Ερευνητές στο Ινστιτούτο Weizmann, με επικεφαλής τη Δρα. Efrat Shema χρησιμοποίησαν με επιτυχία μια ειδική τεχνολογία απεικόνισης ενός μεμονωμένου μορίου από δείγμα αίματος για την ανίχνευση του καρκίνου του παχέος εντέρου.
Οι συμβατικές εξετάσεις σε άτομα άνω των 50 ετών για τον έλεγχο του ορθοκολικού καρκίνου είναι επεμβατικές, επώδυνες και σε ορισμένες χώρες δαπανηρές. Οι εναλλακτικές μέθοδοι έχουν επίσης μειονεκτήματα, καθώς η λήψη δειγμάτων για βιοψία μέσω βελόνας, ενδοσκόπησης ή χειρουργικής επέμβασης μπορεί να είναι επώδυνη και μερικές φορές επικίνδυνη, ενώ οι απεικονιστικές μέθοδοι, όπως η μαγνητική τομογραφία ή οι σαρώσεις PET, απαιτούν δαπανηρό και ογκώδη εξοπλισμό που δεν είναι παγκοσμίως διαθέσιμος. Αντίθετα, το τεστ των ερευνητών χρειάζεται μόλις 1 χιλιοστόλιτρο αίματος.
Η ιδέα για τη διάγνωση του καρκίνου με τη χρήση βιολογικών υγρών προέκυψε από το γεγονός ότι το αίμα περιέχει ελεύθερο DNA και πρωτεΐνες που απελευθερώνονται από τα νεκρά αιμοσφαίρια σε υγιείς ανθρώπους και αντίστοιχα από νεκρά κύτταρα όγκου σε ασθενείς με καρκίνο. «Μερικά από τα υποπροϊόντα της κυτταρικής καταστροφής, συμπεριλαμβανομένου του καρκινικού DNA και των πρωτεϊνών, απορρίπτονται στην κυκλοφορία του αίματος και ξέρουμε πώς να τα συλλέξουμε και να τα αναλύσουμε», λέει η Shema.
Ορισμένες εξετάσεις αίματος για καρκίνο βρίσκονται ήδη σε προχωρημένα στάδια ανάπτυξης, αλλά οι περισσότερες έχουν μειονεκτήματα που μπορεί να περιορίσουν τη χρήση τους. Όταν αναπτύχθηκαν οι πρώτες τέτοιες δοκιμές, αναζήτησαν γενετικά σημάδια καρκίνου, δηλαδή μεταλλάξεις, οι οποίες είναι δύσκολο να εντοπιστούν επειδή τα μεταλλαγμένα τμήματα αποτελούν μόνο ένα μικρό κλάσμα του DNA που κυκλοφορεί ελεύθερα. Επιπλέον, αυτές οι μεταλλάξεις δεν οδηγούν πάντα σε καρκίνο και μπορεί να εντοπιστούν και σε υγιείς ανθρώπους.
Η ερευνητική ομάδα από αριστερά Nir Erez, Dr. Noa Furth, Dr. Efrat Shema and Vadim Fedyuk /credits: Weizmann Institute of Science
Πιο πρόσφατα, οι προσεγγίσεις υγρής βιοψίας άρχισαν να βασίζονται στην επιγενετική ή σε τροποποιήσεις στο γονιδίωμα του κυττάρου που δεν περιλαμβάνουν μεταλλάξεις στο DNA - για παράδειγμα, χημικές ετικέτες που προσκολλώνται στο μόριο DNA, αλλάζοντας την έκφραση των γονιδίων. Αυτές οι προσεγγίσεις έχουν επίσης αντιμετωπίσει προβλήματα, είτε επειδή απαιτούν υπερβολικές ποσότητες αίματος είτε επειδή αναζητούν μια ενιαία επιγενετική αλλαγή που δεν μπορεί να αποφέρει επαρκώς αξιόπιστα αποτελέσματα.
Οι ερευνητές χρησιμοποιώντας την ανάλυση ελεύθερου DNA (cell free DNA ή εξωκυτταρικά τμήματα DNA) στο πλάσμα του αίματος (πολυπαραμετρική ανάλυση ενός μορίου), σύγκριναν το DNA (για την ακρίβεια νουκλεοσώματα) από το αίμα 33 υγιών ατόμων με αυτό 63 ασθενών με καρκίνο του παχέος εντέρου και 10 με καρκίνο του παγκρέατος που βρίσκονται σε διαφορετικά στάδια και εντόπισαν κάποιες διαφορές, βάσει των οποίων δημιούργησαν ένα αλγόριθμο.
Ο αλγόριθμός ανίχνευσε καρκίνο με υψηλή ακρίβεια 92% και ευαισθησία, ακόμη και σε πρώιμα στάδια, δηλαδή σε επίπεδο ρεκόρ βεβαιότητας για μελέτες αυτού του τύπου. Η μέθοδος καθιστά δυνατή την επίτευξη ακριβούς επιγενετικής χαρτογράφησης μόνο με πολύ μικρή ποσότητα πρώτης ύλης, χρησιμοποιώντας ένα μικροσκόπιο φθορισμού.
Οι ερευνητές λένε ότι οι αρχικές δοκιμές διεξήχθησαν για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, αλλά το τεστ έχει σχεδιαστεί και για τον έλεγχο του καρκίνου του παγκρέατος και επίσης θα προσαρμοστεί για να ανιχνεύει ένα ευρύ φάσμα καρκίνων, και πιθανώς και άλλων ασθενειών.
Η ομάδα εργάζεται τώρα για να περάσει από τη φάση της απόδειξης της ιδέας, η οποία μόλις ολοκληρώθηκε και δημοσιεύτηκε στο Nature Biotechnology, σε μια ευρύτερη δοκιμή.
Πηγή:Weizmann Institute of Science
