Ο έφηβος Antonio Vento Carvajal γεννήθηκε με δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση, μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο του το σώμα και στα μάτια του. Το δέρμα του βελτιώθηκε όταν συμμετείχε σε μια κλινική δοκιμή για την πρώτη γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο με τοπική εφαρμογή και αυτό έδωσε στους γιατρούς μια ιδέα να εφαρμόσουν μια αντίστοιχη θεραπεία με τοπική χορήγηση στα μάτια.
Η θεραπεία είναι ένα τζελ που περιέχει έναν γενετικά τροποποιημένο αδενοϊό, ο οποίος μεταφέρει στα κύτταρα λειτουργικά αντίγραφα του κολλαγόνου 7, ενός σημαντικού δομικού συστατικού του δέρματος. Το τζελ, το οποίο κυκλοφορεί στις ΗΠΑ με την εμπορική ονομασία Vyjuvek, είναι η πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία σε παγκόσμιο επίπεδο.
Η οικογένεια ήρθε στις ΗΠΑ από την Κούβα το 2012 με ειδική βίζα που επέτρεπε στον Αντόνιο να λάβει θεραπεία για την κατάστασή του, η οποία επηρεάζει περίπου 3.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Έκανε χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ουλώδους ιστού από τα μάτια του, αλλά o ιστός μεγάλωσε ξανά. Η όραση του Αντόνιο χειροτέρευε συνεχώς και τόσο πολύ που δεν ένιωθε ασφαλής περπατώντας.
Ο δρ Αλφόνσο Σαμπάτερ, οφθαλμίατρος του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι, έμαθε για τη θεραπεία από τον ίδιο τον Αντόνιο και σκέφτηκε ότι το τζελ θα μπορούσε ίσως να τροποποιηθεί για χρήση στα μάτια. Επικοινώνησε τότε με την παρασκευάστρια εταιρεία Krystal Biotech, η οποία δέχτηκε να παραγάγει μια μικρή ποσότητα της θεραπείας διαμορφωμένη σε κολλύριο.
Μετά τις πρώτες δοκιμές του κολλυρίου σε ποντίκια για δυο χρόνια, ο Αντόνιο άρχισε κι αυτός να το χρησιμοποιεί με έγκριση «παρηγορητικής χρήσης» από τον FDA ειδική άδεια, αφότου ο ουλώδης ιστός αφαιρέθηκε εκ νέου με χειρουργική επέμβαση, πρώτα στο ένα μάτι και αργότερα και στο άλλο. Σχεδόν έναν χρόνο αργότερα, οι κερατοειδείς του παραμένουν καθαροί και η όρασή του έχει επανέλθει σε πολύ ικανοποιητικά επίπεδα.
Σε αντίθεση με άλλες γονιδιακές θεραπείες το τζελ και το αντίστοιχο κολλύριο δεν ενσωματώνουν DNA στα χρωμοσώματα, κάτι που σημαίνει ότι η θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται ανά μερικές εβδομάδες.
Ο δρ Σαμπάτερ ελπίζει τώρα ότι η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να εφαρμοστεί και σε άλλες παθήσεις των ματιών όπως η δυστροφία Φουκς, η οποία πλήττει 18 εκατομμύρια άτομα στις ΗΠΑ και ευθύνεται για το ήμισυ των επεμβάσεων μεταμόσχευσης κερατοειδούς.
