Το κλινικό εργαλείο που ονομάζεται BELA αναπτύχθηκε από ερευνητές στο Weill Cornell Medicine και βασίζεται στην τεχνητή νοημοσύνη για να αξιολογήσει εάν ένα έμβρυο έχει φυσιολογικό (ευπλοειδία) ή μη φυσιολογικό (ανευπλοειδία) αριθμό χρωμοσωμάτων, που είναι καθοριστικός παράγοντας της επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Με άλλα λόγια μπορεί να διαπιστώσει αν το έμβρυο φέρει χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως σύνδρομο Down ή Turner.
Οι ερευνητές είπαν ότι σε αντίθεση με προηγούμενες προσεγγίσεις που βασίζονται στην τεχνητή νοημοσύνη, το BELA δεν χρειάζεται να λάβει υπόψη τις υποκειμενικές εκτιμήσεις των εμβρυολόγων για τα υπό εμφύτευση έμβρυα. Κατά συνέπεια, προσφέρει ένα αντικειμενικό, γενικευμένο μέτρο και, εάν επιβεβαιωθεί η χρησιμότητά του σε κλινικές δοκιμές, θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί σε εμβρυολογικές κλινικές για τη βελτίωση της αποτελεσματικότητας της διαδικασίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Οι εμβρυολόγοι συνήθως αξιολογούν την ποιότητα ενός εμβρύου για εξωσωματική γονιμοποίηση εξετάζοντάς το με μικροσκόπιο στο εργαστήριο. Εάν φαίνεται σχετικά φυσιολογικό, αλλά υπάρχουν υποψίες για πιθανά προβλήματα, όπως σε περιπτώσεις προχωρημένης μητρικής ηλικίας, τότε μπορεί να ελέγξουν τη χρωμοσωμική του κατάσταση με μια κάπως επικίνδυνη διαδικασία που μοιάζει με βιοψία που ονομάζεται Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Ανευπλοειδίες (PGT-A). Ως εκ τούτου, οι εμβρυολόγοι συνεργάζονται με ειδικούς της τεχνητής νοημοσύνης για να βρουν τρόπους αυτοματοποίησης της ροής εργασιών και να βελτιώσουν τα αποτελέσματα.
Σε μια μελέτη του 2022, ο Δρ. Hajirasoliha αναπληρωτής καθηγητής φυσιολογίας και βιοφυσικής και μέλος του Englander Institute for Precision Medicine στο Weill Cornell Medicine και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν ένα σύστημα βασισμένο σε AI που ονομάζεται STORK-A, το οποίο χρησιμοποιεί μια ενιαία μικροσκοπική εικόνα ενός εμβρύου, συν την ηλικία της μητέρας και τη βαθμολογία των εμβρυολόγων, για την πρόβλεψη της χρωμοσωμικής κατάστασης του εμβρύου (ο αριθμός των ζευγών χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο ή οργανισμό) με περίπου 70% ακρίβεια.
Τώρα, οι ερευνητές ανέπτυξαν το BELA για να προβλέψουν με ακρίβεια τα χρωμοσώματα ανεξάρτητα από τις εκτιμήσεις των εμβρυολόγων. Η καρδιά του συστήματος είναι ένα μοντέλο μηχανικής μάθησης που αναλύει εννέα time-lapse (δημοφιλής τεχνική ανάμεσα στη φωτογραφία και το video που καταγράφει ένα γεγονός με διαδοχική λήψη φωτογραφιών σε τακτά μεσοδιαστήματα, τα οποία ορίζονται εκ των προτέρων και τα μετατρέπει σε video) ενός εμβρύου κάτω από ένα μικροσκόπιο σε ένα βασικό διάστημα, περίπου πέντε ημερών μετά τη γονιμοποίηση, για να δημιουργήσει μια βαθμολογική κλίμακα της ποιότητας ενός εμβρύου. Στη συνέχεια, το σύστημα χρησιμοποιεί αυτή τη βαθμολογία και την ηλικία της μητέρας για να προβλέψει την ευπλοειδία ή την ανευπλοειδία. Οι ερευνητές εκπαίδευσαν το μοντέλο σε ένα σύνολο δεδομένων από εικόνες σχεδόν 2.000 εμβρύων και από την κατάσταση των χρωμοσωμάτων τους που είχε δοκιμαστεί με PGT-A. Στη συνέχεια δοκίμασαν το μοντέλο σε νέα σύνολα δεδομένων από ξεχωριστές, μεγάλες κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης στη Φλόριντα και την Ισπανία.
Η μελέτη διαπίστωσε ότι το μοντέλο πρόβλεψε την κατάσταση της ευπλοειδίας ή της ανυεπλοειδίας με ελαφρώς «υψηλότερη ακρίβεια» από τις προηγούμενες εκδόσεις και λειτούργησε καλά για τα εξωτερικά και εσωτερικά σύνολα δεδομένων.
Κοιτάζοντας το μέλλον, οι ερευνητές είπαν ότι το επόμενο βήμα είναι να δοκιμάσουν μελλοντικά την προγνωστική ισχύ του BELA σε μια τυχαιοποιημένη, ελεγχόμενη κλινική δοκιμή, την οποία σχεδιάζουν επί του παρόντος.
«Τα μοντέλα BELA και τεχνητής νοημοσύνης όπως αυτό θα μπορούσαν να επεκτείνουν τη διαθεσιμότητα της εξωσωματικής γονιμοποίησης σε περιοχές που δεν έχουν πρόσβαση σε τεχνολογία εξωσωματικής γονιμοποίησης υψηλών προδιαγραφών και σε δοκιμές PGT, βελτιώνοντας την ισότητα στην πρόσβαση σε εξωσωματική γονιμοποίηση σε όλο τον κόσμο», δήλωσε η Dr Nikica Zaninovic, αναπληρώτρια καθηγήτρια εμβρυολογίας στο Weill Cornell Medicine.
Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο Nature communications
