Η ανίχνευση ανεπαίσθητων διαφορών στο μέγεθος, το σχήμα και τη μορφή των αιμοσφαιρίων αποτελεί ακρογωνιαίο λίθο της διάγνωσης πολλών αιματολογικών διαταραχών. Ωστόσο, το έργο αυτό απαιτεί χρόνια εκπαίδευσης και ακόμη και τότε, οι γιατροί μπορεί να διαφωνούν μεταξύ τους σε δύσκολες περιπτώσεις.
Μια ομάδα ερευνητών με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Cambridge, το University College London και το Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου ανέπτυξαν τώρα ένα σύστημα που ονομάζεται CytoDiffusion, το οποίο χρησιμοποιεί γενετική τεχνητή νοημοσύνη - τον ίδιο τύπο τεχνολογίας πίσω από τις γεννήτριες εικόνων όπως το DALL-E για να μελετήσει το σχήμα και τη δομή των αιμοσφαιρίων.
Σε αντίθεση με πολλά μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης, τα οποία είναι εκπαιδευμένα να αναγνωρίζουν απλώς μοτίβα, οι ερευνητές έδειξαν ότι το CytoDiffusion μπορεί να εξετάσει με ακρίβεια ένα ευρύ φάσμα μορφολογίας φυσιολογικών αιμοσφαιρίων και να εντοπίσει ασυνήθιστα ή σπάνια κύτταρα που μπορεί να υποδηλώνουν ασθένεια. Με άλλα λόγια το CytoDiffusion μαθαίνει την πλήρη κατανομή της μορφολογίας των κυττάρων, δηλαδή πώς πραγματικά μπορούν να μοιάζουν τα κύτταρα του αίματος σε όλες τις φυσιολογικές και μη φυσιολογικές παραλλαγές.
Αυτό δεν του επιτρέπει μόνο να κατηγοριοποιεί κύτταρα με ακρίβεια βάσει γνωστών τύπων, αλλά και να αναγνωρίζει σπάνιες, μη τυπικές ή “ύποπτες” μορφολογίες, δηλαδή να λειτουργεί ως ένα αξιόπιστο σύστημα ανίχνευσης ανωμαλιών. Τα αποτελέσματα της μελέτης αναφέρονται στο περιοδικό Nature Machine Intelligence.
«Όλοι έχουμε πολλούς διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίων που έχουν διαφορετικές ιδιότητες και διαφορετικούς ρόλους μέσα στο σώμα μας», σημειώνει σε δελτίο τύπου ο Simon Deltadahl από το Τμήμα Εφαρμοσμένων Μαθηματικών και Θεωρητική Φυσικής του Cambridge, ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης. «Τα λευκά αιμοσφαίρια ειδικεύονται στην καταπολέμηση λοιμώξεων, για παράδειγμα, αλλά το να γνωρίζουμε πώς μοιάζει στο μικροσκόπιο ένα ασυνήθιστο ή ένα άρρωστο κύτταρο αίματος είναι ένα σημαντικό μέρος της διάγνωσης πολλών ασθενειών».
Ωστόσο, ένα τυπικό δείγμα αίματος περιέχει χιλιάδες κύτταρα – πολύ περισσότερα από όσα θα μπορούσε να αναλύσει οποιοσδήποτε άνθρωπος. «Οι άνθρωποι δεν μπορούν να εξετάσουν όλα τα κύτταρα σε ένα δείγμα, απλώς δεν είναι δυνατό», δήλωσε ο Ντέλτανταλ. «Το μοντέλο μας μπορεί να αυτοματοποιήσει αυτή τη διαδικασία, να διαχωρίσει τις συνήθεις περιπτώσεις και να επισημάνει οτιδήποτε ασυνήθιστο για ανθρώπινη αξιολόγηση».
Στην ανίχνευση ανωμαλιών (π.χ. κύτταρα που δεν ανήκουν σε καμία γνωστή κατηγορία), το CytoDiffusion πετυχαίνει σκορ 0.990, σημαντικά ανώτερο από το 0.916 που σημειώνουν τα παραδοσιακά μοντέλα. Σε σενάρια με λίγα δεδομένα εκπαίδευσης, που είναι ένα συχνό ζήτημα σε κλινικές πραγματικότητες, το μοντέλο διατηρεί υψηλή «balanced accuracy» (ισορροπημένη ακρίβεια) 0.962 καλύτερη από το 0.924 των προηγούμενων μοντέλων.
Όταν το σύστημα δοκιμάστηκε σε δεδομένα από διαφορετικά εργαστήρια, με διαφορετικά μικροσκόπια ή χρώσεις («domain shifts»), η απόδοσή του παρέμεινε στιβαρή, δηλαδή έδειξε ακρίβεια 0.854 έναντι 0.738 με τα παραδοσιακά μοντέλα.
Εντυπωσιακά, το CytoDiffusion μπορεί να παράγει συνθετικές εικόνες κυττάρων που μοιάζουν απόλυτα με πραγματικές. Σε μια δοκιμή Turing με δέκα έμπειρους αιματολόγους, οι εμπειρογνώμονες πέτυχαν να διακρίνουν τις εικόνες που δημιουργούνται από την τεχνητή νοημοσύνη από τις πραγματικές μόνο κατά 52%.
Τέλος, το σύστημα προσφέρει ερμηνεύσιμα “heat maps” δηλαδή, δείχνει ποιες περιοχές της εικόνας οδήγησαν στην κατηγοριοποίηση π.χ. ποιες μορφολογικές λεπτομέρειες «βλέπει» το μοντέλο όταν αποφασίζει εάν ένα κύτταρο είναι φυσιολογικό ή όχι.
Τι σημαίνει για την ιατρική πραγματικότητα
Η μορφολογική αξιολόγηση των αιμοσφαιρίων μέσω μικροσκοπίας αποτελεί θεμέλιο στη διάγνωση αναιμιών, λοιμώξεων, λευχαιμιών και άλλων αιματολογικών νοσημάτων. Με ένα εργαλείο όπως το CytoDiffusion, ο χρόνος και το κόστος μπορούν να μειωθούν και να αυξηθεί η αξιοπιστία. Στη κλινική ρουτίνα με περιορισμένο προσωπικό ή με ελλιπές εξειδικευμένο δυναμικό π.χ. σε πιο απομακρυσμένα νοσοκομεία ένα τέτοιο σύστημα θα μπορούσε να λειτουργήσει ως «βοηθός» στα χέρια του αιματολόγου, επισημαίνοντας ύποπτα ή ασυνήθιστα δείγματα για πληρέστερη εξέταση.
Η ανθεκτικότητα του CytoDiffusion σε μεταβολές εξοπλισμού και μικροσκοπικών ρυθμίσεων σημαίνει πως θα μπορούσε να «παίρνει εικόνες» από διαφορετικά εργαστήρια και παράλληλα να αποδίδει αξιόπιστα αποτελέσματα. Επιπλέον — και ίσως πιο φιλόδοξο — το μοντέλο δεν περιορίζεται στο να αναγνωρίζει ήδη γνωστές μορφολογίες. Με βάση τη γενετική κατανομή που μαθαίνει, υπάρχει ενδεχόμενο να βοηθήσει στην ανακάλυψη νέων, άγνωστων υποτύπων κυττάρων και να ανοίξει δρόμο για νέες διαγνώσεις. Επιπλέον, η δυνατότητα να παράγει ρεαλιστικές εικόνες και να δείχνει με ποια στοιχεία αποφασίζει, το φέρνει πιο κοντά σε αυτό που ζητούν οι κλινικές εφαρμογές: διαφάνεια, εμπιστοσύνη και ευελιξία.
Όμως επί του παρόντος, η διαδικασία απόφασης (inference) του CytoDiffusion είναι σχετικά βαριά υπολογιστικά, κάτι που μπορεί να περιορίζει την ταχύτητά του σε
πραγματικές ροές εργαστηρίου. Οι συγγραφείς επισημαίνουν πως δεν προτείνουν το μοντέλο ως αντικατάσταση του ανθρώπου, αλλά ως ένα βοήθημα προς τον ειδικό, ως
ένα εργαλείο υποστήριξης που τον βοηθά να εντοπίζει ύποπτα ή ασυνήθιστα δείγματα, τα οποία μετά επιβεβαιώνονται από ιατρικό έλεγχο.
Επιπλέον, απαιτείται έλεγχος του συστήματος σε πιο ποικίλα πληθυσμιακά δείγματα (ηλικίες, εθνικότητες), έρευνα για δίκαιη και αξιόπιστη απόδοση σε διαφορετικές συνθήκες (νόσοι, ηλικίες, διαφορετικά εργαστήρια), καθώς και έλεγχος για πιθανές μεροληψίες (bias), ειδικά αν το σύστημα θα χρησιμοποιηθεί ευρέως.
Η μελέτη με το CytoDiffusion σηματοδοτεί ωστόσο, ένα σημαντικό βήμα προς αιματολογικές διαγνώσεις όπου η τεχνητή νοημοσύνη δεν βοηθά απλώς τον ειδικό, αλλά συνυπάρχει αρμονικά μαζί του, προσφέροντας ταχύτητα, αξιοπιστία και υποδειγματική διαφάνεια.
Καθώς οι ερευνητές βελτιώνουν τη διαδικασία για να γίνει πιο γρήγορη και πιο ελαφριά υπολογιστικά, και καθώς το σύστημα θα δοκιμαστεί σε ευρύτερα και πιο ποικιλόμορφα δείγματα, είναι πιθανό σύντομα να δούμε κλινικές εφαρμογές του με λιγότερα λάθη και πιο γρήγορες διαγνώσεις που ίσως σώσουν ζωές.
