Το έργο που ανακοινώθηκε την περασμένη Παρασκευή ως μέρος μιας συνεχιζόμενης συνεργασίας μεταξύ της μεγάλης κλίμακας βιοϊατρικής βάσης δεδομένων υγείας UK Biobank και περισσότερων από 12 φαρμακευτικών εταιρειών, στοχεύει στη μέτρηση των επιπέδων 5400 πρωτεϊνών σε δείγμα αίματος 500.000 ανθρώπων.
Για μερικούς από αυτούς τους ανθρώπους, και συγκεκριμένα για 100.000, οι ερευνητές θα αναλύσουν δύο ξεχωριστά δείγματα που ελήφθησαν με έως και 15 χρόνια διαφορά, δημιουργώντας μια «πρώτη στο είδος της» βάση δεδομένων που θα περιγράφει λεπτομερώς πώς οι αλλαγές στα επίπεδα πρωτεΐνης ενός ατόμου κατά τη διάρκεια της ζωής του επηρεάζουν τη νόσο.
Η μελέτη θα ξεκινήσει με την ανάλυση των 300.000 δειγμάτων, τα οποία θα περιλαμβάνουν τα αρχικά δείγματα αίματος 250.000 εθελοντών της βάσης UK Biobank και 50.000 μεταγενέστερα.
Η μέτρηση της αφθονίας χιλιάδων πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στο αίμα δίνει τη δυνατότητα στους επιστήμονες να διερευνήσουν τον πιθανό ρόλο τους σε πολλούς τύπους ασθενειών που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της ζωής. Αυτό το αναδυόμενο ερευνητικό πεδίο, γνωστό ως πληθυσμιακή πρωτεομική, έχει επιδείξει τεράστιες δυνατότητες για διάγνωση και για θεραπεία.
Από το 2006, η UK Biobank έχει συλλέξει έναν άνευ προηγουμένου όγκο βιολογικών και ιατρικών δεδομένων για μισό εκατομμύριο ανθρώπους, ηλικίας μεταξύ 40 και 69 ετών που ζουν στο Ηνωμένο Βασίλειο, ως μέρος μιας μελέτης σε πληθυσμιακή κλίμακα. Με τη συγκατάθεσή τους οι συμμετέχοντες παρέχουν τακτικά δείγματα αίματος, ούρων και σάλιου, καθώς και λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο ζωής τους, οι οποίες στη συνέχεια διοχετεύονται με τη μορφή δεδομένων σε εγκεκριμένους ερευνητές. Σύμφωνα με το περιοδικό Science, περισσότεροι από 20.000 επιστήμονες από περίπου 50 χώρες εργάζονται επί του παρόντος με τέτοια δεδομένα.
Πολλές ερευνητικές ομάδες που αναζητούν βιοδείκτες ασθενειών ή στόχους φαρμάκων έχουν αξιολογήσει τις πρωτεΐνες του αίματος σε διάφορους πληθυσμούς ασθενών και υγιών ατόμων, αλλά όχι στην κλίμακα που προσφέρει η UK Biobank. Η προσθήκη πρωτεϊνικών δεδομένων ξεκίνησε το 2020, όταν 13 φαρμακευτικές εταιρείες της κοινοπραξίας με την επωνυμία UK Biobank Pharma Proteomics Project, στο πλαίσιο ενός πιλοτικού έργου ανέλυσαν συγκεντρώσεις σχεδόν 3000 πρωτεϊνών στο αίμα 54.000 συμμετεχόντων, τα δεδομένα των οποίων τελικά δημοσίευσαν τον Οκτώβριο του 2023.
Αυτή ήταν και η μεγαλύτερη μελέτη του είδους της στον κόσμο μέχρι εκείνη τη στιγμή και καθοδήγησε έρευνες που εντόπισαν περισσότερες από 14.000 συσχετίσεις μεταξύ κοινών γενετικών παραλλαγών και μεταβολών πρωτεϊνικών επιπέδων στο αίμα, πάνω από το 80% των οποίων ήταν προηγουμένως άγνωστες.
Η συγκεκριμένη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature έχει ήδη αναφερθεί πάνω από 400 φορές βοηθώντας τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα το πώς και το γιατί αναπτύσσονται οι ασθένειες και έχει οδηγήσει σε πρόοδο στην πρόβλεψη ασθενειών και στην ανάπτυξη μελλοντικών στοχευμένων θεραπειών για τον καρκίνο του μαστού, τις καρδιαγγειακές νόσους, τη νόσο του Πάρκινσον και για άλλες ασθένειες του εγκεφάλου.
Δεκαπλασιασμός των δεδομένων…
Η καινούργια μελέτη που ανακοινώθηκε προχθές στοχεύει να αυξήσει αυτό το μοναδικό σύνολο δεδομένων κατά δέκα φορές πάλι με την υποστήριξη της κοινοπραξίας 14 κορυφαίων φαρμακευτικών εταιρειών.
«Είναι η πρώτη φορά που οι επιστήμονες θα μπορέσουν να διερευνήσουν σε τέτοια κλίμακα τις ακριβείς αιτίες ασθενειών συγκρίνοντας πώς αλλάζουν τα επίπεδα πρωτεΐνης κατά τη διάρκεια της ζωής σε μια μεγάλη ομάδα ανθρώπων. Τα πρωτεομικά δεδομένα έχουν ήδη ανοίξει το δρόμο για καλύτερη διάγνωση καρκίνου, αυτοάνοσων και άνοιας και αυτή η πραγματικά συναρπαστική νέα μελέτη θα επιταχύνει σημαντικά την ανακάλυψη φαρμάκων, οδηγώντας σε σημαντικές βελτιώσεις στη δημόσια υγεία και φροντίδα», σχολιάζει σε σχετική ανακοίνωση ο Καθηγητής Sir Rory Collins, Διευθύνων Σύμβουλος της UK Biobank.
Η UK Biobank κυκλοφόρησε ολόκληρη την αλληλουχία του γονιδιώματος του μισού εκατομμυρίου συμμετεχόντων τον Νοέμβριο του 2023. Τώρα η προσθήκη πρωτεομικών δεδομένων θα επιτρέψει στους ερευνητές να συνδυάσουν αυτά τα τεράστια σύνολα δεδομένων, παρέχοντας μια πιο λεπτομερή εικόνα των βιολογικών διεργασιών που εμπλέκονται στην εξέλιξη νόσων, στοχεύοντας στην ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών.
Μία από τις πιο συναρπαστικές εφαρμογές αυτών των δεδομένων είναι η εκπαίδευση μοντέλων AI για την πρόβλεψη ασθενειών. Πολλοί ερευνητές χρησιμοποιούν ήδη αλγόριθμους μηχανικής μάθησης για να βρουν συσχετισμούς μεταξύ των επιπέδων πρωτεΐνης και άλλων παραγόντων, και του ρίσκου ανάπτυξης ασθένειας. Η επόμενη φάση του έργου θα ενισχύσει αυτή τη δουλειά 10 φορές και θα παράσχει μεγαλύτερη δυνατότητα για τη διερεύνηση ασθενειών που συχνά, σε μικρότερες μελέτες, «πετούν κάτω από το ραντάρ» όπως το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, η νόσος του κινητικού νευρώνα και ορισμένοι καρκίνοι των νεφρών και των οστών.
Θα χρειαστεί περίπου ένας χρόνος για να μετρηθούν τα επίπεδα πρωτεΐνης σε 300.000 δείγματα αίματος. Τα πρωτεομικά δεδομένα θα διατίθενται σε ερευνητές, κατόπιν έγκρισης της UK Biobank, κλιμακωτά από το 2026 και μετά, με το πλήρες σύνολο δεδομένων να απελευθερώνεται στην πλατφόρμα της UK Biobank έως το 2027.
Προτού διατεθούν τα δεδομένα σε ερευνητές, και σύμφωνα με την πολιτική πρόσβασης, τα μέλη της κοινοπραξίας UK Biobank Pharma Proteomics Project θα έχουν μια σύντομη περίοδο 9 μηνών αποκλειστικής πρόσβασης σε αυτά. Οποιαδήποτε αποτελέσματα συγκεντρωθούν μέσα σε αυτό το χρονικό ‘παράθυρο’ θα επιστραφούν στην UK Biobank, ενισχύοντας περαιτέρω ένα πρωτοποριακό σύνολο δεδομένων υγείας προσβάσιμο σε εγκεκριμένους ερευνητές παγκοσμίως.
Η ανίχνευση και η πρωτεϊνική αλληλούχηση των δειγμάτων θα πραγματοποιηθεί από το Regeneron Genetics Center, με τη χρήση δύο τεχνολογιών υψηλής απόδοσης που επιτρέπουν εφαρμογές μεγάλης κλίμακας.
«Το Regeneron Genetics Center είχε την τιμή να επιλεχθεί για τη παραγωγή δεδομένων πρωτεομικής ανάλυσης για το Pharma Proteomics Project. Διερευνώντας πώς αλλάζουν τα επίπεδα πρωτεΐνης με την ασθένεια και με την πάροδο του χρόνου, θα ξεκλειδώσουμε μια τεράστια νέα βάση γνώσεων για ισχυρούς βιοδείκτες και προγνωστικά ασθενειών. Η πρωτεομική μελέτη σε συνδυασμό με τη μεγάλη γονιδιωματική βάση δεδομένων μας θα ανοίξει το δρόμο για πιο ακριβή διαγνωστικά και για στοχευμένες θεραπείες, μεταμορφώνοντας τελικά το τοπίο της σύγχρονης ιατρικής», σημειώνει ο Δρ. Άρης Μπάρας, Ανώτερος Αντιπρόεδρος και Επικεφαλής του Regeneron Genetics Center, Pharma Proteomics Project sequencer.
Η UK Biobank φιλοξενείται από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ και υποστηρίζεται από την Εθνική Υπηρεσία Υγείας (NHS). Συνεργάζεται με ερευνητές από έναν μεγάλο αριθμό βρετανικών πανεπιστημίων. Αυτή η πρωτοβουλία ιατρικής έρευνας είναι μη κερδοσκοπική και ξεκίνησε με αρχική χρηματοδότηση περίπου 62 εκατομμυρίων λιρών. Η UK Biobank είχε πρόσθετη χρηματοδότηση 6 εκατομμυρίων λιρών για επιπλέον βασικές μετρήσεις (όπως μετρήσεις ματιών και δείγματα σάλιου) και 25 εκατομμύρια £ για τα επόμενα 5 χρόνια, 2011-2016 (όπως αποθήκευση δειγμάτων και ανάπτυξη της ηλεκτρονικής εγκατάστασης πρόσβασης στους επιστήμονες). Ο κύριος ερευνητής και διευθύνων σύμβουλος της UK Biobank είναι ο Rory Collins, ο οποίος είναι επίσης καθηγητής Ιατρικής και Επιδημιολογίας του British Heart Foundation στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης
Πηγή: UK Biobank
