Ο Όραν, ο οποίος είχε σοβαρές επιληπτικές κρίσεις για οκτώ χρόνια και συχνά χρειαζόταν ανάνηψη, είναι το πρώτο παιδί στο Ηνωμένο Βασίλειο στο οποίο εμφυτεύτηκε μια συσκευή βαθιάς εγκεφαλικής διέγερσης. Η εμφύτευση πραγματοποιήθηκε στο νοσοκομείο Great Ormond Street τον Οκτώβριο του 2023, όταν εκείνος ήταν 12 ετών. Τώρα, 8 μήνες μετά, οι κρίσεις του έχουν μειωθεί δραματικά σε συχνότητα και σε σοβαρότητα χάρη σε αυτή τη συσκευή.
Η επαναφορτιζόμενη συσκευή τοποθετείται στο κρανίο και συνδέεται με ηλεκτρόδια βαθιά στον εγκέφαλο για να μειώσει τις επιληπτικές κρίσεις. Πρόκειται για την πρώτη κλινική δοκιμή στο Ηνωμένο Βασίλειο που εφαρμόζει αυτό το είδος θεραπείας σε παιδιά με επιληψία. Η δοκιμή- πιλότος που ονομάζεται CADET (Children's Adaptive Deep brain stimulation for Epilepsy Trial) θα περιλάβει τώρα τρεις επιπλέον ασθενείς, προτού συμπεριληφθούν 22 ασθενείς στην πλήρη κλινική δοκιμή.
«Κάθε μέρα βλέπουμε τις απειλητικές και περιοριστικές για τη ζωή επιπτώσεις της ανεξέλεγκτης επιληψίας. Μπορεί να κάνει το σχολείο, τα χόμπι ή ακόμα και την παρακολούθηση μιας αγαπημένης τηλεοπτικής εκπομπής εντελώς αδύνατη. Στον Οράν και την οικογένειά του, η επιληψία άλλαξε εντελώς τη ζωή τους και έτσι το να τον βλέπεις να ιππεύει ένα άλογο και να ανακτά την ανεξαρτησία του είναι απολύτως εκπληκτικό. Δεν θα μπορούσαμε να είμαστε πιο χαρούμενοι που είμαστε μέρος αυτού του ταξιδιού τους. Η βαθιά διέγερση του εγκεφάλου μας φέρνει πιο κοντά από ποτέ στη διακοπή των επιληπτικών κρίσεων σε ασθενείς που έχουν πολύ περιορισμένες αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές. Είμαστε ενθουσιασμένοι που χτίζουμε τη βάση αποδεικτικών στοιχείων για να υποδείξουμε την ικανότητα της βαθιάς διέγερσης του εγκεφάλου στη θεραπεία της παιδικής επιληψίας και ελπίζουμε ότι τα επόμενα χρόνια θα είναι μια τυπική θεραπεία που θα μπορούμε να προσφέρουμε», σχολιάζει ο Martin Tisdall, Σύμβουλος Παιδονευροχειρουργός στο Great Ormond Street Hospital, GOSH και Επίτιμος Αναπληρωτής Καθηγητής στο πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια (UCL)
Η βαθιά εγκεφαλική διέγερση (Deep Brain Stimulation, DBS) είναι μια θεραπεία που περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για την εισαγωγή μιας μικρής συσκευής που διεγείρει συγκεκριμένα μέρη του εγκεφάλου. Σε αντίθεση με άλλες συσκευές DBS που είναι τοποθετημένες στο στήθος με καλώδια που περνούν από το λαιμό μέχρι τον εγκέφαλο, αυτή η συσκευή τοποθετείται στο κρανίο που σημαίνει ότι οι απαγωγές είναι λιγότερο πιθανό να σπάσουν ή να διαβρωθούν καθώς το παιδί μεγαλώνει. Αυτή η συσκευή είναι επίσης επαναφορτιζόμενη μέσω φορητών ακουστικών, τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν κατά την παρακολούθηση βίντεο ή την αλληλεπίδραση με ένα tablet. Αυτό σημαίνει επίσης ότι δεν απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την αντικατάστασή του κάθε τρία έως πέντε χρόνια.
Η συσκευή στοχεύει τον θάλαμο, ο οποίος είναι ένας κόμβος για ηλεκτρικά σήματα στον εγκέφαλο και μπλοκάρει τις ηλεκτρικές οδούς για να σταματήσει την εξάπλωση των επιληπτικών κρίσεων. Η συσκευή διαθέτει επίσης ρυθμίσεις για βελτιστοποίηση προς τα μοτίβα επιληπτικών κρίσεων, οι οποίες αν και δεν χρησιμοποιούνται σε αυτή τη δοκιμή, θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν στο μέλλον για ασθενείς με επιληψία.
{https://www.youtube.com/watch?v=Ot9W-OqAqT0}
Η ιστορία του Οράν
Οι επιληπτικές κρίσεις του Οράν ξεκίνησαν δύο εβδομάδες μετά τα τρίτα γενέθλιά του και μέχρι την δοκιμή δεν είχε περάσει ούτε μια μέρα χωρίς επιληπτική κρίση. Πολλοί από την οικογένειά του φέρουν μια μεταλλαγή στο γονίδιο SCNIB και όλοι έχουν εμφανίσει επιληπτικές κρίσεις, αλλά όλοι έχουν πλέον τον έλεγχο των κρίσεων τους.
Δυστυχώς, η επιληψία του Οράν ήταν πολύ σοβαρή, συχνά σταματούσε να αναπνέει και χρειαζόταν ανάνηψη, με αποτέλεσμα το παιδί να χρειάζεται 24ωρη φροντίδα, καθώς οι κρίσεις μπορούσαν να συμβούν οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας, αυξάνοντας σημαντικά τον κίνδυνο αιφνίδιου απροσδόκητου θανάτου κατά την κρίση.
«Καθώς οι κρίσεις γίνονταν πιο έντονες, χάναμε όλο και περισσότερο τον Οράν. Από ένα χαρούμενο, ενεργητικό τρίχρονο παιδί, έγινε ένα άτομο που αγωνιζόταν να ζήσει λόγω των φαρμάκων και των επιληπτικών κρίσεων. Ευτυχώς δεν έχει χάσει ακόμη το χιούμορ του. Έχουμε δοκιμάσει τα πάντα, αλλά αυτή είναι η πρώτη πραγματική βοήθεια που μας δίνεται εδώ και χρόνια, και μέχρι τώρα δεν μας έχει απασχολήσει το μετά. Αν δεν κάνει κάποιος το πρώτο βήμα σε μια δοκιμή όπως αυτή, δεν πρόκειται ποτέ να υπάρξει καλύτερο και πρέπει να υπάρξει καλύτερο για την οικογένειά μας », περιγράφει η Τζαστίν, η μαμά του Οράν.
Ο Οράν υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση τον Οκτώβριο του 2023 για να τοποθετηθεί η συσκευή και μόλις συνήλθε από τη διαδικασία, η συσκευή «ενεργοποιήθηκε» παρέχοντας συνεχή ηλεκτρική διέγερση στον εγκέφαλό του. Από τότε η ζωή του και της οικογένειάς του άλλαξε εντελώς.
«Από τον περασμένο Δεκέμβριο έχουμε δει μεγάλη βελτίωση, οι κρίσεις έχουν μειωθεί και είναι πιο ελαφρές. Αυτό ήταν υπέροχο, αλλά η βελτίωση της ποιότητας ζωής είναι ανεκτίμητη για τον Οράν. Έκλεισε τα 13 του και σίγουρα τώρα έχω έναν έφηβο που είναι πολύ ομιλητικός και που μπορεί να εκφραστεί καλύτερα. Το μέλλον μοιάζει ελπιδοφόρο, κάτι που δεν θα ονειρευόμουν να πω πριν από έξι μήνες. Στον Οράν, αυτή η ελπίδα φέρνει ενθουσιασμό, κάνει το μέλλον του πιο φωτεινό και είμαι πολύ χαρούμενη που το βιώνει αυτό», προσθέτει η μαμά του μικρού.
Η δοκιμή CADET Pilot χρηματοδοτείται από τη Βασιλική Ακαδημία Μηχανικών και από το University College του Λονδίνου. Είναι μια συνεργασία μεταξύ του GOSH, του UCL, του King's College του Λονδίνου, του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης και μιας εταιρείας με έδρα το Ηνωμένο Βασίλειο, της Amber Therapeutics . Η δεύτερη φάση της δοκιμής θα χρηματοδοτηθεί από κοινού μέσω του GOSH Charity και του LifeArc's Translational Research Accelerator Grants.
Πηγή: University of Oxford
