Για πρώτη φορά, επιστήμονες κατάφεραν να αντιμετωπίσουν με επιτυχία τη νόσο του Χάντινγκτον μέσω μιας πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας.
Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μία κληρονομική, εκφυλιστική ασθένεια που προκαλείται από ένα μόνο γονιδιακό ελάττωμα. Σκοτώνει σταθερά τα εγκεφαλικά κύτταρα, οδηγώντας σε άνοια, παράλυση και τελικά θάνατο. Όσοι έχουν έναν γονιό με νόσο του Χάντινγκτον έχουν 50% πιθανότητα να αναπτύξουν την ασθένεια, η οποία μέχρι σήμερα ήταν ανίατη. Η γονιδιακή θεραπεία επιβράδυνε την εξέλιξη της νόσου κατά 75% στους ασθενείς μετά από τρία χρόνια.
Η καθηγήτρια Σάρα Ταμπρίτζι διευθύντρια του κέντρου νόσου του Χάντινγκτον στο University College London, η οποία ηγήθηκε της πρωτοποριακής δοκιμής, δήλωσε πως «έχουμε τώρα μια θεραπεία για μια από τις πιο τρομερές ασθένειες στον κόσμο. Αυτό είναι τεράστιο. Είμαι πραγματικά πολύ χαρούμενη.»
Το φάρμακο, το οποίο απενεργοποιεί την μεταλλαγμένη πρωτεΐνη που προκαλεί τη νόσο του Χάντινγκτον, χορηγείται στον εγκέφαλο με μία μόνο ένεση κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής επέμβασης διάρκειας 12 έως 20 ωρών, πράγμα που σημαίνει ότι θα είναι ακριβό. Η ανακάλυψη αυτή δίνει ελπίδα στην κοινότητα των ατόμων που νοσούν με Χάντινγκτον, πολλοί από τους οποίους έχουν γίνει μάρτυρες του βάναυσου αντίκτυπου της νόσου στα μέλη της οικογένειάς τους.
Τα πρώτα συμπτώματα, τα οποία συνήθως εμφανίζονται σε ηλικία 30 ή 40 ετών, περιλαμβάνουν εναλλαγές διάθεσης, θυμό και κατάθλιψη. Αργότερα, οι ασθενείς αναπτύσσουν ανεξέλεγκτες σπασμωδικές κινήσεις, άνοια και τελικά παράλυση, με ορισμένους ανθρώπους να πεθαίνουν μέσα σε μια δεκαετία από τη διάγνωση. Με τη θεραπεία, οι άνθρωποι θα μπορούν να εργάζονται και να ζουν ανεξάρτητα για σημαντικά μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, δήλωσε ο η Σάρα Ταμπρίτζι, και ο δραματικός αντίκτυπος της θεραπείας αυξάνει την πιθανότητα που θα μπορούσε να αποτρέψει την εμφάνιση συμπτωμάτων εάν χορηγηθεί σε προγενέστερο στάδιο.
Σύμφωνα με τα επίσημα στοιχεία μόλις το ένα πέμπτο όσων ανήκουν σε οικογένειες που πάσχει κάποιος από τη νόσο του Χάντινγκτον επιλέγουν να κάνουν εξέταση για το γονίδιο, επειδή οι τρέχουσες θεραπείες βοηθούν μόνο με τα συμπτώματα και δεν μπορούν να επιβραδύνουν την αδιάκοπη εξέλιξη της νόσου.
«Τώρα νομίζω ότι πολύ περισσότεροι άνθρωποι θα υποβάλουν αίτηση για γενετικό τεστ επειδή υπάρχει θεραπεία», είπε η Ταμπρίζι.
Το μεταλλαγμένο γονίδιο Χάντινγκτον περιέχει «οδηγίες» για τα κύτταρα να παράγουν μια τοξική εκδοχή μιας πρωτεΐνης του εγκεφάλου, που ονομάζεται «huntingtin». Η θεραπεία χορηγείται μέσω ενός ακίνδυνου ιού που έχει τροποποιηθεί για να μεταφέρει μια ειδικά σχεδιασμένη αλυσίδα DNA σε νευρώνες. Για να αποφευχθούν ανεπιθύμητες αντιδράσεις, ο ιός εγχέεται πολύ αργά μέσω ενός μικροκαθετήρα σε δύο ξεχωριστές περιοχές του εγκεφάλου, μια πολύπλοκη διαδικασία που διαρκεί 12 έως 20 ώρες. Μόλις το DNA μεταφέρεται στους νευρώνες, δίνει εντολή στα κύτταρα να μπλοκάρουν την παραγωγή της τοξικής εκδοχής της huntingtin.
Τα αποτελέσματα της δοκιμής, στην οποία συμμετείχαν 29 ασθενείς που έλαβαν θεραπεία σε Βρετανία και ΗΠΑ, έχουν δημοσιευτεί από την εταιρεία uniQure, χωρίς όμως τις τελικές λεπτομέρειες, που εκκρεμούν. Τρία χρόνια μετά τη θεραπεία, όσοι έλαβαν υψηλή δόση του φαρμάκου είχαν κατά μέσο όρο 75% επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, με βάση δοκιμές κινητικής λειτουργίας, γνωστικής λειτουργίας και την εμπειρία των ασθενών από την καθημερινότητά τους.
Υπήρχαν επίσης σαφείς ενδείξεις στον εγκέφαλο ότι οι νευρώνες είχαν διασωθεί, με τα επίπεδα νευρονημάτων - ένα σημάδι κυτταρικού θανάτου - να είναι σημαντικά χαμηλότερα στην ομάδα θεραπείας. «Είμαστε απίστευτα ενθουσιασμένοι με αυτά τα κορυφαία αποτελέσματα και τι μπορούν να σημαίνουν για τα άτομα και τις οικογένειες που επηρεάζονται από τη νόσο του Χάντινγκτον», δήλωσε ο Walid Abi-Saab, επικεφαλής ιατρικός σύμβουλος της uniQure, ο οποίος πρόσθεσε πως η εταιρεία ελπίζει να υποβάλει το φάρμακο για έγκριση στις ΗΠΑ στις αρχές του επόμενου έτους.
Με πληροφορίες του Guardian
