Η ραγδαία εξέλιξη των γονιδιωματικών τεχνολογιών και κυρίως το «διάβασμα» του ανθρώπινου γενετικού υλικού έχει ανοίξει ένα νέο κεφάλαιο για τη δημόσια υγεία. Θα μπορούσε, υπό προϋποθέσεις, να μεταμορφώσει τον νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο με την έγκαιρη διάγνωση σπάνιων αλλά θεραπεύσιμων παθήσεων ήδη από τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός ανθρώπου. Μια ιδέα πολύ ελκυστική! Όμως η ιδέα έρχεται μαζί με μια σειρά κρίσιμων ερωτημάτων σχετικά με τη συγκατάθεση των γονέων, τη διαχείριση των γενετικών δεδομένων, την ισότητα στην πρόσβαση και, τελικά, την εμπιστοσύνη των πολιτών στο εθνικό σύστημα υγείας.
Η συζήτηση αυτή ήρθε στο προσκήνιο με ιδιαίτερη ένταση στην Ελλάδα τον Μάιο του 2024, όταν το Υπουργείο Υγείας υπέγραψε, με άκρα μυστικότητα, συμφωνία με δύο ιδιωτικές εταιρείες για τη διενέργεια αλληλούχησης ολόκληρου γονιδιώματος σε 100.000 νεογνά, χρησιμοποιώντας τα δείγματα αίματος που λαμβάνονται από όλα τα μωρά μετά τη γέννησή τους. «Ωστόσο, το βασικό πρόβλημα δεν ήταν τόσο η ίδια η ιδέα του γονιδιωματικού ελέγχου, αλλά ο τρόπος με τον οποίο επιχειρήθηκε να εφαρμοστεί, χωρίς δημόσια διαβούλευση, χωρίς σαφή κλινικό σχεδιασμό και χωρίς επαρκή ενημέρωση των γονέων», μου λέει ο Δρ Μανούσος Παπαδάκης στον απόηχο του Πανελληνίου Συνεδρίου του Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ), που έλαβε χώρα την περασμένη βδομάδα.
Η συμφωνία όριζε ότι το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, ο φορέας που διαχειρίζεται τον εθνικό νεογνικό έλεγχο, θα παρείχε τρεις από τις πέντε σταγόνες αίματος που συλλέγονται από κάθε νεογνό, προκειμένου να χρησιμοποιηθούν για γονιδιωματική ανάλυση, χωρίς να ενημερώνονταν οι γονείς. Επιπλέον, η συμφωνία προέβλεπε ότι τα δεδομένα που θα προκύπταν θα ανήκαν αποκλειστικά στις ιδιωτικές εταιρείες.Όταν τον Απρίλιο του 2024 Δημοσιογράφοι της ένωσης Reporters United αποκάλυψαν τη συμφωνία, το Επιστημονικό Συμβούλιο του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού εξέφρασε ομόφωνα την αντίθεσή του, επισημαίνοντας σοβαρά ηθικά, νομικά και επιστημονικά ζητήματα. Επιστημονικές εταιρείες ζήτησαν την ακύρωση του σχεδίου, ενώ περισσότεροι από 190 Έλληνες επιστήμονες δημιούργησαν την πρωτοβουλία «Initiative for the DNA of Our Children», δημοσιεύοντας ανοικτή επιστολή που συγκέντρωσε μέσα σε λίγες ημέρες χιλιάδες υπογραφές πολιτών. Ανησυχία εξέφρασε ακόμη και η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής, η οποία προειδοποίησε ότι η εφαρμογή ενός τέτοιου προγράμματος χωρίς σαφές ερευνητικό πλαίσιο θα μπορούσε να κλονίσει την εμπιστοσύνη του κοινού όχι μόνο στον νεογνικό έλεγχο αλλά και στο σύστημα υγείας συνολικά.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Η πίεση της κοινής γνώμης οδήγησε τελικά στην αναστολή της συμφωνίας, αν και παραμένει ασαφές αν και με ποιον τρόπο θα επανέλθει στο μέλλον η συζήτηση για τον γονιδιωματικό νεογνικό έλεγχο στην Ελλάδα. Μια ομάδα Ελλήνων επιστημόνων με επικεφαλής συγγραφέα τον κ. Παπαδάκη σε πρόσφατη δημοσίευσή τους στο European Journal of Human Genetics ανέδειξαν μέσω της ελληνικής περίπτωσης τους κινδύνους που ανακύπτουν, όταν μια τόσο σύνθετη τεχνολογία, όπως η γονιδιωματική, επιχειρείται να εφαρμοστεί χωρίς σαφές θεσμικό πλαίσιο, κοινωνική νομιμοποίηση και επαρκή ετοιμότητα.
Εντυπωσιακή προοπτική αλλά όχι ακίνδυνη
Από τη δεκαετία του 1960, τα κράτη ελέγχουν συστηματικά τα νεογνά για ορισμένες σοβαρές αλλά θεραπεύσιμες παθήσεις, κυρίως για μεταβολικές και ενδοκρινικές διαταραχές.
Στην Ευρώπη τα προγράμματα αυτά είναι δημόσια, οργανωμένα σε εθνικό επίπεδο και στοχεύουν σε παθήσεις για τις οποίες υπάρχει σαφής θεραπεία. «Πλέον, η προοπτική εντοπισμού εκατοντάδων γενετικών ασθενειών με μια μόνο εξέταση που μας δίνει η τεχνολογία αλληλούχησης είναι μεν εντυπωσιακή, αλλά όχι ακίνδυνη. Το ‘διάβασμα’ ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να αποκαλύψει γενετικές παραλλαγές των οποίων η σημασία δεν είναι ακόμη γνωστή, να δείξει προδιαθέσεις για ασθένειες που εμφανίζονται δεκαετίες αργότερα ή να οδηγήσει σε τυχαία ευρήματα που δημιουργούν περισσότερα ερωτήματα παρά απαντήσεις.
Έτσι προκύπτουν δύσκολα ζητήματα όπως ποια από τα αποτελέσματα πρέπει να επιστρέφονται στους γονείς; Ποιος θα εξηγεί τις πληροφορίες; Ποιος θα διαχειρίζεται τα τεράστια γενετικά δεδομένα που δημιουργούνται; Και πού ακριβώς βρίσκεται το όριο ανάμεσα στην ιατρική πράξη, την έρευνα και την εμπορική αξιοποίηση;», σχολιάζει ο κ. Παπαδάκης που έχει διατελέσει και πρόεδρος του ΣΙΓΕ.Σύμφωνα με τον κ. Παπαδάκη, το σχέδιο της συμφωνίας που ανεστάλη φαινόταν να κινείται σε μια «γκρίζα ζώνη» ανάμεσα στην έρευνα και την κλινική πρακτική, χωρίς σαφή πρωτόκολλα για την αναλυτική διαδικασία, τη διαχείριση των αποτελεσμάτων και την παρακολούθηση των παιδιών. «Εφόσον μάλιστα το πρόγραμμα επρόκειτο να έχει προγνωστικό χαρακτήρα, το διάστημα 9 μηνών (!) που προέβλεπε η σύμβαση για τις απαντήσεις, το καθιστούσαν αχρείαστο για συγκεκριμένες παθήσεις, όπως είναι για παράδειγμα η νωτιαία μυϊκή ατροφία, που απαιτούν ταχύτατη διάγνωση.
Επιπλέον, η χρήση των δειγμάτων αίματος χωρίς ρητή συγκατάθεση των γονέων παραβίαζε βασικές αρχές ιατρικής δεοντολογίας και βιοηθικής. Τέλος, δεν υπήρχε σαφής περιγραφή των παθήσεων που θα εξετάζονταν ή των ιατρικών παρεμβάσεων που θα ακολουθούσαν, δημιουργώντας την εντύπωση ότι ο βασικός στόχος ήταν η συλλογή γενετικών δεδομένων», συμπληρώνει ο Έλληνας γενετιστής.Σε αντίθεση με την ελληνική περίπτωση, η εισαγωγή του γονιδιωματικού νεογνικού ελέγχου σε πολλές άλλες χώρες γίνεται πολύ πιο προσεκτικά. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, για παράδειγμα, το πρόγραμμα Generation Study σχεδιάζει να αναλύσει το γονιδίωμα 100.000 νεογνών, αλλά μόνο στο πλαίσιο ερευνητικής μελέτης και μετά από χρόνια δημόσιας διαβούλευσης και προετοιμασίας του συστήματος υγείας. Παρόμοια πιλοτικά προγράμματα στις ΗΠΑ, την Αυστραλία και το Βέλγιο βασίζονται σε ρητή συγκατάθεση των γονέων, εστιάζουν σε παθήσεις για τις οποίες υπάρχει θεραπεία και ακολουθούν σαφή πρωτόκολλα για την επιστροφή των αποτελεσμάτων και την κλινική παρακολούθηση.
Η Ελλάδα έχει το πλεονέκτημα αλλά απαιτείται οργάνωση
Σύμφωνα με τον κ. Παπαδάκη, η Ελλάδα έχει ήδη σημαντική εμπειρία στον τομέα της γενετικής πρόληψης. Το εθνικό πρόγραμμα για τη θαλασσαιμία αποτελεί διεθνές παράδειγμα επιτυχίας, καθώς μέσω ενός οργανωμένου δικτύου προληπτικού ελέγχου έχει σχεδόν εξαλειφθεί η γέννηση παιδιών με τη νόσο. Παράλληλα, το πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου της χώρας επεκτάθηκε πρόσφατα από 4 σε 33 παθήσεις, με βάση επιστημονικά κριτήρια και ενσωματωμένο στο σύστημα παιδιατρικής φροντίδας.
Αυτή η εμπειρία ήδη δίνει στη χώρα μας ένα πλεονέκτημα έναντι άλλων χωρών που «πρέπει» να αξιοποιηθεί, διευρύνοντας μάλιστα τον προβληματισμό όχι μόνο στον νεογνικό έλεγχο αλλά και στον έλεγχο φορέων προγεννητικά.«Ωστόσο, κάθε τέτοια σημαντική πληροφορία για ένα άτομο απαιτεί ισχυρή επιστημονική τεκμηρίωση, σαφές θεσμικό πλαίσιο για το εργαστηριακό, το συμβουλευτικό και κλινικό πεδίο, πλήρη στελέχωση του ΕΣΥ και ουσιαστική συμμετοχή της κοινωνίας. Χωρίς αυτά τα στοιχεία, υπάρχει ο κίνδυνος να διαταραχθεί η εύθραυστη ισορροπία ανάμεσα στην καινοτομία, την προστασία των προσωπικών δεδομένων και την εμπιστοσύνη των πολιτών».Σύμφωνα με τους συγγραφείς της εργασίας η Ελλάδα δεν διαθέτει ακόμη τις υποδομές που απαιτεί ένα τόσο φιλόδοξο πρόγραμμα, με πρώτη την ανεπάρκεια εξειδικευμένου προσωπικού.«Ο αριθμός των ειδικών στην ιατρική γενετική είναι εξαιρετικά μικρός, ενώ στο δημόσιο σύστημα υγείας υπάρχει μόλις μία θέση ιατρού γενετιστή. Επιπλέον λείπουν από το ΕΣΥ αντίστοιχες υποδομές με τη μεγάλη πλειοψηφία των γενετικών εξετάσεων να πραγματοποιούνται στον ιδιωτικό τομέα χωρίς αποζημίωση από το κράτος», αναφέρει ο κ. Παπαδάκης.
Σύμφωνα με την παγκόσμια πρακτική σε κάθε υπηρεσία Γενετικής εμπλέκονται εργαστηριακοί γενετιστές που διενεργούν τη γενετική ανάλυση και ερμηνεύουν τα αποτελέσματα, κλινικοί γενετιστές που έχουν την ευθύνη της κλινικής ερμηνείας των αποτελεσμάτων και γενετικοί σύμβουλοι που αναλαμβάνουν να επικοινωνήσουν και να ενημερώσουν τα άτομα και τις οικογένειές τους για γενετικά νοσήματα και για τα αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων. «Στην Ελλάδα έχουν αποδοθεί οι τίτλοι Εργαστηριακών και Κλινικών Γενετιστών αλλά χωρίς θεσμική καταγραφή του ρόλου τους στις υπηρεσίες υγείας. Επίσης η εξειδίκευση του Γενετικού Συμβούλου, που είναι απαραίτητος τόσο για την αρχική ενημέρωση όσο και για την τελική απάντηση και παρακολούθηση των ενδιαφερομένων, δεν έχει θεσμοθετηθεί καν. Πριν λοιπόν συζητήσουμε για προγράμματα γενετικών υπηρεσιών πρέπει πρωταρχικά να λυθούν τα παραπάνω στοιχειώδη θεσμικά κενά. Πρόσθετα η δημιουργία ενός φορέα με την μορφή «Αρχής» που θα διαμορφώνει εθνικό σχέδιο για τις υπηρεσίες Γενετικής στην Υγεία, θα παρέχει οδηγίες και πρωτόκολλα για αυτές και θα ελέγχει τις σχετικές δομές, όπως συμβαίνει, για παράδειγμα στην Εξωσωματική Γονιμοποίηση θα μπορούσε να είναι μια θεσμική αφετηρία για οργάνωση και λειτουργία σε εθνικό επίπεδο των υπηρεσιών αυτών. Χωρίς επαρκείς υποδομές, προσωπικό και σύστημα παρακολούθησης των ασθενών, η εφαρμογή γονιδιωματικού ελέγχου σε εθνική κλίμακα θα ήταν ιδιαίτερα δύσκολη, αν όχι αδύνατη», σημειώνει ο Δρ Παπαδάκης.
«Η «ατυχής» εμπειρία της Ελλάδας μέσω του προτεινόμενου προγράμματος νεογνικού γενωμικού ελέγχου που «ναυάγησε» προειδοποιεί για το πόσο εύκολα μπορεί να κλονιστεί η εμπιστοσύνη του κοινού στο σύστημα υγείας όταν τόσο σημαντικές πρωτοβουλίες προχωρούν χωρίς διαφάνεια, επαρκή θεσμική προετοιμασία και κοινωνικό διάλογο», προσθέτει. Τα κλασικά κριτήρια των Wilson και Jungner για τα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου παραμένουν επίκαιρα. Ένας πληθυσμιακός έλεγχος πρέπει να εφαρμόζεται μόνο όταν υπάρχει σαφές όφελος για τους ασθενείς, διαθέσιμη θεραπεία και ένα σύστημα υγείας ικανό να υποστηρίξει τη διάγνωση και τη μακροχρόνια παρακολούθηση. «Χωρίς αυτές τις προϋποθέσεις, ακόμη και η πιο προηγμένη τεχνολογία μπορεί να μετατραπεί από υπόσχεση σε πηγή νέων προβλημάτων», καταλήγει ο Έλληνας επιστήμονας.
