Πώς θα ήταν τα πράγματα αν από την πρώτη κιόλας επίσκεψη στον γιατρό η οστεοαρθρίτιδα δεν αντιμετωπιζόταν με «δοκιμή και σφάλμα», αλλά με ένα πλάνο κομμένο και ραμμένο στα μέτρα κάθε ασθενούς;
Αυτό ακριβώς είναι το όραμα μιας νέας, φιλόδοξης ευρωπαϊκής ερευνητικής πρωτοβουλίας που επενδύει 26 εκατομμύρια ευρώ για να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο κατανοούμε, διαγιγνώσκουμε και θεραπεύουμε την οστεοαρθρίτιδα.
«Στο μέλλον, όταν ένας ασθενής με οστεοαρθρίτιδα επισκέπτεται μια δημόσια μονάδα υγείας, οι κλινικοί ιατροί θα μπορούν από την πρώτη επαφή να τον κατατάσσουν σε συγκεκριμένη υποομάδα της νόσου. Με τη βοήθεια προηγμένων εργαλείων, κλινικών και απεικονιστικών δεδομένων, θα ξεχωρίζουν ποιοι ασθενείς χρειάζονται πιο στενή παρακολούθηση και ποιοι έχουν ηπιότερη πορεία. Έτσι, η φροντίδα της οστεοαρθρίτιδας περνά από την αντίδραση στην πρόληψη και από το μοντέλο “one size fits all” στην πραγματικά εξατομικευμένη».
Έτσι περιγράφει η Δρ Ελευθερία Ζεγγίνη, Διευθύντρια του Ινστιτούτου Μεταφραστικής Γενωμικής στο Helmholtz Zentrum München και καθηγήτρια στο Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου (TUM), το ευρωπαϊκό έργο PROBE, Patient Relevant Osteoarthritis endpoints using Big data Evaluation (Δείκτες αξιολόγησης της οστεοαρθρίτιδας με επίκεντρο τον ασθενή, μέσω της αξιοποίησης μεγάλων δεδομένων), στο οποίο συμμετέχει με την ερευνητική της ομάδα.
Ο στόχος του PROBE είναι ξεκάθαρος, να μπορεί η επιστήμη να προβλέπει πριν από την κλινική πράξη, ώστε η θεραπεία να μην βασίζεται πια στην τύχη, αλλά να είναι στοχευμένη από την πρώτη στιγμή.
Το έργο ξεκίνησε επίσημα τον περασμένο Δεκέμβριο και χρηματοδοτείται με 26 εκατομμύρια ευρώ, εκ των οποίων τα 14 εκατομμύρια προέρχονται από την Innovative Health Initiative, μια σύμπραξη δημόσιου και ιδιωτικού τομέα στην ΕΕ και τα υπόλοιπα 12 εκατομμύρια από τη βιομηχανία.
Η ανάγκη είναι μεγάλη. Η οστεοαρθρίτιδα επηρεάζει περισσότερους από 500 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, προκαλώντας πόνο, αναπηρία και τεράστιο κόστος υγειονομικής περίθαλψης που φτάνει έως και το 2,5% του ΑΕΠ. Και καθώς ο πληθυσμός γερνά, η συχνότητά της αναμένεται να σχεδόν διπλασιαστεί την επόμενη δεκαετία.
Παρότι πρόκειται για μια τόσο διαδεδομένη νόσο, η πρόβλεψη της εξέλιξής της και η προσαρμογή της θεραπείας στις ανάγκες κάθε ασθενούς παραμένουν περιορισμένες. Εκεί ακριβώς έρχεται να απαντήσει το PROBE.
«Η οστεοαρθρίτιδα δεν είναι απλώς μια διάγνωση, είναι πόνος που περιορίζει την καθημερινότητα», λέει η Δρ Γεωργία Κατσούλα, μεταδιδακτορική ερευνήτρια και μέλος της ομάδας Ζεγγίνη. «Το να μπορώ να συμβάλλω σε μια συλλογική προσπάθεια που στοχεύει σε καλύτερη ποιότητα ζωής για τόσους ανθρώπους είναι αυτό που με κινητοποιεί κάθε μέρα».
credits: PROBE
Ξεπερνώντας τα εμπόδια της έρευνας…
Η έρευνα για την οστεοαρθρίτιδα καλείται να αντιμετωπίσει σημαντικές προκλήσεις με κυριότερες τη μεγάλη βιολογική και κλινική ετερογένεια της νόσου, τα αποσπασματικά και μη διαλειτουργικά δεδομένα, αλλά και κλινικές δοκιμές που συχνά δεν αντικατοπτρίζουν την πραγματική εμπειρία των ασθενών.
Όπως εξηγεί η Δρ Ζεγγίνη, το PROBE στοχεύει σε μια ουσιαστική αλλαγή. Μέσα από την ανάπτυξη νέων, κλινικά σημαντικών δεικτών έκβασης με επίκεντρο τον ασθενή, τη χρήση προηγμένων προγνωστικών μοντέλων και τον σχεδιασμό καινοτόμων κλινικών δοκιμών, το έργο φιλοδοξεί να επιτρέψει πιο έγκαιρες και πιο στοχευμένες παρεμβάσεις, με απώτερο σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
«Κεντρικό ρόλο θα παίξουν τα λεγόμενα multimodal endpoints, σύνθετοι δείκτες που συνδυάζουν κλινικά δεδομένα, απεικόνιση, βιοδείκτες και άλλες πηγές πληροφορίας, ώστε να αποτυπώνεται πιο ολοκληρωμένα το πραγματικό βάρος της νόσου και το όφελος μιας θεραπείας», λέει η καθηγήτρια.
Παράλληλα, το PROBE θα δημιουργήσει ένα ασφαλές ομοσπονδιακό (federated) δίκτυο δεδομένων, πλήρως συμβατό με το κανονιστικό πλαίσιο, που θα επιτρέπει αναλύσεις μεγάλης κλίμακας με τη χρήση τεχνητής νοημοσύνης χωρίς τη διακίνηση ευαίσθητων προσωπικών δεδομένων. Το έργο θα αναλύσει δεδομένα από περισσότερα από 70 εκατομμύρια άτομα, ένα δείγμα-ρεκόρ, αντλώντας πληροφορίες από ομάδες ασθενών και από πραγματικά μητρώα υγείας.
«Όταν η επιστήμη, η κλινική πράξη, η τεχνολογία και οι ασθενείς συναντώνται γύρω από μεγάλα δεδομένα και με κοινό όραμα, τότε η οστεοαρθρίτιδα παύει να είναι μια πορεία αβεβαιότητας και γίνεται μια διαδρομή πρόγνωσης, πρόληψης και στοχευμένης φροντίδας», σημειώνει ο Δρ Κωνσταντίνος Χατζηκωτούλας, Ερευνητής Α’ στην ομάδα Ζεγγίνη.
Η Τεχνητή Νοημοσύνη και τα Μεγάλα Δεδομένα θα αξιοποιηθούν για τη βελτίωση των κλινικών δοκιμών, συνδυάζοντας γενετικές, κλινικές και απεικονιστικές πληροφορίες. Όπως εξηγεί η Δρ Ζεγγίνη, foundation AI models θα χρησιμοποιηθούν για την πρόβλεψη της εξέλιξης της νόσου και τον ακριβέστερο εντοπισμό υποομάδων ασθενών, ενώ θα αναπτυχθούν και ψηφιακά δίδυμα (digital twins) που θα προσομοιώνουν διαφορετικά κλινικά σενάρια σε εξατομικευμένο επίπεδο.
Το έργο έχει διάρκεια 60 μηνών και φέρνει κοντά 38 εταίρους από τον ακαδημαϊκό χώρο, τη βιομηχανία, οργανώσεις ασθενών, ρυθμιστικές αρχές και φορείς υγείας από 15 χώρες. Τον συντονισμό έχουν αναλάβει από κοινού το Erasmus MC University Medical Center, η Novartis και η Sanofi, αναδεικνύοντας τη δυναμική συνεργασία δημόσιου και ιδιωτικού τομέα.
Έρευνα με ελληνικό αποτύπωμα…
Η Δρ Ελευθερία Ζεγγίνη αποτελεί μία από τις πιο αναγνωρισμένες Ελληνίδες επιστήμονες διεθνώς, με σημαντική συνεισφορά στη μεταφραστική γονιδιωματική. Η έρευνά της αξιοποιεί μεγάλα βιοϊατρικά δεδομένα για να μεταφράσει τη βαθιά γνώση της γονιδιωματικής σε μηχανισμούς ανάπτυξης και εξέλιξης σύνθετων ασθενειών, όπως ο διαβήτης τύπου 2 και η οστεοαρθρίτιδα, ενισχύοντας την ιατρική ακριβείας.
Λίγο πριν τα περασμένα Χριστούγεννα, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή της πρόσφερε θέση στο Επιστημονικό Συμβούλιο του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου Έρευνας (ERC), αναγνωρίζοντας τη συμβολή της στη στρατηγική ανάπτυξη της ευρωπαϊκής έρευνας αιχμής.
Στο πλαίσιο του PROBE, το εργαστήριό της θα εστιάσει στη διερεύνηση της βιολογικής και γενετικής πολυπλοκότητας της οστεοαρθρίτιδας και στη συστηματική ανάλυση μεγάλων, ετερογενών βιοϊατρικών δεδομένων.
«Έχουμε συμβάλει στον εντοπισμό γενετικών παραγόντων κινδύνου και στη σύνδεσή τους με μοριακούς μηχανισμούς και κλινικούς φαινότυπους της νόσου. Τα ευρήματα αυτά, σε συνδυασμό με δεδομένα από άλλες βιολογικές και κλινικές πηγές, θα αξιοποιηθούν στο πλαίσιο του PROBE για την ανάπτυξη προγνωστικών μοντέλων καθώς και για την ανεύρεση νέων φαρμακευτικών στόχων», αναφέρει.
Ο αντίκτυπος αναμένεται ουσιαστικός για τα άτομα που ζουν με πόνο και με μειωμένη κινητικότητα. Η έγκαιρη διάγνωση και οι στοχευμένες θεραπείες μπορούν να περιορίσουν μακροχρόνιες και αναποτελεσματικές παρεμβάσεις και να βελτιώσουν αισθητά την καθημερινότητα.
«Δύο άνθρωποι με οστεοαρθρίτιδα μπορεί να ζουν μια εντελώς διαφορετική καθημερινότητα», σημειώνει ο Υποψήφιος Διδάκτορας Οδυσσέας Σωτήριος Στεργίου. «Μια προσαρμοσμένη αντιμετώπιση της πάθησης μπορεί να κάνει πραγματική διαφορά».
Σύμφωνα με τη Δρ Ζεγγίνη, οι προσδοκίες για την υιοθέτηση των αποτελεσμάτων του PROBE είναι μεν φιλόδοξες αλλά ρεαλιστικές. Το έργο είναι πλήρως ευθυγραμμισμένο με τα ηθικά, νομικά και ρυθμιστικά πρότυπα της ΕΕ, διασφαλίζοντας συμμόρφωση με τον GDPR, τον AI Act και τον Ευρωπαϊκό Χώρο Δεδομένων Υγείας.
Στην πράξη, αυτό σημαίνει καλύτερη αναγνώριση υποτύπων της νόσου, ακριβέστερη πρόβλεψη της εξέλιξής της και ενίσχυση της εξατομικευμένης ιατρικής, με ενεργό συμμετοχή του ασθενούς στη λήψη αποφάσεων.
«Αυτό μεταφράζεται σε θεραπείες προσαρμοσμένες στο προφίλ κάθε ασθενούς και σε καλύτερη στόχευση των διαθέσιμων επιλογών», καταλήγει η Δρ Ζεγγίνη.
