Η μέθοδός του καθηγητή Noam Shomron του Πανεπιστημίου του Τελ Αβίβ στηρίζεται στη λήψη δείγματος αίματος και όχι αμνιακού υγρού με τη χρήση βελόνας, η οποία ενέχει τον κίνδυνο αποβολής.
Η νέα τεχνική μπορεί να πραγματοποιηθεί τέσσερις εβδομάδες νωρίτερα από την αμνιοκέντηση - στις 10 εβδομάδες αντί για τις τυπικές 14 - και να δώσει πολλές πληροφορίες για το ρίσκο πολλών συνδρόμων, ασθενειών και γενετικών διαταραχών.
«Μπορούμε να κάνουμε έλεγχο για χιλιάδες μεταλλαγές, καθεμία από τις οποίες θα μπορούσε να οδηγήσει σε γενετικές ασθένειες», είπε στους Times of Israel ο καθηγητής, κατονομάζοντας τη σπάνια γενετική νόσο Gaucher και την κυστική ίνωση ως δύο από αυτές.
Σύμφωνα με τον ίδιο, το τεστ λειτουργεί και για λιγότερο κοινές μεταλλαγές, όπως αυτές που εμφανίζονται με μεγάλη συχνότητα μεταξύ συγκεκριμένων δημογραφικών ομάδων, όπως είναι ο νευρολογικό σύνδρομο Tay Sachs που είναι πιο διαδεδομένο στους Εβραίους Ασκενάζι.
Ο Shomron, ο οποίος είναι επικεφαλής του εργαστηρίου λειτουργικής γονιδιωματικής του Πανεπιστημίου του Τελ Αβίβ, δημοσίευσε τη μέθοδο του και αναπτύσσει την τεχνολογία μέσω μιας startup, με την επωνυμία “IdentifAI Genetics”, της οποίας ηγείται με τους συναδέλφους του Tom Rabinowitz και Oren Tadmor.
Η νέα διαδικασία προσυμπτωματικού ελέγχου δοκιμάζεται σε δεκάδες Ισραηλινές γυναίκες - οι οποίες τείνουν να επιβεβαιώνουν τυχόν αποτελέσματα με αμνιοπαρακέντηση - και το τεστ αναμένεται να εγκριθεί από τις ρυθμιστικές αρχές και να είναι διαθέσιμο για χρήση μέχρι το τέλος του 2023.
Αφού τελειοποιηθεί η μέθοδος για τα έμβρυα, θα μπορούσε να προσαρμοστεί και για τον έλεγχο παιδιών και ενηλίκων για μια σειρά ασθενειών που εκδηλώνονται με μη φυσιολογικό DNA, όπως οι καρκίνοι.
Η μέθοδος του Shomron δεν είναι η πρώτη μη επεμβατική εναλλακτική μέθοδος στην αμνιοπαρακέντηση που έχει δημιουργηθεί. Μια εξέταση αίματος που ονομάζεται NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), βρίσκεται ήδη σε ευρεία χρήση και παρέχει αξιόπιστο έλεγχο για διάφορες γενετικές διαταραχές, όπως τα σύνδρομα Down, Edwards και Patau. Ωστόσο, το εύρος του τεστ είναι περιορισμένο και μπορεί να κάνει έλεγχο μόνο για μεγάλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και όχι για δύσκολα ανιχνεύσιμες μεταλλαγές.
«Η ανάλυσή μας είναι περίπου ένα εκατομμύριο φορές καλύτερη από αυτή του NIPT», λέει ο Shomron, παρομοιάζοντάς την με δορυφορική απεικόνιση υψηλής λεπτομέρειας που μπορεί τώρα να δείχνει μεμονωμένα κτίρια, σε σύγκριση με πρώιμες εικόνες διαστημικών πτήσεων που θα μπορούσαν να δείξουν μόνο το περίγραμμα των χερσαίων μαζών. «Με το τεστ εξετάζουμε κάθε νουκλεοτίδιο, κάθε βάση, κάθε γράμμα στο γενετικό υλικό, το DNA».
Σε προηγούμενο ερευνητικό στάδιο ο Shomron είχε καταφέρει να διακρίνει στο αίμα της μητέρας, το DNA που ανήκει στο έμβρυο. Αυτό είναι δύσκολο γιατί το αίμα της μαμάς περιέχει και το δικό της DNA και του εμβρύου. Το NIPT δεν το έχει ξεπεράσει αυτό, που σημαίνει ότι η ανάλυση λαμβάνει χώρα σε ένα μείγμα DNA που περιέχει μερικά τμήματα άσχετα με το γενετικό υλικό του εμβρύου.
Ο ερευνητής και η ομάδα του δημιούργησαν έναν αλγόριθμο που διαχωρίζει τα DNA με βάση ανεπαίσθητες παραλλαγές στο μέγεθος, το σχήμα και άλλα χαρακτηριστικά.
«Αυτό σημαίνει ότι παίρνουμε το υπολογιστικά καθαρισμένο DNA του εμβρύου και μετά εξετάζουμε κάθε μικροσκοπική αλλαγή του, που δεν είναι δυνατό όταν αναμιγνύεται με το DNA της μητέρας», εξήγησε. «Όταν διαβάζεις μαζί το DNA της μητέρας και του εμβρύου, τα πράγματα είναι ασαφή και βλέπεις μόνο σημαντικές/ορατές αλλαγές, ενώ όταν γνωρίζεις ακριβώς τι ανήκει στο έμβρυο, έχεις μια πολύ ξεκάθαρη άποψη. Το αποτέλεσμα είναι ότι το νέο τεστ θα δώσει όλα όσα παρέχει μια τρέχουσα αμνιοπαρακέντηση ή NIPT, μαζί με σημαντικές πρόσθετες πληροφορίες».
