Η Εριέττα Κούρκουλου Λάτση αποκάλυψε ότι το παιδί το οποίο κυοφορούσε, αλλά απέβαλε έπασχε από σύνδρομο Turner.
Τι είναι όμως το σύνδρομο Turner το οποίο εμφανίζεται κυρίως στα κορίτσια;
Το σύνδρομο Τέρνερ (επίσης γνωστό ως «Γενετική δυσγένεση») καλύπτει διάφορους όρους, των οποίων η μονοσωμία Χ (διαγραφή ολόκληρου χρωμοσώματος Χ) είναι η πιο κοινή.
Είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή στις γυναίκες, στην οποία το σύνολο ή μέρος ενός από τα χρωμοσώματα φύλου λείπει. (οι άνθρωποι κανονικά έχουν 46 χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα δυο είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα).
Κανονικά η γυναίκα έχει 2 χρωμοσώματα Χ, αλλά στο σύνδρομο Τέρνερ ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει (ΧΟ) ή έχει άλλες ανωμαλίες.
Σε μερικές περιπτώσεις, το ελλείπον χρωμόσωμα είναι παρόν σε μερικά κύτταρα αλλά όχι σε άλλα, ένα φαινόμενο για το οποίο χρησιμοποιείται ο όρος καλούμενος μωσαϊκισμός (mosaicism).
Εμφανίζεται μια φορά σε κάθε 2.500 γεννήσεις και το σύνδρομο εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους. Υπάρχουν χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως το χαμηλό ανάστημα, η διόγκωση, ο ευρύς θώρακας, η χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας, τα χαμηλά αυτιά.
Τα κορίτσια με το σύνδρομο Τέρνερ έχουν κάποια χαρακτηριστική γεννητική δυσλειτουργία (μη ώριμες ωοθήκες), η οποία οδηγεί στην αμηνόρροια (απουσία εμμηνορροϊκού κύκλου) και σε στειρότητα.
Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Χένρυ Τέρνερ.[3], έναν ενδοκρινολόγο της Οκλαχόμα, ο οποίος το περιέγραψε το 1938. Στην Ευρώπη, καλείται συχνά το σύνδρομο Ούλριχ-Τέρνερ ή ακόμα και σύνδρομο Μπονβί-Ούλριχ-Τέρνερ για να ξεχωρίζει τις προηγούμενες περιπτώσεις που επίσης είχαν περιγραφεί από Ευρωπαίους γιατρούς.
Τα συνυπάρχοντα προβλήματα υγείας είναι επίσης συχνά, συμπεριλαμβανομένων των συγγενών καρδιακών παθήσεων, υποθυρεοειδισμός (μειωμένη έκκριση ορμονών από το θυρεοειδή), διαβήτης, των προβλημάτων όρασης, ακοής, και πολλών άλλων αυτοάνοσων ασθενειών. Μερικές φορές υπάρχουν επίσης και μικρές διανοητικές δυσχέρειες.
Συμπτώματα
Τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Τέρνερ περιλαμβάνουν:
Χαμηλό ανάστημαΠλατύ λαιμό όπως στην φωτογραφία
Λεμφοίδημα (διόγκωση) των χεριών και των ποδιών
Ευρύ στήθος (στήθος ασπίδων) με θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ τους.Χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας
Χαμηλά αυτιά
Αναπαραγωγική στειρότητα
Στοιχειώδη γεννητική ράβδωση ωοθηκών (υπανάπτυκτες γεννητικές δομές)
Αμηνόρροια ή η απουσία εμμήνου ρύσεως
Αυξανόμενο βάρος,
Παχυσαρκία
Προβλήματα καρδιάς
Μικρότερο τέταρτο μετακάρπιο (του χεριού)
Μικρότερα νύχιαΜικρή ανάπτυξη στήθους
Πεταλοειδές νεφρό
Προβλήματα όρασης, (κερατοειδής χιτώνας), γλαύκωμα, κ.λπ.
Μολύνσεις αυτιών και απώλεια ακοής
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μικρογναθία, το valgus cubitus, τα μαλακά νύχια, τα χαμηλά βλέφαρα. Λιγότερο κοινά είναι οι επιχρωματισμένες ελιές και η απώλεια ακοής.
Το σύνδρομο Τέρνερ εκδηλώνεται διαφορετικά και κανένα άτομο δεν εμφανίζει ακριβώς τα ίδια συμπτώματα με τα άλλα.
Παράγοντες
Οι παράγοντες που συνεισφέρουν στο σύνδρομο Τέρνερ δεν είναι καλά γνωστοί.
Η προχωρημένη μητρική ηλικία, όπως είναι γνωστό ότι συμβαίνει στο σύνδρομο Ντάουν, ίσως να έχει κάποια επίδραση, αλλά δεν είναι σαφής.
Είναι επίσης άγνωστο εάν υπάρχει μία γενετική προδιάθεση που προκαλεί την ανωμαλία, αν και οι περισσότεροι ερευνητές και γιατροί που θεραπεύουν τις γυναίκες με Τέρνερ συμφωνούν ότι αυτό είναι ιδιαίτερα απίθανο. Δεν υπάρχει καμία γνωστή αιτία για το σύνδρομο Τέρνερ.
Το μόνο γεγονός που είναι γνωστό σήμερα, είναι ότι κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, μέρος ή ολόκληρο το χρωμόσωμα Χ δεν μεταφέρεται στο έμβρυο.
Συχνότητα
Περίπου 98% όλων των εμβρύων που εμφανίζουν σύνδρομο Τέρνερ καταλήγουν σε αποβολή. Το σύνδρομο Τέρνερ αποτελεί περίπου 10% του συνολικού αριθμού αυτόματων αποβολών στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Τέρνερ μπορεί να εντοπιστεί με την αμνιοπαρακέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Μερικές φορές το έμβρυο με σύνδρομο Τέρνερ εντοπίζεται από τα ανώμαλα αποτελέσματα υπερήχου (δηλ. ατέλεια καρδιάς, ανωμαλία νεφρών). Αν και ο κίνδυνος επανάληψης δεν αυξάνεται, η γενετική συμβουλευτική συστήνεται συχνά για τις οικογένειες που είχαν μια εγκυμοσύνη ή ένα παιδί με το σύνδρομο Τέρνερ.
Μια εξέταση, που λέγεται εξέταση καρυοτύπου ή ανάλυση χρωμοσωμάτων, αναλύει τη χρωμοσωματική σύνθεση του ατόμου.
Αυτή η εξέταση αποτελεί την καλύτερη μέθοδο διάγνωσης του συνδρόμου Τέρνερ.
