Οι επιστήμονες διέγνωσαν το σύνδρομο Down από αρχαίο DNA ηλικίας 5.500 ετών, σε οστά επτά βρεφών, μέχρι ενός έτους.
Η μέθοδός τους, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να μάθουν περισσότερα για το πώς οι προϊστορικές κοινωνίες αντιμετώπιζαν τα άτομα με σύνδρομο Down και με άλλες σπάνιες παθήσεις.
Το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) οφείλεται στην εμφάνιση ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Το επιπλέον χρωμόσωμα παράγει επιπλέον πρωτεΐνες, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν μια σειρά από δυσλειτουργίες, συμπεριλαμβανομένων καρδιακών ελαττωμάτων και μαθησιακών δυσκολιών.
Οι αρχαιολόγοι μπορούν να αναγνωρίσουν ορισμένες σπάνιες παθήσεις, όπως ο νανισμός, μόνο από τα οστά. Αλλά το σύνδρομο Down είναι μια εξαιρετικά μεταβλητή ασθένεια, δύσκολη στη διάγνωση σε αρχαίους σκελετούς. Αντίθετα, δεν είναι δύσκολο να διαγνωστεί γενετικά το σύνδρομο Down σε ζωντανούς ανθρώπους. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, οι γενετιστές δοκιμάζουν τις μεθόδους τους σε DNA που διατηρείται σε αρχαία οστά, αλλά και αυτό είναι δύσκολο, επειδή οι επιστήμονες δεν μπορούν να μετρήσουν τα πλήρη χρωμοσώματα, τα οποία μετά το θάνατο γίνονται θραύσματα.
Το 2020, η Lara Cassidy, γενετίστρια τότε στο Trinity College του Δουβλίνου, και οι συνεργάτες της μελέτησαν αρχαίο DNA σε σκελετούς που ήταν θαμμένοι σε έναν τάφο 5.500 ετών στη δυτική Ιρλανδία. Εκεί διαπίστωσαν πως τα οστά ενός αγοριού 6 μηνών περιείχαν ασυνήθιστα υψηλές ποσότητες DNA από το χρωμόσωμα 21.
Αργότερα ο Adam Rohrlach, ένας στατιστικολόγος στο Ινστιτούτο Εξελικτικής Ανθρωπολογίας Max Planck στη Λειψία της Γερμανίας και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν μια νέα μέθοδο εντοπισμού της γενετικής υπογραφής, που θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν για να εξετάσουν γρήγορα χιλιάδες οστά. Το ινστιτούτο είχε εξετάσει σχεδόν 10.000 ανθρώπινα οστά με αυτόν τον τρόπο και τα αποτελέσματα όλης αυτής της αλληλούχισης είχαν αποθηκευτεί σε μια βάση δεδομένων.
Αυτός και οι συνάδελφοί του δημιούργησαν ένα πρόγραμμα που ταξινομούσε θραύσματα του ανακτηθέντος DNA ανά χρωμόσωμα. Το πρόγραμμα συνέκρινε το DNA από κάθε οστό με ολόκληρο το σύνολο των δειγμάτων και εντόπιζε συγκεκριμένα οστά με έναν ασυνήθιστο αριθμό αλληλουχιών που προέρχονταν από ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα.
Ο Adam Rohrlach και οι συνεργάτες τους ανακάλυψαν ότι η συλλογή του ινστιτούτου περιλάμβανε έξι οστά με επιπλέον DNA από το χρωμόσωμα 21 - την υπογραφή του συνδρόμου Down. Τα τρία ανήκαν σε μωρά ηλικίας μόλις ενός έτους και τα άλλα τρία σε έμβρυα που πέθαναν πριν καν γεννηθούν.
Ο Δρ. Rohrlach παρακολουθώντας επίσης τη μελέτη της Cassidy το 2020, χρησιμοποίησε το πρόγραμμά του για να αναλύσει τον ιρλανδικό σκελετό και διαπίστωσε ότι έφερε επίσης ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, επιβεβαιώνοντας την αρχική του διάγνωση.
Επιπλέον, βρήκε έναν άλλο σκελετό με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18, μια μεταλλαγή που προκαλεί μια κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Edwards, η οποία συνήθως οδηγεί σε θάνατο πριν από τη γέννηση. Τα οστά προέρχονταν από ένα αγέννητο έμβρυο που είχε πεθάνει στις 40 εβδομάδες και ήταν σοβαρά παραμορφωμένο.
Η νέα έρευνα δεν επιτρέπει στους επιστήμονες να πουν με βεβαιότητα πόσο κοινό ήταν το σύνδρομο Down στο παρελθόν. Πολλά παιδιά με την πάθηση πιθανότατα πέθαναν πριν από την ενηλικίωση και τα εύθραυστα οστά τους πιθανώς δεν διατηρήθηκαν.
«Υπάρχει τόση αβεβαιότητα στη δειγματοληψία και στο τι μπορούσαμε και τι δεν μπορέσαμε να βρούμε», είπε ο Δρ Rohrlach. «Νομίζω ότι ένας πολύ γενναίος στατιστικολόγος θα προσπαθούσε να βγάλει πάρα πολλά από αυτούς τους αριθμούς», σχολίασε στη NYT.
Ωστόσο, ο Δρ Rohrlach θεωρεί σημαντικό το ότι τρία παιδιά με σύνδρομο Down και ένα με σύνδρομο Έντουαρντ θάφτηκαν όλα σε δύο γειτονικές πόλεις στη βόρεια Ισπανία μεταξύ 2.800 και 2.400 ετών. Κανονικά, οι άνθρωποι σε αυτόν τον πολιτισμό αποτεφρώνονταν μετά θάνατον, αλλά αυτά τα παιδιά θάβονταν μέσα σε κτίρια, μερικές φορές με κοσμήματα. «Ήταν ιδιαίτερα μωρά που θάβονταν σε αυτά τα σπίτια, για λόγους που απλά δεν καταλαβαίνουμε ακόμη», λέει ο Δρ Rohrlach.
Ωστόσο, οι επιστήμονες θεωρούν τη νέα μελέτη ως μια σημαντική πρόοδο, γιατί μπορεί να επιτρέψει στους αρχαιολόγους να συγκρίνουν υπολείμματα γενετικά ταυτισμένα με το σύνδρομο Down και να ανακαλύψουν κάποια κρυφά χαρακτηριστικά κοινά σε όλους τους σκελετούς τους ή να χρησιμοποιήσουν το αρχαίο DNA για να φωτίσουν τις κρυφές ιστορίες άλλων σπάνιων ασθενειών
