Οι ερευνητές των πανεπιστημίων του Κέιμπριτζ και του Έξετερ, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής και ιατρικής "Genetics in Medicine", ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από 207.067 άνδρες ηλικίας 40 έως 70 ετών, μεταξύ των οποίων 356 που έφεραν ένα έξτρα χρωμόσωμα Χ (οι 213) ή ένα έξτρα χρωμόσωμα Υ (οι 143).
Τα χρωμοσώματα Χ και Υ προσδιορίζουν το φύλο. Οι άνδρες έχουν ένα Χ και ένα Υ, ενώ οι γυναίκες δύο Χ. Όμως μερικοί άνδρες έχουν ένα έξτρα Χ (ΧΧΥ) ή ένα έξτρα Υ (ΧΥΥ), κάτι που συνήθως αποκαλύπτεται μέσω γενετικού τεστ, με αποτέλεσμα οι περισσότεροι, αφού δεν έχουν κάνει, να μην το ξέρουν. Η έρευνα βρήκε ότι το 23% των ανδρών ΧΧΥ και μόνο το 0,7% των ΧΥΥ είχαν ήδη διαγνωστεί με το έξτρα χρωμόσωμα.
Σχετίζοντας τα γενετικά δεδομένα με τα ιατρικά αρχεία καθενός ατόμου, οι ερευνητές βρήκαν ότι οι άνδρες ΧΧΥ έχουν πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα αναπαραγωγικών προβλημάτων και στειρότητας, καθώς μεταξύ άλλων έχουν τριπλάσιο κίνδυνο για καθυστερημένη εφηβεία και τετραπλάσιο να έχουν μείνει άτεκνοι. Αυτοί οι άνδρες με έξτρα χρωμόσωμα Χ έχουν σημαντικά μειωμένα επίπεδα τεστοστερόνης σε σχέση με τους τυπικούς άνδρες (ΧΥ). Από την άλλη, οι άνδρες με έξτρα Υ (ΧΥΥ) έχουν φυσιολογική αναπαραγωγική λειτουργία, ενώ τείνουν να είναι ψηλότεροι ήδη από παιδιά, αλλά κατά τα άλλα δεν έχουν άλλα διακριτά χαρακτηριστικά.
Όμως τόσο οι ΧΧΥ όσο και οι ΧΥΥ έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για άλλα προβλήματα υγείας. Έχουν τριπλάσια πιθανότητα για διαβήτη τύπου 2, εξαπλάσια για φλεβική θρόμβωση, τριπλάσια για πνευμονική εμβολή και τετραπλάσια για χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ). Οι επιστήμονες δεν είναι βέβαιοι για ποιό λόγο η παρουσία ενός έξτρα χρωμοσώματος αυξάνει τους κινδύνους για την υγεία ή γιατί οι κίνδυνοι είναι εξίσου αυξημένοι, ανεξάρτητα από το αν το επιπρόσθετο χρωμόσωμα είναι Χ ή Υ.
Ο καθηγητής παιδιατρικής ενδοκρινολογίας Κεν Ονγκ της Μονάδας Επιδημιολογίας του Κέιμπριτζ δήλωσε έκπληκτος από το ότι το έξτρα χρωμόσωμα είναι συχνότερο του αναμενομένου. Ανέφερε ότι "ο γενετικός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες σχετικά εύκολα, συνεπώς θα βοηθούσε αν γινόταν εξέταση για ΧΧΥ ή ΧΥΥ σε περισσότερους άνδρες. Αν και χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να προσδιορίσουμε κατά πόσο θα άξιζε να γίνεται έλεγχος για ασυνήθιστα χρωμοσώματα στον γενικό πληθυσμό, είναι κάτι που πιθανώς θα μπορούσε να οδηγήσει σε πιο έγκαιρες παρεμβάσεις για την αποφυγή διαφόρων παθήσεων".
Προηγούμενες μελέτες είχαν βρει ότι περίπου μία στις 1.000 γυναίκες έχουν ένα πρόσθετο χρωμόσωμα Χ (συνεπώς είναι ΧΧΧ), κάτι που μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα ταχύτερη ανάπτυξη τους ως την εφηβεία, αλλά επίσης καθυστερημένη ανάπτυξη της γλωσσικής ικανότητας, καθώς και μικρότερο δείκτη νοημοσύνης (IQ).
