Η ανακάλυψη δίνει ελπίδες ότι θα οδηγήσει σε καλύτερη διάγνωση και θεραπεία της νόσου στο μέλλον.
Οι 65 μεταλλάξεις προδιαθέτουν γενικότερα για καρκίνο του μαστού, ενώ οι άλλες επτά προδιαθέτουν ειδικά για καρκίνους αρνητικούς για τους υποδοχείς οιστρογόνων (η υποκατηγορία των όγκων του μαστού που δεν ανταποκρίνονται στις ορμονικές θεραπείες, όπως με το φάρμακο ταμοξιφέν).
Ο καρκίνος του μαστού προκαλείται -όπως και άλλες παθήσεις- από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση ανάμεσα σε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Έως τώρα είχαν ανακαλυφθεί λίγες σπάνιες μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα BRCA1 και BRCA2, που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο της νόσου, καθώς και πολλά άλλα πολύ πιο κοινά γονίδια, που το καθένα αυξάνει λίγο τον κίνδυνο.
Η νέα γενετική έρευνα έρχεται σχεδόν να διπλασιάσει, σε 177 από 105 που ήδη ήσαν γνωστές, τον αριθμό των γνωστών γονιδιακών παραλλαγών, οι οποίες σχετίζονται σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό με τον καρκίνο του μαστού.
Οι ερευνητές, που έκαναν τις σχετικές δημοσιεύσεις στα περιοδικά «Nature» και «Nature Genetics», ανέλυσαν το πλήρες γονιδίωμα περίπου 275.000 γυναικών, από τις οποίες οι 146.000 είχαν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού.
Αρκετές από τις γενετικές παραλλαγές δεν ανακαλύφθηκαν μέσα στα ίδια τα γονίδια, αλλά σε περιοχές του γονιδιώματος που ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των γειτονικών γονιδίων.
Περίπου το 70% όλων των περιπτώσεων της νόσου είναι θετικές στους υποδοχείς οιστρογόνων, πράγμα που σημαίνει ότι τα καρκινικά κύτταρα διαθέτουν μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη-υποδοχέα, που ανταποκρίνεται θετικά στις ορμόνες οιστρογόνα, επιτρέποντας έτσι στον όγκο να μεγαλώσει. Τα κύτταρα που δεν διαθέτουν αυτή την πρωτεΐνη, είναι αρνητικά για τους υποδοχείς οιστρογόνων.
Τα νέα ευρήματα αναμένεται να συμβάλουν στην καλύτερη πρόβλεψη των γυναικών που κινδυνεύουν περισσότερο. Μερικοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου, που τώρα ανακαλύφθηκαν, υπάρχουν σε μία μόνο γυναίκα στις 100, αλλά άλλοι υπάρχουν σε πάνω από τις μισές γυναίκες.
Οι επιστήμονες υπολόγισαν ότι το περίπου 1% των γυναικών έχουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, που είναι υπετριπλάσιος από τη μέση γυναίκα στον πληθυσμό. Ο κίνδυνος ειδικά γι' αυτές τις γυναίκες μπορεί να αυξηθεί κι άλλο εξαιτίας περιβαλλοντικών παραγόντων και του τρόπου ζωής τους. Αν εντοπισθούν αυτές οι γυναίκες υψηλού κινδύνου, θα είναι δυνατό να κάνουν έγκαιρα, σε νεαρότερη ηλικία από ό,τι συνήθως, τις αναγκαίες διαγνωστικές εξετάσεις (μαστογραφίες, μαγνητικές τομογραφίες κ.ά.).
Από την Ελλάδα, στη νέα έρευνα συμμετείχαν ο ομότιμος καθηγητής παθολογίας-ογκολογίας Βασίλης Γεωργούλιας, ο καθηγητής παθολογικής ογκολογίας Δημήτρης Μαυρουδής και ο Εμμανουήλ Σαλούστρος από την Ιατρική Σχολή και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου Κρήτης, καθώς και η Ειρήνη Κωνσταντοπούλου από το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του «Δημόκριτου».
