Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Mie Graduate School of Medicine στην Ιαπωνία σημείωσαν σημαντική πρόοδο στη θεραπεία του συνδρόμου Down μέσω γονιδιωματικής τροποποίησης, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο PNAS Nexus.
Το σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21 είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του ανθρώπινου χρωμοσώματος 21 (HSA21). Πρόκειται για την πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία, που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 700 γεννήσεις.Το σύνδρομο έχει μελετηθεί διεξοδικά για να διαλευκανθούν τα κλινικά του χαρακτηριστικά, τα γενετικά αίτια και τα κυτταρικά χαρακτηριστικά του. Οι μέχρι τώρα μελέτες έχουν υποστηριχτεί από την ανάπτυξη καινοτόμων ζωικών μοντέλων και από τις προόδους στις προγεννητικές διαγνωστικές τεχνικές, όπως ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για ανευπλοειδία. Παρά αυτά τα σημαντικά βήματα, δεν έχει διενεργηθεί εκτενής έρευνα για να αντιμετωπιστεί η θεμελιώδης αιτία του συνδρόμου Down, που δεν είναι άλλη από την εξάλειψη του ενός παραπάνω χρωμοσώματος από τα τρισωμικά κύτταρα.Οι τεχνικές γονιδιακής επεξεργασίας μπορεί τελικά να επιτρέψουν την αντιμετώπιση της τρισωμίας σε κυτταρικό επίπεδο, σύμφωνα με μια in vitro μελέτη απόδειξης της ιδέας.
{https://x.com/PNASNexus/status/1894115568988377416}
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Συγκεκριμένα, μια ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον Ryotaro Hashizume στην Ιαπωνία χρησιμοποίησε τώρα το «μοριακό ψαλίδι» CRISPR-Cas9 για να αφαιρέσει το επιπλέον χρωμόσωμα σε κυτταρικές σειρές που προέρχονται από πολυδύναμα βλαστοκύτταρα και ινοβλάστες δέρματος.Η τεχνική είναι σε θέση να προσδιορίσει ποιο χρωμόσωμα έχει διπλασιαστεί, κάτι που είναι απαραίτητο για να διασφαλιστεί ότι το κύτταρο δεν θα καταλήξει με δύο πανομοιότυπα αντίγραφα μετά την αφαίρεση, αλλά αντ' αυτού θα έχει ένα από κάθε γονέα.
Οι ερευνητές μπόρεσαν να αναγνωρίσουν με ακρίβεια και να αφαιρέσουν το επιπλέον χρωμόσωμα, διατηρώντας ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Η καταστολή των μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA αύξησε την αποτελεσματικότητα της αφαίρεσης επιπλέον χρωμοσωμάτων. Αφού αφαιρέθηκε το επιπλέον χρωμόσωμα, η γονιδιακή έκφραση και οι κυτταρικές λειτουργίες επέστρεψαν σε φυσιολογικά επίπεδα.Ωστόσο, όπως σημειώνουν οι συγγραφείς, η μέθοδος δεν είναι ακόμη έτοιμη για χρήση σε ζωντανούς οργανισμούς.
Η τρέχουσα τεχνολογία μπορεί κατά λάθος να βλάψει άλλα χρωμοσώματα, για αυτό απαιτείται περαιτέρω μελέτη και βελτίωση.Αν και η κλινική εφαρμογή είναι ακόμα μακριά, η έρευνα αντιπροσωπεύει ένα σημαντικό βήμα προς την εξεύρεση τρόπων θεραπείας γενετικών ασθενειών. Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι οι περαιτέρω εξελίξεις θα επιτρέψουν την προσαρμογή της μεθόδου για ασφαλή χρήση στην ιατρική
