Τον πρώτο πιλότο για γενετικό έλεγχο ρουτίνας-οδηγό στην επιλογή φαρμάκων, ξεκινά το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Βρετανίας στις αρχές του 2023, με στόχο, αν επιτύχει, να καταστεί εθνικό πρόγραμμα.
Το πιλοτικό αυτό πρόγραμμα στην πρωτοβάθμια περίθαλψη θα δοκιμάσει τη σκοπιμότητα ανάπτυξης φαρμακογενετικών τεστ για ασθενείς που λαμβάνουν στατίνες, αντικαταθλιπτικά και αναστολείς αντλίας πρωτονίων (PPIs), σύμφωνα με το The Pharmaceutical Journal.
Το ‘Progress Programme’, όπως ονομάζεται, με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ, θα εφαρμοστεί σε τρία ιατρεία στο Greater Manchester, σε ένα στο Λίβερπουλ και σε ένα στο Cheshire, για να ελέγξει γενετικά τους ασθενείς που ξεκινούν τη λήψη των παραπάνω σκευασμάτων ή έχουν αλλάξει φάρμακο και να διασφαλίσουν ότι λαμβάνουν το σωστό φάρμακο και ότι δεν κινδυνεύουν από παρενέργειες.
Ερευνητές του προγράμματος δήλωσαν στο The Pharmaceutical Journal ότι εξετάζουν τον καλύτερο τρόπο για να εισαγάγουν ευρύτερα τις φαρμακογενετικές δοκιμές στην Αγγλία και ότι υπάρχουν σχέδια τα πιλοτικά προγράμματα του είδους να εξελιχθούν σε εθνικό πρόγραμμα εντός ενός έτους, εάν είναι επιτυχή.
Υπάρχει μια λίστα με 31 φάρμακα που αλληλεπιδρούν με 13 γονίδια, τα οποία θα μπορούσαν να διερευνηθούν στο μέλλον, συμπεριλαμβανομένων γονιδίων που επηρεάζουν το μεταβολισμό άλλων φαρμάκων ευρείας χρήσης, όπως του αντικαταθλιπτικού σιταλοπράμη και του αναλγητικού κωδεΐνη.
Προηγούμενες μελέτες έχουν αποδείξει την επιτυχία των φαρμακογονιδιωματικών δοκιμών στην εξατομικευμένη θεραπεία, αλλά ο στόχος του έργου είναι να εξετάσει τις πρακτικές δυνατότητες εφαρμογής τους στο Εθνικό Σύστημα Υγείας και σε μεγάλο τμήμα του πληθυσμού. Ο αρχικός πιλότος θα επεκταθεί στη συνέχεια σε ιατρικές κλινικές σε άλλες έξι περιοχές της βορειοδυτικής Αγγλίας.
Ο Γουίλιαμ Νιούμαν, καθηγητής μεταφραστικής γονιδιωματικής ιατρικής και επικεφαλής της ομάδας στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ, ο οποίος διευθύνει τον πιλότο, λέει ότι δεν πρόκειται για την εξέταση των πλεονεκτημάτων των δοκιμών αλλά των πρακτικών δυνατοτήτων ενσωμάτωσής τους στο Εθνικό Σύστημα Υγείας.
Σύμφωνα με το πενταετές σχέδιο του Βρετανικού Εθνικού Συστήματος Υγείας για τη γονιδιωματική ιατρική, που δημοσιεύτηκε στις 12 Οκτωβρίου 2022, η προώθηση αυτής της προληπτικής προσέγγισης «δεν είναι απλή». Και όχι μόνο επειδή θα είναι η πρώτη φορά που οι φαρμακογονιδιωματικές δοκιμές θα ενσωματωθούν σε ένα ολόκληρο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης και όχι σε νοσοκομείο, ερευνητικό κέντρο ή δίκτυο κλινικών. Έτσι τα επόμενα τρία χρόνια, θα επανεξεταστούν τα στοιχεία για αποφάσεις «σε πραγματικό χρόνο» στο πλαίσιο της φαρμακογονιδιωματικής προκειμένου να αποτελέσουν μέρος της κλινικής φροντίδας ρουτίνας.
Υπάρχουν επίσης σχέδια για την επέκταση των φαρμακογονιδιωματικών δοκιμών στη Σκωτία, όπου στη δευτεροβάθμια περίθαλψη έχει ήδη ξεκινήσει μια υπηρεσία δοκιμών γονοτύπου ρουτίνας για κλοπιδογρέλη μετά από οξύ εγκεφαλικό επεισόδιο και υπάρχουν επίσης σχέδια για την ευρύτερη χρήση πιλοτικών φαρμακογονιδιωματικών δοκιμών χρησιμοποιώντας γονιδιακά πάνελ.
Στο Ηνωμένο Βασίλειο μέχρι σήμερα, οι φαρμακογονιδιωματικές δοκιμές στις υπηρεσίες υγείας περιορίζονται σε σπάνιες γενετικές νόσους, όπως του Huntingdon, ή εφαρμόζονται πριν από την έναρξη ενός συγκεκριμένου τύπου καρκινικής χημειοθεραπείας.
Το 2020 εισήχθη σε όλο το Ηνωμένο Βασίλειο το τεστ DPYD για τοξικότητα 5-φθοροουρακίλης σε άτομα με καρκίνο του παχέος εντέρου και του μαστού πριν τη χημειοθεραπεία. Ήταν το μεγαλύτερο πρόγραμμα δοκιμών του είδους του σε εθνικό επίπεδο και χιλιάδες άτομα έχουν ελεγχθεί μέχρι τώρα, δείχνοντας στην Εθνική υπηρεσία υγείας εμπιστοσύνη ότι αυτά τα προγράμματα μπορούν να έχουν πραγματικό αντίκτυπο στη φροντίδα των ασθενών.
Οι ειδικοί εκτιμούν ότι ο τακτικός έλεγχος ασθενών για κοινές αλληλεπιδράσεις φαρμάκου-γονιδίου, κάτι που συμβαίνει ήδη σε χώρες σε όλο τον κόσμο, όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, ο Καναδάς, η Αυστραλία και η Ολλανδία, θα μπορούσε να μειώσει τις ανεπιθύμητες ενέργειες κατά 1/3 και να κατευθύνει καλύτερα την κατάλληλη χρήση φαρμάκων.
