Η πλειοψηφία των ατόμων με τη νέα αυτή γενετική νόσο, η οποία είναι τόσο «φρέσκια» που δεν έχει ακόμη όνομα, έχουν καθυστερημένη διανοητική ανάπτυξη και αντιμετωπίζουν σημαντικά μαθησιακά προβλήματα που επηρεάζουν αρνητικά την ποιότητα της ζωής τους.
Κάποιες αλλαγές στο γνωστό ως ιοντοτροπικός υποδοχέας AMPA Τύπου Υπομονάδας 1 (GRIA1) γονίδιο φαίνεται να είναι η αιτία αυτής της ασυνήθιστης γενετικής διαταραχής, σύμφωνα με μια διεθνή ομάδα ερευνητών από τα πανεπιστήμια του Πόρτσμουθ, του Σαουθάμπτον και της Κοπεγχάγης. Το GRIA1 κωδικοποιεί την υπομονάδα GluA1 των υποδοχέων AMPA, οι οποίοι είναι δίαυλοι ιόντων που δρουν ως διεγερτικοί υποδοχείς για τον νευροδιαβιβαστή L-γλουταμινικό (Glu), που υποστηρίζει τη μνήμη και τη μάθηση και διευκολύνει την επικοινωνία μεταξύ νευρώνων. Συγκεκριμένα, το γονίδιο GRIA1 διευκολύνει την ανάπτυξη ηλεκτρικού σήματος μέσω φορτισμένων ιόντων και συνδράμει στη μεταβίβαση των ηλεκτρικών ερεθισμάτων μέσα στον εγκέφαλο. Αν διαταραχτεί η λειτουργία του γονιδίου μπορεί να επηρεαστεί η ικανότητα του εγκεφάλου να θυμάται πληροφορίες και όχι μόνο. Σύμφωνα δε, με παλαιότερες μελέτες υπάρχουν αυξανόμενες ενδείξεις ότι η δυσλειτουργία των υποδοχέων AMPA μπορεί να σχετίζεται με αυξημένη ευαισθησία στη σχιζοφρένεια.
Η ερευνητική ομάδα ταυτοποίησε επτά άσχετα μεταξύ τους άτομα με σπάνιες παραλλαγές GRIA1 και χρησιμοποίησε γυρίνους στους οποίους οι παραλλαγές των ανθρώπινων γονιδίων αντιγράφηκαν μέσω γονιδιακής επεξεργασίας. Η βιοχημική ανάλυση των παραλλαγών πραγματοποιήθηκε επίσης σε ωοκύτταρα βατράχου. Ενοχοποιώντας αυτή τη γενετική αλλαγή για τη νόσο στους γυρίνους οι ερευνητές μπόρεσαν να ελέγξουν αν προκαλεί την ίδια ασθένεια στους ανθρώπους.
«Η ικανότητα μελέτης με ακρίβεια ανθρώπινων συμπεριφορών σε γυρίνους για την ανίχνευση γενετικών αλλαγών που συνδέονται με ασθένειες ανοίγει την ευκαιρία για τον εντοπισμό ενός τεράστιου φάσματος ασθενειών. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό δεδομένου ότι τόσες πολλές νευροαναπτυξιακές νόσοι είναι επί του παρόντος χωρίς διάγνωση», λέει η Δρ Annie Goodwin, ερευνήτρια στο Πανεπιστήμιο του Πόρτσμουθ που πραγματοποίησε μεγάλο μέρος της μελέτης.
Ένας στους 17 ανθρώπους θα υποφέρει από μια σπάνια ασθένεια κάποια στιγμή στη ζωή του. Οι περισσότερες από αυτές τις σπάνιες ασθένειες έχουν γενετική αιτία και συχνά επηρεάζουν τα παιδιά, αλλά η ανίχνευσης της αλλαγής γονιδίων που προκαλούν μια ασθένεια είναι μια τεράστια πρόκληση.
Σύμφωνα με τον καθηγητή Matt Guille, ενώ μελέτες που συνδέουν ένα γονίδιο και μια ασθένεια πραγματοποιούνταν μέχρι τώρα κυρίως σε ποντίκια, πολλά εργαστήρια, συμπεριλαμβανομένου του δικού του στο Πανεπιστήμιο του Πόρτσμουθ, έδειξαν πρόσφατα ότι τα πειράματα σε γυρίνους μπορούν επίσης να παρέχουν πολύ ισχυρές αποδείξεις σχετικά με τη λειτουργία των διαφόρων ανθρώπινων γονιδίων. Η διαδικασία της εκ νέου δημιουργίας ορισμένων παραλλαγών γονιδίων σε γυρίνους είναι απλή και μπορεί να πραγματοποιηθεί σε μόλις τρεις ημέρες.
Η ανακάλυψη της νέας γονιδιακής παραλλαγής θα βοηθήσει τους γιατρούς να αναπτύξουν εστιασμένες θεραπείες για να βοηθήσουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους και θα ανοίξει το δρόμο για τον προσυμπτωματικό έλεγχο και προγεννητική διάγνωση.
Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο American Journal of Human Genetics.
