Η πρωτεΐνη PGC-1-alpha, που κωδικοποιείται από το συγκεκριμένο γονίδιο, εμποδίζει να σχηματισθούν οι καταστροφικές πλάκες αμυλοειδούς στον εγκέφαλο.
Αν και η σχετική έρευνα, που χρηματοδοτείται από το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Έρευνας (ERC) και από τoν βρετανικό ερευνητικό φορέα Alzheimer's Research UK, βρίσκεται ακόμη στο αρχικό στάδιο, ανοίγει νέους δρόμους για την αντιμετώπιση της συνεχώς εξαπλούμενης νευροεκφυλιστικής πάθησης.
Παγκοσμίως περίπου 47,5 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από άνοια, με κυριότερη αιτία τη νόσο Αλτσχάιμερ (πάνω από 40 εκατ. ασθενείς), για την οποία μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία. Τα υπάρχοντα φάρμακα δεν αντιμετωπίζουν τις υποκείμενες αιτίες, αλλά απλώς αντιμετωπίζουν ορισμένα συμπτώματα ή επιβραδύνουν κάπως την εξέλιξη της νόσου.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Νικόλα Μαζαράκη και τη δρα Μαγκνταλένα Σάστρε της Ιατρικής Σχολής του Imperial College του Λονδίνου, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS). Στην έρευνα συμμετείχαν επίσης η Λουκία Κατσούρη (πρώτη συγγραφέας της μελέτης) και η Ιωάννα Ελευθεριάδου.
Προηγούμενες μελέτες της ίδιας ερευνητικής ομάδας σε κυτταρικές καλλιέργειες στο εργαστήριο είχαν δείξει ότι το εν λόγω γονίδιο PGC-1-alpha μπορεί να εμποδίσει τον σχηματισμό των χαρακτηριστικών πλακών από την πρωτεΐνη βήτα αμυλοειδές, οι οποίες εμφανίζονται στον εγκέφαλο των ασθενών με Αλτσχάιμερ και οδηγούν σε καταστροφή των εγκεφαλικών κυττάρων.
Αυτή τη φορά το γονίδιο εισήχθη στον εγκέφαλο πειραματόζωων, με «όχημα» έναν τροποποιημένο αβλαβή ιό. Οι επιστήμονες στόχευσαν το γονίδιο στον ιππόκαμπο και στον φλοιό, δηλαδή στις πρώτες περιοχές του εγκεφάλου όπου αναπτύσσονται οι πλάκες του αμυλοειδούς στους ασθενείς με Αλτσχάιμερ.
Οι βλάβες στον ιππόκαμπο οδηγούν σε απώλεια της μνήμης για τα πρόσφατα γεγονότα, καθώς και σε απώλεια προσανατολισμού στο χώρο, ενώ οι βλάβες στον εγκεφαλικό φλοιό έχουν ευρύτερες επιπτώσεις στην μακρόχρονη μνήμη, στη λογική, στη σκέψη και στην ψυχική διάθεση.
Η εισαγωγή του γονιδίου PGC-1-alpha στα ποντίκια έγινε με ένεση στον εγκέφαλο, όταν η νόσος βρισκόταν ακόμη στα αρχικά στάδια. Μετά από τέσσερις μήνες, τα ποντίκια που είχαν κάνει τη γονιδιακή θεραπεία, είχαν πολύ λίγες πλάκες αμυλοειδούς, σε σύγκριση με τα τρωκτικά όπου δεν είχε εισαχθεί το εν λόγω γονίδιο και τα οποία είχαν πλέον πολλές τέτοιες πλάκες.
Επιπλέον, τα ποντίκια με το γονίδιο τα πήγαν εξίσου καλά στα τεστ μνήμης με τα υγιή ποντίκια. Ακόμη, τα πειραματόζωα που είχαν δεχθεί το γονίδιο, δεν εμφάνιζαν καμία απώλεια εγκεφαλικών κυττάρων στον ιππόκαμπό τους.
Η πρωτεΐνη PGC-1-alpha που κωδικοποιείται από το ομώνυμο γονίδιο, εμπλέκεται στις μεταβολικές διαδικασίες του σώματος, μεταξύ άλλων στη ρύθμιση του σακχάρου και στον μεταβολισμό των λιπών. Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι τόσο η σωματική άσκηση, όσο και η ουσία ρεσβερατρόλη που υπάρχει στο κόκκινο κρασί (αλλά μόνο σε μορφή χαπιού, επειδή το αλκοόλ ακυρώνει τα οφέλη της), μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα της συγκεκριμένης πρωτεΐνης στον οργανισμό.
Το επόμενο βήμα, κατά τους ερευνητές, θα είναι να προχωρήσουν πλέον σε δοκιμές σε ανθρώπους, με την ελπίδα ότι το γονίδιο θα είναι κατ' εξοχήν ωφέλιμο στα αρχικά στάδια της νόσου, όταν εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα. Αν και μια πιθανή κλινική χρήση της νέας θεραπείας απέχει ακόμη χρόνια, εωσότου επιβεβαιωθεί ότι είναι ασφαλής και αποτελεσματική σε ασθενείς, τα έως τώρα ευρήματα γεννούν μια συγκρατημένη αισιοδοξία.
