Η Νότια Αφρική επικαιροποίησε τις αρχές δεοντολογίας-βιοηθικής στην έρευνα, ώστε να συμπεριλάβει μια νέα ενότητα για την επεξεργασία του ανθρώπινου γονιδιώματος που κληρονομείται δηλαδή, την γενετική τροποποίηση εμβρύων
Τον Νοέμβριο του 2018, ένας Κινέζος επιστήμονας που είχε δημιουργήσει τα πρώτα γενετικά επεξεργασμένα μωρά στον κόσμο χρησιμοποιώντας την τεχνολογία CRISPR, προκάλεσε παγκόσμια αναταραχή. Ο Κινέζος ισχυρίστηκε τότε ότι στόχος του ήταν να παράσχει στα παιδιά αντίσταση στον ιό HIV, που προκαλεί το AIDS. Όταν το πείραμά του έγινε γνωστό στο κοινό, είχαν ήδη γεννηθεί δίδυμα κορίτσια, ενώ ένα τρίτο παιδί γεννήθηκε την επόμενη χρονιά.
Ωστόσο, η μοίρα αυτών των τριών παιδιών αγνοείται-παρότι αυτός λέει πως είναι καλά και πως πηγαίνουν στο σχολείο-όπως επτασφράγιστο μυστικό παραμένει επίσης, το αν έχουν βιώσει αρνητικές μακροπρόθεσμες συνέπειες από την επεξεργασία του εμβρυϊκού γονιδιώματος.
Ο Κινέζος επιστήμονας φυλακίστηκε για 3 χρόνια επειδή παραβίασε τη σχετική νομοθεσία που απαγόρευε τη γενετική τροποποίηση εμβρύων και σήμερα έχοντας αποφυλακιστεί, συνεχίζει τα πειράματά του στο εργαστήριο.
Μια αλλαγή στις εθνικές κατευθυντήριες γραμμές για την έρευνα για την υγεία της Νότιας Αφρικής που δημοσιεύθηκε τον περασμένο Μάιο αλλά που μόλις πρόσφατα έγινε αντιληπτή, ξανάφερε ανησυχία στην διεθνή επιστημονική κοινότητα. Η προσθήκη στον κώδικα βιοηθικής φαίνεται να τοποθετεί τη χώρα ως την πρώτη στον κόσμο που επιτρέπει ρητά την επεξεργασία εμβρυϊκού γονιδιώματος για την δημιουργία γενετικά τροποποιημένων παιδιών, η οποία μεταφράζεται στην εισαγωγή γενετικών αλλαγών στο σπέρμα, στα ωάρια ή στα έμβρυα, έτσι ώστε οι τροποποιήσεις να μεταβιβάζονται σε διαδοχικές γενιές.
Η επεξεργασία του ανθρώπινου γονιδιώματος που κληρονομείται έχει αμφισβητηθεί εδώ και καιρό έντονα και σε πολύ μεγάλο βαθμό εξαιτίας των κοινωνικών και ευγονικών διαστάσεών της.
«Τα πειράματα γενετικής τροποποίησης εμβρύων άλλων θηλαστικών έχουν δείξει ότι υπάρχουν πολλές τυχαίες μεταλλαγές και άλλες απρόβλεπτες γονιδιωματικές ανακατατάξεις, που έχουν ανεξέλεγκτες επιπτώσεις στα τροποποιημένα πειραματόζωα. Φαίνεται ότι η μεθοδολογία γενετικής τροποποίησης δεν είναι ακόμη ασφαλής και για αυτό τον λόγο υπάρχουν αυστηροί κανόνες βιοηθικής κατά του πειραματισμού σε ανθρώπινα έμβρυα προοριζόμενα να εμφυτευθούν σε γυναικεία μήτρα ώστε να γεννηθούν μωρά» εξηγεί ο Αναπληρωτής Καθηγητής Γενετικής Χρήστος Γιαπιτζάκης, που είναι Υπεύθυνος της Μονάδας Στοματοπροσωπικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής και Μέλος της Επιτροπής Βιοηθικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών.
Η ακαδημαϊκός και μέλος τους Διεθνούς Συμβουλίου Επιστημών, αλλά και της Παγκόσμιας Επιτροπής της UNESCO για την Ηθική της Επιστημονικής Γνώσης και Τεχνολογίας (COMEST) και της Βασιλικής Εταιρείας του Καναδά, Françoise Baylis και η Διευθύντρια Προγράμματος για τη Γενετική Δικαιοσύνη στο Centre for Genetics and Society, στο Μπέρκλεϋ της Καλιφόρνια, Katie Hasson, που έχουν παρακολουθήσει τα μεγάλα διακυβεύματα και τις συνεχιζόμενες διαμάχες σχετικά με αυτήν την τεχνολογία, σε ένα άρθρο τους στο The Conversation εκφράζουν την έκπληξή τους από το γεγονός ότι η Νότια Αφρική σχεδιάζει να διευκολύνει αυτού του είδους την έρευνα.
Επί του παρόντος, καμία χώρα δεν επιτρέπει ρητά την επεξεργασία κληρονομικού ανθρώπινου γονιδιώματος σε κλινικές συνθήκες και δεν έχει αποσαφηνιστεί αν και σε ποιο βαθμό ζητήθηκε η γνώμη της επιστημονικής κοινότητας της Νότιας Αφρικής σχετικά με τις αλλαγές στις αρχές βιοηθικής της χώρας, αναφέρει το επιστημονικό περιοδικό Nature, το οποίο ζήτησε από το τμήμα υγείας της Νότιας Αφρικής που δημοσίευσε τις αναθεωρημένες κατευθυντήριες γραμμές και από το Εθνικό Συμβούλιο Δεοντολογίας για την Έρευνα Υγείας να σχολιάσουν και δεν έλαβε απάντηση μέχρι στιγμής.
Είναι γνωστή η συναίνεση μεταξύ των ερευνητών διεθνώς ότι η πρακτική δεν είναι αποδεκτή στο κλινικό περιβάλλον. Αμέσως μετά την αποκάλυψη της περίπτωσης του Κινέζου, το 2018, η οργανωτική επιτροπή της δεύτερης Διεθνούς Συνόδου Κορυφής για την Επεξεργασία του Ανθρώπινου Γονιδιώματος τοποθετήθηκε με μια δήλωση που καταδίκαζε αυτήν την έρευνα.
Το 2019, μια διεθνής ομάδα ειδικών στη βιοηθική και ερευνητών ζήτησε μορατόριουμ για την κλινική χρήση της επεξεργασίας κληρονομούμενου ανθρώπινου γονιδιώματος, η οποία υποστηρίχθηκε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ. Συγκεκριμένα ζήτησε μια «υπεύθυνη μεταφραστική οδό» προς την κλινική έρευνα, όπου θα πρέπει να τηρούνται τα όρια ασφαλείας και τα «πρόσθετα κριτήρια», όπως, «ανεξάρτητη επίβλεψη, επιτακτική ιατρική ανάγκη, απουσία εύλογων εναλλακτικών λύσεων, σχέδιο μακροπρόθεσμης παρακολούθησης και προσοχή στις κοινωνικές επιπτώσεις». Ωστόσο, η οργανωτική επιτροπή της τρίτης Διεθνούς Συνόδου Κορυφής για την Επεξεργασία του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, το 2023 επέμεινε στο ότι η διαδικασία «παραμένει απαράδεκτη».
Τι λέει ο νόμος;
Οι προηγούμενες κατευθυντήριες γραμμές βιοηθικής της Νότιας Αφρικής από το 2015 περιείχαν ένα σχετικά μικρό τμήμα για τη γονιδιωματική έρευνα. Στην πιο πρόσφατη έκδοση προστέθηκε μια νέα ενότητα για την επεξεργασία του κληρονομούμενου ανθρώπινου γονιδιώματος.
Το επικαιροποιημένο κείμενο και ειδικά στην ενότητα 4.3.2. αναφέρει ότι η επεξεργασία του κληρονομούμενου ανθρώπινου γονιδιώματος πρέπει να έχει μια «σαφή και συναρπαστική επιστημονική και ιατρική αιτιολογία, να εστιάζει στην πρόληψη σοβαρών γενετικών διαταραχών και ασθενειών», να είναι διαφανής, να έχει εξασφαλίσει τη συναίνεση από όλα τα μέρη και αυστηρή ηθική εποπτεία, συνεχή ηθική αξιολόγηση και προσαρμογή, ασφάλεια και αποτελεσματικότητα. Τα πιθανά οφέλη για τα άτομα και την κοινωνία θα πρέπει να υπερτερούν των κινδύνων και των αβεβαιοτήτων», αναφέρουν οι κατευθυντήριες γραμμές
Επιπλέον, οι ερευνητές πρέπει «να δεσμευτούν στη συνεχή παρακολούθηση ατόμων που θα γεννηθούν ως αποτέλεσμα επεξεργασίας κληρονομικού ανθρώπινου γονιδιώματος για να αξιολογούν την ευημερία της υγεία τους και τις πιθανές απρόβλεπτες συνέπειες».
Οι οδηγίες σημειώνουν ότι οι ερευνητές πρέπει να τηρούν όλους τους σχετικούς νόμους που διέπουν μια τέτοια έρευνα. Ωστόσο, υπάρχουν διαφορετικές απόψεις σχετικά με το εάν η εθνική νομοθεσία για την υγεία στη Ν. Αφρική επιτρέπει στην πραγματικότητα την επεξεργασία κληρονομικού ανθρώπινου γονιδιώματος.
Όπως αναφέρει το The Conversation σε μια διάταξη στην ενότητα 57(1) τής Νοτιοαφρικανικής Εθνικής Νομοθεσίας για την Υγεία του 2004 σχετικά με την «Απαγόρευση της αναπαραγωγικής κλωνοποίησης ανθρώπων», ορίζεται ότι «ένα άτομο δεν μπορεί να διαχειριστεί κανενός είδους γενετικό υλικό, συμπεριλαμβανομένου του γενετικού υλικού ανθρώπινων γαμετών, ζυγωτών ή εμβρύων… με σκοπό την αναπαραγωγική κλωνοποίηση ενός ανθρώπου».
Όταν αυτή η πράξη τέθηκε σε ισχύ το 2004, δεν ήταν ακόμη δυνατή η γενετική τροποποίηση ανθρώπινων εμβρύων και επομένως δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι δεν περιέχει συγκεκριμένη αναφορά σε αυτήν την τεχνολογία.
Η Jantina De Vries, διευθύντρια του EthicsLab στο Πανεπιστήμιο του Κέιπ Τάουν, είναι μεταξύ εκείνων που λένε ότι η επεξεργασία κληρονομικού ανθρώπινου γονιδιώματος είναι παράνομη σε κλινικές συνθήκες και συνιστά να μην μένουμε υπερβολικά στις τροποποιημένες οδηγίες. «Αυτό που έχει αλλάξει είναι οι κατευθυντήριες γραμμές βιοηθικής της έρευνας, όχι η νομιμότητα της επεξεργασίας κληρονομικού ανθρώπινου γονιδιώματος με οποιαδήποτε άλλη έννοια πέρα από την έρευνα», λέει στο Nature.
Γιατί τώρα;
Το ερώτημα που απασχολεί την Françoise Baylis και άλλους επιστήμονες είναι γιατί τώρα; Γιατί πιέζεται ο φάκελος για την επεξεργασία κληρονομικού ανθρώπινου γονιδιώματος στη Νότια Αφρική;
«Το 2020, δημοσιεύσαμε μαζί με τους συναδέλφους μας μια παγκόσμια ανασκόπηση των πολιτικών για την έρευνα που αφορά την επεξεργασία κληρονομικού ανθρώπινου γονιδιώματος . Εκείνη την εποχή, εντοπίσαμε πολιτικά έγγραφα, νομοθεσία, κανονισμούς, κατευθυντήριες γραμμές, κώδικες και διεθνείς συνθήκες που απαγορεύουν την επεξεργασία κληρονομικού γονιδιώματος σε περισσότερες από 70 χώρες. Δεν βρήκαμε πουθενά έγγραφα που να επιτρέπουν ρητά την επεξεργασία κληρονομικού ανθρώπινου γονιδιώματος», αναφέρει η Baylis σε άρθρο της στο The Conversation
Ωστόσο, δικαιολογεί εν μέρει ορισμένους από τους ειδικούς στη βιοηθική της Νότιας Αφρικής που θέλουν να ανοίξουν τον δρόμο για την έρευνα επεξεργασίας ανθρώπινου γονιδιώματος. «Πρόσφατα, αναπτύχθηκε μια αποτελεσματική θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία χρησιμοποιώντας τεχνολογία επεξεργασίας γονιδιώματος. Πολλά παιδιά πεθαίνουν από αυτή την ασθένεια πριν από την ηλικία των πέντε ετών και η επεξεργασία του γονιδιώματος, η οποία δεν περιλαμβάνει τη γενετική τροποποίηση των εμβρύων υπόσχεται θεραπεία», αναφέρει η Baylis στο άρθρο της στο The Conversation.
Σε μια μελέτη του 2020 στο South African Journal of Science ο Bonginkosi Shozi, βιοηθικός και μελετητής του νόμου για την υγεία στο Stanford Law School's Center for Law και στο Biosciences στην Καλιφόρνια και τέσσερις συν-συγγραφείς έγραψαν: «Δεδομένης της δυνατότητάς της να βελτιώσει τη ζωή των ανθρώπων της Νότιας Αφρικής, η επεξεργασία ανθρώπινης βλαστικής γραμμής θα πρέπει να ρυθμίζεται και όχι να απαγορεύεται». Ο Shozi είπε στο Nature ότι «οι επικαιροποιημένες κατευθυντήριες γραμμές θα πρέπει να θεωρηθούν ότι αναγνωρίζουν τη νομική πραγματικότητα στη Νότια Αφρική και καθοδηγούν τις επιτροπές βιοηθικής για την υγεία που γνωρίζουν αυτήν την πραγματικότητα».
«Σύσσωμη η διεθνής επιστημονική κοινότητα υποστηρίζει το δικαίωμα των μελλοντικών παιδιών να μην έχουν γενετικά αλλοιωμένο γονιδίωμα, όπως συνέβη σε χιλιάδες γενιές ανθρώπων έως τώρα» επισημαίνει ο Καθηγητής Γενετικής Χρήστος Γιαπιτζάκης. Ο ίδιος επισημαίνει πως: «Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας έχει καθορίσει εννέα αξίες και αρχές που θα πρέπει να διέπουν την τροποποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος: α) συμπερίληψη, β) προσοχή, γ) ορθότητα, δ) κοινωνική δικαιοσύνη, ε) μη διάκριση, στ) ίση ηθική αξία, ζ) σεβασμός προς τα πρόσωπα, η) αλληλεγγύη και θ) παγκόσμια δικαιοσύνη για την υγεία. Αυτές οι αξίες φαίνεται να είναι μια ευρεία συλλογή εννοιών της σύγχρονης βιοηθικής. Ωστόσο, είναι ολοφάνερο το χάσμα ανάμεσα στις αξίες του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας και εκείνων των αξιών που διατυπώνονται στα σχετικά νομικά κείμενα της Νότιας Αφρικής».
Η ανησυχία των επιστημόνων ωστόσο εντείνεται καθώς παραμένουν αναπάντητα ερωτήματα όπως: ποιο είναι τώρα το ενδιαφέρον για τη χάραξη μιας διαδρομής στην επεξεργασία του κληρονομούμενου ανθρώπινου γονιδιώματος, η οποία περιλαμβάνει τη γενετική τροποποίηση των εμβρύων και έχει επιπτώσεις για τις επόμενες γενιές; Και γιατί έγινε αθόρυβα η επικαιροποίηση των κατευθυντήριων γραμμών;
Από την άλλη, πόσοι άνθρωποι στη Νότια Αφρική γνωρίζουν ότι ζουν στη χώρα που μόλις έγινε η πρώτη στον κόσμο με κώδικα βιοηθικής στην έρευνα που προβλέπει την εφαρμογή μιας εξαιρετικά αμφισβητούμενης τεχνολογίας; Έχει δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στις μυριάδες πιθανές βλάβες που συνδέονται με τη χρήση της τεχνολογίας CRISPR, συμπεριλαμβανομένων των βλαβών για τις γυναίκες, τους υποψήφιους γονείς, τα παιδιά, την κοινωνία και τη γονιδιακή δεξαμενή;
Ή μη τυχόν όλο αυτό φέρει ως αποτέλεσμα ένα κύμα ‘επιστημονικού τουρισμού’ με αρκετά ερευνητικά εργαστήρια να μετακομίζουν στη Νότια Αφρική για να επωφεληθούν από τις ευνοϊκές κατευθυντήριες γραμμές και τους νόμους για την έρευνα;
*Με στοιχεία από το Nature και το The Conversation
Πηγή φωτο: unsplash
