Η μελέτη προβλέπει την εξέταση περίπου ενός στα 12 νεογέννητα μωρά στην Αγγλία σε εθελοντική βάση για 2 χρόνια, ενισχύοντας τις υπάρχουσες συμβατικές δοκιμές στα νεογνά. Οι επιστήμονες θα δημοσιοποιήσουν τα ευρήματα στους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής, για να ανοίξουν το δρόμο στην ευρεία εφαρμογή της αλληλούχησης («διαβάσματος») του γονιδιώματος.
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, όπως και πολλές άλλες χώρες, τα νεογέννητα ελέγχονται για μια σειρά από θεραπεύσιμες γενετικές διαταραχές (όπως π.χ. η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση και οι κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες) μέσω δείγματος αίματος, που αποτελεί ρουτίνα για περισσότερα από 50 χρόνια. Ωστόσο οι ειδικοί υποστηρίζουν ότι αυτό το τεστ καθυστερεί πολύ να βγάλει αποτελέσματα, είναι παρωχημένο και τα μωρά που υποφέρουν από σοβαρές μεταβολικές ανωμαλίες βλάπτονται ήδη.
Ένα παράδειγμα είναι ο συγγενής υπερθυρεοειδισμός, ο οποίος επηρεάζει την ανάπτυξη ενός στα 1.500 έως 2.000 μωρά στο Ηνωμένο Βασίλειο. Η διαταραχή οφείλεται σε απουσία ή υποανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα και μπορεί να αντιμετωπιστεί με την ορμόνη θυροξίνη, ένα φτηνό και συνηθισμένο φάρμακο.
Αλλά εάν η θεραπεία δεν ξεκινήσει μέσα στους πρώτους έξι μήνες της ζωής, μερικές από αυτές τις επιβλαβείς νευροαναπτυξιακές διαταραχές δεν μπορούν να προληφθούν ή να αντιστραφούν. Το εν λόγω πρόγραμμα θα μελετήσει, ανάμεσα σε άλλες και μία ή περισσότερες μορφές συγγενούς υποθυρεοειδισμού που δεν εντοπίζονται από το τεστ αίματος.
Αναζητώντας 100.000 βρέφη
Το πρόγραμμα συντονίζεται από την εταιρεία Genomics England, που ιδρύθηκε και ανήκει στο Υπουργείο Υγείας και Κοινωνικής Φροντίδας του Ηνωμένου Βασιλείου, η οποία μαζί με τους εταίρους της έχει πραγματοποιήσει διάφορες προπαρασκευαστικές μελέτες, αλλά και μια δημόσια διαβούλευση μεγάλης κλίμακας.
Επί του παρόντος βρίσκεται σε εξέλιξη μια μελέτη σκοπιμότητας για να αξιολογηθεί εάν θα χρησιμοποιηθεί ως δείγμα στοματικό επίχρισμα ή αίμα ομφάλιου λώρου, με την ποιότητα του δείγματος DNA να καθορίζει την τελική επιλογή.
Η Genomics England διευκρινίζει ότι η επιλογή των 200 διαταραχών που θα ελεγχθούν δεν είναι τυχαία. Για καθεμία από αυτές υπάρχουν ενδείξεις ότι οφείλονται σε γενετικές παραλλαγές και ότι μακροπρόθεσμα έχουν αρνητικές συνέπειες στη ζωή του φορέα τους. Η πρώιμη ή προ-συμπτωματική θεραπεία θα συμβάλει σημαντικά
στη βελτίωση της ζωής των νεογνών, ενώ η πιθανή θεραπεία θα είναι διαθέσιμη για όλους μέσω του Εθνικού Συστήματος Υγείας.
Ο Richard Scott, αναπληρωτής διευθύνων σύμβουλος στη Genomics England, είπε στο CNN ότι το πρόγραμμα στοχεύει να δώσει μέσα σε δυο βδομάδες από τη δειγματοληψία τα αποτελέσματα του προληπτικού ελέγχου στις οικογένειες, εκτιμώντας ότι τουλάχιστον 1 στα 200 μωρά θα λάβει έγκαιρη διάγνωση.
Τα συμβόλαια για την αλληλούχηση δεν έχουν ακόμη επιβεβαιωθεί, αν και ένας ισχυρός υποψήφιος είναι ο αμερικανικός «γίγαντας» “Illumina”. Σύμφωνα με τον επικεφαλής επιστήμονα της βιοτεχνολογικής εταιρείας David Bentley, η “Illumina” έχει μειώσει το κόστος κατά 1.000 φορές από την πρώτη αλληλούχηση πριν 15 χρόνια και τώρα μπορεί να αναλύσει ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα με μόνο $ 200.
Στο πρόγραμμα θα προσκληθούν να συμμετάσχουν μελλοντικοί γονείς κατά την 20 η εβδομάδα της κύησης, οι οποίοι θα επιβεβαιώσουν την απόφασή τους μετά τη γέννηση του παιδιού. «Στην πλειονότητά τους θα είναι γονείς χωρίς ιστορικό γενετικής πάθησης, που δεν θα έχουν κανένα λόγο να ανησυχούν. Επομένως, θα είναι μια επιπλέον πρόκληση για αυτούς να εκτιμήσουν την αξία που μπορεί να έχει η αλληλούχηση για την οικογένειά τους», λέει στο CNN η Amanda Pichini, επικεφαλής για τη γενετική συμβουλευτική στη Genomics England.
Ανησυχίες για την εφαρμογή του προγράμματος
Γενικά, τα σχόλια κατά τη δημόσια διαβούλευση πριν από την έναρξη του έργου ήταν θετικά, αν και ορισμένοι εξέφρασαν ανησυχίες λόγω θρησκευτικών πεποιθήσεων, ενώ κάποιοι έδειξαν σκεπτικισμό και δυσπιστία για τις τρέχουσες επιστημονικές εξελίξεις στον τομέα της υγείας-ακόμη και επιστήμονες. Ενδεικτικά, ο Frances Flinter, ομότιμος καθηγητής κλινικής γενετικής στο St Thomas NHS Foundation Trust και μέλος του Nuffield Council on Bioethics, σε μια δήλωσηστο Science Media Center τον Δεκέμβριο του 2022, περιέγραψε το πρόγραμμα ως «βήμα στο άγνωστο», αντιδρώντας στην έναρξή του.
Σε άλλα σχόλια, ο Angus Clarke, καθηγητής στο Ινστιτούτο Καρκίνου και Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ, αναρωτήθηκε εάν η αλληλούχηση του γονιδιώματος πηγάζει από την επιθυμία συλλογής περισσότερων γενετικών δεδομένων και όχι από την πρόθεση βελτίωσης του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Αντίστοιχα, η Louise Fish, διευθύνουσα σύμβουλος της φιλανθρωπικής οργάνωσης Genetic Alliance UK, αμφισβήτησε αν τελικά το πρόγραμμα μπορεί να έχει μεγαλύτερη ικανότητα να βελτιώσει τη ζωή των μωρών και των οικογενειών τους από τα συμβατικά γενετικά τεστ.
Κάποια μέλη της ιατρικής κοινότητας εκφράζουν ανησυχίες σχετικά με το πεδίο εφαρμογής του προγράμματος. Για παράδειγμα, εάν η αλληλούχηση του γονιδιώματος γίνει ο κανόνας, θέλουν να δουν το πώς θα συνδυαστεί με την ιατρική ακριβείας στη μορφή γονιδιακής θεραπείας, συμπεριλαμβανομένης της γονιδιακής επεξεργασίας. Ενώ το κόστος της αλληλούχησης ενός γονιδιώματος πέφτει κατακόρυφα, ορισμένες γονιδιακές θεραπείες κοστίζουν εκατομμύρια δολάρια ανά ασθενή.
Η αλληλούχηση του γονιδιώματος έχει επίσης εγείρει και πολλά φιλοσοφικά και ηθικά ερωτήματα. Για παράδειγμα, τι θα γινόταν αν κάποιος μάθαινε ότι έχει προδιάθεση για μια ανίατη ασθένεια; Θα μπορούσε αυτή η γνώση από μόνη της να επηρεάσει την ποιότητα της ζωής του; Οι άνθρωποι γενικά χρειάζονται εκπαίδευση για την κατανόηση των αποτελεσμάτων και για να γίνει αντιληπτό ότι μια γενετική προδιάθεση σε μια συγκεκριμένη πάθηση, δεν εγγυάται ότι θα αναπτύξει τη νόσο.
Το πρόγραμμα σκοπεύει να διασφαλίσει επίσης ισότιμη πρόσβαση, στρατολογώντας συμμετέχοντες με διαφορετικότητα στην ποικιλομορφία (συμπεριλαμβανομένου του οικονομικού υπόβαθρου, της αγροτικής ή αστικής διαβίωσης, αλλά και της διαφορετικής εθνότητας) και θα παραγάγει αξιόπιστα δεδομένα.
«Υπάρχει έλλειψη δεδομένων από άλλες εθνοτικές ομάδες σε όλο τον κόσμο, σε σύγκριση με τους Καυκάσιους», λένε οι ερευνητές. «Ως αποτέλεσμα, τα διαγνωστικά ποσοστά για άτομα από αυτά τα υπόβαθρα είναι χαμηλότερα. Υπάρχουν περισσότερες παραλλαγές που προέρχονται από εκεί για τις οποίες δεν γνωρίζουμε τίποτα και δεν μπορούμε να τις ερμηνεύσουμε»
«Διάβασμα» του γονιδιώματος σε ολόκληρο τον κόσμο
Αρκετές χώρες εργάζονται επίσης σε προγράμματα αλληλούχησης και γονιδιώματος αναφοράς (ενός χάρτη γονιδιών που αντιπροσωπεύει έναν πληθυσμό, με σκοπό τη σύγκριση.) Η Αυστραλία επενδύει πάνω από 500 εκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ σε ένα πρόγραμμα γονιδιώματος. Αντίστοιχα, το πρόγραμμα “All of Us” «τρέχει» μια πενταετή αποστολή για την αλληλούχηση 1 εκατομμυρίου γονιδιωμάτων στις ΗΠΑ, ενώ στη Μέση Ανατολή, τα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα αναζητούν το δικό τους
γονιδίωμα αναφοράς για τη διερεύνηση γενετικών ασθενειών που επηρεάζουν δυσανάλογα τον πληθυσμό τους.
Ο Richard Scott της Genomics England ελπίζει ότι τα ευρήματα από το Ηνωμένο Βασίλειο θα χρησιμεύσουν και στα συστήματα υγείας και άλλων χωρών, ειδικά εκείνων που δεν είναι «σε θέση να αναπτύξουν τέτοια στοιχεία και να υποστηρίξουν επίσης τις αποφάσεις τους».
Η αλληλουχίες των γονιδιωμάτων των νεογνών που θα εξεταστούν θα κατατεθούν σε μια ασφαλή βιοτράπεζα δεδομένων χρησιμοποιώντας το ίδιο μοντέλο με την Εθνική Βιβλιοθήκη Γονιδιωματικής Έρευνας, όπου ταυτοποιούνται και τους αποδίδεται ένας αριθμός αναφοράς.
Μετά από 16 χρόνια, το κάθε παιδί θα μπορεί να αποφασίσει εάν τα γονιδιωματικά του δεδομένα θα παραμείνουν στο σύστημα ή όχι. Δεν έχει ακόμη αποφασιστεί εάν οι συμμετέχοντες μπορούν να ζητήσουν περαιτέρω διερεύνηση του γονιδιώματός τους - πέρα από το πεδίο του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών - σε μεταγενέστερη ημερομηνία, λέει ο Scott στο CNN.
Με το κλείσιμο της διετίας όπου θα πραγματοποιηθεί η δειγματοληψία, θα ξεκινήσει και μια ανάλυση κόστους-οφέλους του προγράμματος που θα κοινοποιηθεί στην Εθνική Επιτροπή Ελέγχου του Ηνωμένου Βασιλείου, η οποία συμβουλεύει την κυβέρνηση και το Εθνικό Σύστημα Υγείας σχετικά με τις πολιτικές προσυμπτωματικού ελέγχου.
Ωστόσο, είναι μια διαδικασία που απαιτεί χρόνο. Αναλυτές εκφράζουν την άποψη ότι μπορεί να χρειαστεί μια ολόκληρη ζωή για να υπολογιστεί το οικονομικό όφελος από την έγκαιρη διάγνωση ορισμένων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του κόστους της εκπαίδευσης παιδιών με ειδικές ικανότητες και της υποστήριξης ενηλίκων που ζουν με ορισμένες σπάνιες γενετικές παθήσεις
