Το τεστ αναπτύσσεται από την LinusBio που είναι μια spin-off του νοσοκομειακού δικτύου Mount Sinai με έδρα της τη Ν. Υόρκη και προορίζεται να βοηθήσει τους κλινικούς ιατρούς να ανιχνεύσουν πρώιμα τον αυτισμό, χωρίς να βασίζονται μόνο σε αυτό, καθώς θα παρέχει μια κρίσιμη πληροφορία, αλλά όχι τη μοναδική.
Η περιβαλλοντική έκθεση σε μέταλλα, ρύπους και άλλες τοξικές ουσίες αφήνει “υπογραφές” στα μαλλιά, για αυτό η τεχνολογία στην οποία βασίζεται το τεστ χρησιμοποιεί έναν αλγόριθμο για να αναλύσει τις “υπογραφές” συγκεκριμένων μετάλλων που οι ερευνητές λένε ότι σχετίζονται με τον αυτισμό.
Αυτό το τεστ είναι το πρώτο που αναλύει το ιστορικό έκθεσης του τριχωτού της κεφαλής σε μέταλλα με την πάροδο του χρόνου. Η ανάλυση προέβλεψε τον αυτισμό με ακρίβεια περίπου στο 81% των περιπτώσεων, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε τον περασμένο μήνα στο Journal of Clinical Medicine
Τα αίτια του φάσματος του αυτισμού παραμένουν ακόμη ασαφή και οι ερευνητές της LinusBio αναζητούν τους ρόλους που μπορεί να διαδραματίσει ένα σύνολο περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων. Έχουν ήδη ενοχοποιηθεί αρκετοί παράγοντες που σχετίζονται με τον αυτισμό, συμπεριλαμβανομένων των λοιμώξεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, της ατμοσφαιρικής ρύπανσης και του μητρικού στρες. Κάποια ρύπανση από μέταλλα, η οποία είναι γνωστό ότι προκαλεί νευροαναπτυξιακά προβλήματα, έχει επίσης συσχετιστεί με αυτόν.
«Αυτοί οι παράγοντες λειτουργούν όλοι σε συνδυασμό με ένα γενετικό υπόβαθρο», δήλωσε στο NBC News η Heather Volk, αναπληρώτρια καθηγήτρια στο τμήμα ψυχικής υγείας στη Σχολή Δημόσιας Υγείας Johns Hopkins Bloomberg, προσθέτοντας ότι τα τελευταία 15 χρόνια, περισσότεροι ερευνητές έχουν στρέψει την προσοχή τους σε περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Πως λειτουργεί το τεστ
Το τεστ LinusBio αναλύει το ιστορικό του μεταβολισμού τοξινών και διάφορων ουσιών αποκαλύπτοντας σε ποιες έχει εκτεθεί το παιδί με την πάροδο του χρόνου και κυρίως σε κρίσιμες στιγμές για την ανάπτυξη, όπως είναι το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Ακριβώς όπως οι δακτύλιοι στον κορμό ενός δέντρου φανερώνουν στους επιστήμονες τις συνθήκες ανάπτυξης κάθε χρόνο, έτσι και τα μαλλιά επιτρέπουν στους ερευνητές να κατανοήσουν τι συνέβαινε στο σώμα κάποιου σε συγκεκριμένες χρονικές στιγμές.
Η τεχνολογία του LinusBio εξετάζει την ανθρώπινη φυσιολογία σε μοριακό επίπεδο μέσω μιας τρίχας. Η δοκιμή «τρέχει» ένα λέιζερ κατά μήκος μιας τρίχας και χρησιμοποιώντας την ενέργειά του τη μετατρέπει σε πλάσμα για ανάλυση. Αξιοποιώντας αυτή την αποκλειστική τεχνολογία λέιζερ και ρομποτικής, το LinusBio συλλέγει χιλιάδες σημεία δεδομένων, ταξινομώντας τα για τη μέτρηση της περιβαλλοντικής έκθεσης και της βιολογικής τους απόκρισης. Ένα εκατοστό μαλλιών μπορεί να παραγάγει δεδομένα έκθεσης σε περιβαλλοντικούς παράγοντες διάρκειας περίπου ενός μήνα. Το LinusBio είναι η πρώτη τεχνολογική πλατφόρμα που χαρτογραφεί τη μοριακή δυναμική της ανθρώπινης φυσιολογίας με τρόπο που εξαρτάται από το χρόνο.
Η εταιρεία λέει ότι το τεστ μπορεί να αποκαλύψει τον μεταβολισμό των μετάλλων μέσα σε 4-6 ώρες, δημιουργώντας τεράστιες ποσότητες δεδομένων. Μετά αναλαμβάνει ένας αλγόριθμος μηχανικής μάθησης που έχει εκπαιδευτεί να αναζητά μοτίβα απορρύθμιση της δυναμικής που βρίσκεται κάτω από τον μεταβολισμό βασικών και τοξικών στοιχείων για τα οποία οι ερευνητές πιστεύουν ότι είναι βιοδείκτες του αυτισμού.
LinusBio
Δεν υπάρχει ακόμη βιολογικό τεστ για τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, παρά μόνο νευρολογικές εξετάσεις, γλωσσικές αξιολογήσεις, παρατηρήσεις συμπεριφοράς και άλλες μέθοδοι. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η τεχνολογία τους θα μπορούσε να βοηθήσει τα μικρά παιδιά, ακόμη και τα νεογέννητα, να λάβουν θεραπευτικές παρεμβάσεις για τον αυτισμό νωρίτερα από ό,τι μπορούν τώρα. «Το πρόβλημα με τον αυτισμό είναι ότι διαγιγνώσκεται σε ηλικία 4 ετών κατά μέσο όρο. Μέχρι εκείνη τη στιγμή, έχει ήδη αναπτυχθεί αρκετά ο εγκέφαλος», λένε.
Για «ανακάλυψη» μιλάει ο FDA
Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων προσέδωσε στο τεστ της LinusBio τον χαρακτηρισμό «ανακάλυψη» που έχει σκοπό να επιταχύνει τη διαδικασία ρυθμιστικής έγκρισης για μια νέα τεχνολογία όταν δεν υπάρχουν εναλλακτικές λύσεις στην αγορά.
Στη δημοσιευμένη μελέτη, οι ερευνητές δοκίμασαν την τεχνολογία τους σε τέσσερις διαφορετικές μελέτες, με 486 παιδιά από τρεις χώρες. Συγκεκριμένα από την Ιαπωνία, όπου συλλέχθηκαν δείγματα μαλλιών από παιδιά ηλικίας 1 μήνα, που αξιολογήθηκαν και αποθηκεύτηκαν και στα οποία η κλινική διάγνωση πραγματοποιήθηκε μετά από 4 χρόνια. Στη συνέχεια, ανέλυσαν ένα δείγμα διδύμων από το Σουηδικό Εθνικό Μητρώο ασθενών και, στην τρίτη τους μελέτη, συμπεριέλαβαν άτομα από ένα εξειδικευμένο κέντρο για αυτισμό στις ΗΠΑ. Σε 175 από αυτά τα δείγματα ένας προγνωστικός αλγόριθμος εντόπισε τον κίνδυνο για αυτισμό ήδη από τον 1ο μήνα με 96,4% ευαισθησία, 75,4% εξειδίκευση και 81,4% ακρίβεια.
Η εταιρεία, η οποία έχει συγκεντρώσει περισσότερα από 16 εκατομμύρια δολάρια σε επενδύσεις επιχειρηματικού κεφαλαίου, εργάζεται σε μια εκτεταμένη μελέτη και έχει συλλέξει δείγματα και δεδομένα από μια ομάδα περίπου 2.000 ατόμων. Οι ερευνητές πιστεύουν επίσης ότι η ακρίβεια θα μπορούσε να βελτιωθεί με επαναλαμβανόμενες δοκιμές, ανάλυση και σύγκριση διαφορετικών δειγμάτων μαλλιών ενός παιδιού.
Η LinusBio σχεδιάζει επίσης να εφαρμόσει αυτή την προσέγγιση και σε άλλες διαταραχές υγείας που συνδέονται με περιβαλλοντικούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων της νόσου του Lou Gehrig ή του ALS, των γαστρικών διαταραχών και ορισμένων μορφών καρκίνου.
