Μια μεγάλη μελέτη αρχαίου DNA που βασίστηκε στην ανάλυση σχεδόν 16.000 ανθρώπινων γονιδιωμάτων από μια περίοδο άνω των 10.000 ετών στη Δυτική Ευρασία, αποκαλύπτει ότι η φυσική επιλογή (ο βασικός μηχανισμός της εξέλιξης) έχει διαμορφώσει το ανθρώπινο γονιδίωμα πολύ περισσότερο απ’ ό,τι πιστεύαμε μέχρι σήμερα και μάλιστα με αυξανόμενο ρυθμό τις τελευταία χιλιετίες.
Χάρη σε νέα αναλυτικά εργαλεία, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι δεν πρόκειται για λίγες δεκάδες γονίδια, αλλά για εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές που επηρεάστηκαν από εξελικτικές πιέσεις, ιδιαίτερα μετά τη μετάβαση των ανθρώπων από το κυνήγι και τη συλλογή τροφής στη γεωργία.
Μέχρι πρόσφατα, οι επιστήμονες είχαν εντοπίσει μόλις περίπου 21 περιπτώσεις κατευθυντικής επιλογής (directional selection), του τύπου φυσικής επιλογής που συμβαίνει όταν μια παραλλαγή ενός γονιδίου που ευνοεί ένα χαρακτηριστικό αποδεικνύεται αρκετά πλεονεκτική για την επιβίωση και την αναπαραγωγή ώστε να μεταβιβάζεται σε περισσότερους απογόνους και να αυξάνεται ραγδαία σε συχνότητα σε έναν πληθυσμό.
Η περιορισμένη αυτή εικόνα είχε οδηγήσει στην εκτίμηση ότι τέτοιου είδους επιλογή ήταν σχετικά σπάνια από τότε που οι σύγχρονοι άνθρωποι εμφανίστηκαν στην Αφρική πριν από περίπου 300.000 χρόνια και άρχισαν να διασπείρονται στον κόσμο.
Η νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο Nature και που συνδυάζει έναν πρωτοφανή όγκο αρχαίων γενετικών δεδομένων με καινοτόμες υπολογιστικές μεθόδους, ανατρέπει αυτή την αντίληψη. Η μελέτη δείχνει ότι εκατοντάδες γονιδιακές παραλλαγές είτε εξαπλώθηκαν, είτε μειώθηκαν στη Δυτική Ευρασία από το τέλος της Εποχής των Παγετώνων μέχρι σήμερα, ενώ η ένταση της φυσικής επιλογής αυξήθηκε σημαντικά μετά την εμφάνιση της γεωργίας, όταν άλλαξαν ριζικά οι συνθήκες ζωής, η διατροφή και τα περιβάλλοντα στα οποία ζούσαν οι ανθρώπινοι πληθυσμοί.
Όπως δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης, Άλι Ακμπάρι, ανώτερος επιστήμονας στο εργαστήριο του γενετιστή Ντέιβιντ Ράιχ στο Χάρβαρντ, «με αυτές τις νέες τεχνικές και τον μεγάλο όγκο αρχαίων γονιδιωματικών δεδομένων, μπορούμε πλέον να παρακολουθούμε πώς η φυσική επιλογή διαμόρφωσε τη βιολογία σε πραγματικό χρόνο». Και πρόσθεσε: «Αντί να αναζητούμε τα ίχνη που αφήνει η φυσική επιλογή στα σύγχρονα γονιδιώματα χρησιμοποιώντας απλά μοντέλα και υποθέσεις, μπορούμε να αφήσουμε τα ίδια τα δεδομένα να μιλήσουν».
Από την πλευρά του, ο Ντέιβιντ Ράιχ, καθηγητής γενετικής και ανώτερος συγγραφέας της μελέτης, υπογράμμισε τη σημασία της έρευνας λέγοντας: «Αυτή η εργασία μας επιτρέπει να αποδώσουμε τόπο και χρόνο στις δυνάμεις που μας διαμόρφωσαν».
10.000 αρχαία γονιδιώματα, νέες υπολογιστικές μέθοδοι
Για να καταστεί δυνατή αυτή η ανάλυση, οι επιστήμονες συγκέντρωσαν δεδομένα αρχαίου DNA από περισσότερους από 10.000 ανθρώπους της Δυτικής Ευρασίας, τα οποία συνδύασαν με 5.820 ήδη δημοσιευμένες αλληλουχίες αρχαίου DNA και με 6.438 σύγχρονες. Η προσπάθεια αυτή διήρκεσε επτά χρόνια και βασίστηκε σε συνεργασία περισσότερων από 250 αρχαιολόγων και ανθρωπολόγων.
Όπως σημείωσε ο Ράιχ, «αν ο στόχος είναι να εντοπίσουμε αλλαγές στη συχνότητα γενετικών παραλλαγών τα τελευταία δέκα χιλιάδες χρόνια που υπερβαίνουν ό,τι θα αναμενόταν τυχαία, τότε πρέπει να ανιχνεύσουμε πολύ λεπτές επιδράσεις, κάτι που απαιτεί χιλιάδες γονιδιώματα που καλύπτουν αυτή την περίοδο». Ο ίδιος τόνισε επίσης: «Αυτή η μεμονωμένη δημοσίευση διπλασιάζει το μέγεθος της βιβλιογραφίας για το αρχαίο ανθρώπινο DNA. Αντανακλά μια στοχευμένη προσπάθεια να καλυφθούν κενά που περιόριζαν τη δυνατότητα προηγούμενων μελετών να ανιχνεύσουν τη φυσική επιλογή».
Καθοριστικής σημασίας ήταν και η ανάπτυξη νέων υπολογιστικών εργαλείων από τον Ακμπάρι τα οποία επιτρέπουν τον διαχωρισμό του σήματος της κατευθυντικής επιλογής από άλλους παράγοντες, όπως είναι οι μετακινήσεις πληθυσμών, οι επιμειξίες και οι τυχαίες γενετικές μεταβολές. «Ο Άλι ανέπτυξε μια ισχυρή τεχνική που μπορούσε να εστιάσει στα μοτίβα που πραγματικά είχαν σημασία», δήλωσε ο Ράιχ.
Αν και η κατευθυντική επιλογή εξηγεί μόνο περίπου το 2% των συνολικών αλλαγών στη συχνότητα των γονιδίων, αυτό το ποσοστό αντιστοιχεί σε μεγάλο αριθμό παραλλαγών. Συνολικά εντοπίστηκαν 479 γονιδιακές εκδοχές ή αλληλόμορφα που είτε ευνοήθηκαν είτε απομακρύνθηκαν από τους πληθυσμούς της Δυτικής Ευρασίας. Οι ερευνητές μπόρεσαν να προσδιορίσουν σε ορισμένες περιπτώσεις πότε και πού άρχισαν να εξαπλώνονται ή να μειώνονται αυτές οι παραλλαγές, ενώ διαπίστωσαν ότι ο ρυθμός επιλογής αυξήθηκε μετά την καθιέρωση της γεωργίας.
Περισσότερο από το 60% των παραλλαγών που εντοπίστηκαν συνδέονται με σύγχρονα χαρακτηριστικά, όπως το ανοιχτό χρώμα δέρματος, τα κόκκινα μαλλιά, η ανθεκτικότητα σε ασθένειες όπως η λέπρα, αλλά και η προδιάθεση για άλλες, όπως η κοιλιοκάκη και η νόσος του Crohn, καθώς και η ανοσία στον HIV.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ομάδες γενετικών παραλλαγών φαίνεται να επηρέασαν πολυγονιδιακά χαρακτηριστικά, οδηγώντας είτε σε αύξηση ευνοϊκών ιδιοτήτων όπως εκείνες που σήμερα σχετίζονται με καλύτερη υγεία ή φυσική κατάσταση, είτε σε μείωση επιβλαβών, όπως ο κίνδυνος για ψυχιατρικές διαταραχές ή για αύξηση σωματικού λίπους. Άλλες παραλλαγές παρουσίασαν αυξομειώσεις στη συχνότητά τους με την πάροδο του χρόνου, γεγονός που υποδηλώνει μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές πιέσεις.
Παρά τα εντυπωσιακά ευρήματα, οι επιστήμονες επισημαίνουν ότι απαιτείται προσοχή στην ερμηνεία τους. Ένα γονίδιο που σχετίζεται σήμερα με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι αυτός ήταν και ο λόγος που ευνοήθηκε εξελικτικά στο παρελθόν. Πολλά χαρακτηριστικά που μετριούνται σήμερα όπως το εισόδημα ή τα χρόνια εκπαίδευσης δεν είχαν καμία σημασία σε προϊστορικά περιβάλλοντα, ενώ ένα γονίδιο μπορεί να επηρεάζει πολλαπλές ιδιότητες ή να βρίσκεται κοντά σε άλλο που ήταν ο πραγματικός στόχος της επιλογής.
Νέοι δρόμοι για την κατανόηση της εξέλιξης
Η μελέτη ανοίγει νέους δρόμους για την κατανόηση της ανθρώπινης εξέλιξης και της βιολογίας. Οι ερευνητές έχουν ανοίξει τα δεδομένα και τις μεθόδους τους, ενθαρρύνοντας περαιτέρω έρευνα.
Ο Ακμπάρι ανέφερε ότι έχουν ήδη εντοπιστεί περισσότερες από 7.600 γενετικές θέσεις που έχουν σημαντική πιθανότητα να αποτελούν πραγματικά παραδείγματα κατευθυντικής επιλογής και που αξίζουν περαιτέρω διερεύνηση.
Ο Ράιχ εκτιμά ότι οι μελλοντικές μελέτες θα δείξουν πως παρόμοιες εξελικτικές πιέσεις επίδρασαν σε διαφορετικούς ανθρώπινους πληθυσμούς σε όλο τον κόσμο. Όπως σημείωσε χαρακτηριστικά: «Σε ποιο βαθμό θα δούμε παρόμοια μοτίβα στην Ανατολική Ασία ή στην Ανατολική Αφρική ή στους αυτόχθονες πληθυσμούς της Αμερικής και στις κεντρικές Άνδεις; Αν δεν μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε το αρχαίο DNA για να μελετήσουμε την πιο σημαντική περίοδο της ανθρώπινης εξέλιξης πριν από 1 έως 2 εκατομμύρια χρόνια, μπορούμε τουλάχιστον να μελετήσουμε τις εξελικτικές πιέσεις σε πιο πρόσφατες περιόδους αλλαγών και να αντλήσουμε γενικότερες αρχές».
Τέλος, τα ευρήματα μπορεί να έχουν και πρακτικές εφαρμογές στην ιατρική. Όπως προειδοποίησε ο Ακμπάρι, «θα μπορούσε κανείς να υποθέσει ότι αν μια γενετική παραλλαγή που θέλει κάποιος να απενεργοποιήσει έχει ευνοηθεί έντονα από τη φυσική επιλογή, τότε μάλλον δεν είναι η καλύτερη ιδέα να το κάνει».
Οι επιστήμονες εκτιμούν επίσης ότι οι ίδιες μέθοδοι μπορούν να εφαρμοστούν και σε άλλα είδη, αποκαλύπτοντας πώς ζώα όπως τα βοοειδή ή τα κοτόπουλα προσαρμόστηκαν στην εξημέρωση ή στις κλιματικές αλλαγές.
Όπως κατέληξε ο Ράιχ, «αυτή η εργασία δείχνει πόσο σύνθετη μπορεί να είναι η επιλογή και προσφέρει την ευκαιρία να εκτιμήσουμε τον πλούτο της γενετικής ποικιλότητας στους ανθρώπινους πληθυσμούς».
Πηγή: Harvard University
