Η μελέτη με την ονομασία MedSeq Project, η πρώτη στον κόσμο τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή που αξιολόγησε το πλήρες γονιδίωμα των υγιών ενηλίκων, δείχνει ότι πιθανώς έως το 20% των ανθρώπων διαθέτουν στο DNA τους παράγοντες κινδύνου για σπάνιες νόσους, για καρκίνο κ.α.
Η πλήρης αλληλούχιση («ανάγνωση») του γονιδιώματος ενός ανθρώπου σημαίνει την ανάλυση και των τριών περίπου δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων (γνωστών και ως «γραμμάτων») του DNA, με σκοπό να φέρει στο φως τυχόν επικίνδυνες μεταλλάξεις έστω σε ένα «γράμμα».
Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Νοσοκομείου Brigham & Women της Βοστώνης, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή Τζέησον Βάσι, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό Annals ofInternal Medicine, μελέτησαν 100 ανθρώπους, τους οποίους χώρισαν τυχαία σε δύο ομάδες των 50 ατόμων.
Η μία ομάδα υπολβήθηκε σε ανάλυση του γονιδιώματός τους, ενώ η άλλη όχι. Σχεδόν 5.000 γονίδια που σχετίζονται με σπάνιες γενετικές παθήσεις, αναλύθηκαν ξεχωριστά σε κάθε ένα από τα 50 άτομα.
Διαπιστώθηκε ότι οι 11 από τους 50 υγιείς συμμετέχοντες (το 22%) διέθεταν γονιδιακές παραλλαγές που μπορεί να προκαλέσουν σπάνιες νόσους. Οι ασθένειες αυτές δεν είχαν διαγνωσθεί προηγουμένως σε κανέναν από αυτούς.
Στο διάστημα της τετραετούς μελέτης, δύο άτομα όντως εμφάνισαν ίχνη ή συμπτώματα κάποιας νόσου, ενώ οι άλλοι εννέα όχι. Για παράδειγμα, οι δύο από τους εννέα είχαν γονίδια που σχετίζονται με κίνδυνο αρρυθμίας της καρδιάς, αν και έως τότε οι καρδιολογικές εξετάσεις τους ήσαν φυσιολογικές. Σύμφωνα με τους ερευνητές, είναι πιθανό αλλά όχι βέβαιο- πως στο μέλλον θα εκδηλώσουν καρδιολογικά προβλήματα.
«Η ανάγνωση του γονιδιώματος υγιών ατόμων αναπόφευκτα θα φέρει στο φως νέα ευρήματα σχετικά με αυτά τα άτομα, από τα οποία μερικά μόνο θα εμφανίσουν πράγματι προβλήματα υγείας στο μέλλον», δήλωσε ο Βάσι.
«Εκπλαγήκαμε βλέποντας πόσοι πολλοί υγιείς άνθρωποι διαθέτουν κάποια γονιδιακή παραλλαγή, που αυξάνει τον κίνδυνο για κάποια συνήθως σπάνια νόσο», δήλωσε η ερευνήτρια Χάιντι Ρεμ. «Βρήκαμε ότι περίπου το ένα πέμπτο του δείγματος έφερε παθογόνες μεταλλάξεις, πράγμα που δείχνει ότι ο πιθανός κίνδυνος για σπάνιες νόσους στο γενικό πληθυσμό μπορεί να είναι μεγαλύτερος από ό,τι υποπτευόμασταν προηγουμένως. Όμως δεν είναι πλήρως γνωστή η πιθανότητα να αρρωστήσει τελικά κάποιος που διαθέτει μια τέτοια μετάλλαξη», πρόσθεσε.
Σύνδεσμος για την επιστημονική δημοσίευση: http://annals.org/aim/article/2633848/impact-whole-genome-sequencing-primary-care-outcomes-healthy-adult-patients
