Ο γενετικός έλεγχος για κληρονομικούς τύπους καρκίνου μπορεί να βοηθήσει τα άτομα που ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου να τον κατανοήσουν στο έπακρο και να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις για ό,τι θα ακολουθήσει.
Ποιοι είναι ωστόσο οι καρκίνοι και ποιες είναι οι ομάδες υψηλού κινδύνου που μπορεί να ωφεληθούν από γενετικό έλεγχο;
Ο γενετικός έλεγχος είναι ένα ισχυρό εργαλείο για τον εντοπισμό αλλαγών στα γονίδιά μας που σχετίζονται με μεγαλύτερο κίνδυνο για αρκετούς καρκίνους. Οι πιο συχνοί είναι οι καρκίνοι του μαστού, των ωοθηκών και του παχέος εντέρου.
Τα άτομα που εξετάζουν τέτοιες δοκιμές θα πρέπει να σταθμίσουν προσεκτικά τα οφέλη και τα μειονεκτήματα.
Ένα θετικό αποτέλεσμα του τεστ μπορεί να προκαλέσει κάποιους ανθρώπους να αισθάνονται άγχος, άγχος, θυμό ή ακόμα και ενοχές. Μπορεί επίσης να εγείρει ζητήματα δεοντολογίας, επειδή οι πληροφορίες μπορεί να σχετίζονται με βιολογικούς συγγενείς και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα άτομα μπορεί να μην θέλουν να αποκαλύψουν αυτές τις πληροφορίες.
Τα άτομα που σκέφτονται να κάνουν εξετάσεις θα μπορούσαν να συμβουλευτούν γενετικούς συμβούλους που έχουν εξειδικευμένη εκπαίδευση και κατάρτιση στην ιατρική γενετική. Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να παρέχουν υποστήριξη κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, να επανεξετάζουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων και να τα κοινοποιούν σε άλλα μέλη μιας ομάδας υγειονομικής περίθαλψης.
Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;
Τα γονίδιά μας αποτελούνται από DNA και παραλλαγές ή αλλαγές στο DNA μπορούν να προκαλέσουν γενετικές μεταλλάξεις. Ο γενετικός έλεγχος που γίνεται σε δείγμα αίματος ή σάλιου μπορεί να εντοπίσει μεταλλάξεις που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ορισμένων μορφών καρκίνου.
Ποιος πρέπει να ακολουθήσει γενετικό έλεγχο για καρκίνο;
Δύο ομάδες ανθρώπων θα μπορούσαν να εξετάσουν τον γενετικό έλεγχο:
Άτομα που έχουν διαγνωστεί ή έχουν στενούς συγγενείς που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο, όπως καρκίνους της μήτρας, του μαστού ή του παχέος εντέρου σε νεαρή ηλικία (συχνά μικρότερη των 50 ετών). Ο γενετικός έλεγχος θα τροφοδοτούσε τις αποφάσεις σχετικά με άλλες πρακτικές και θεραπεία προσυμπτωματικού ελέγχου του καρκίνου.
Άτομα με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου λόγω οικογενειακού ιστορικού — συγγενής πρώτου βαθμού με γενετική μετάλλαξη ή δύο ή περισσότεροι συγγενείς στην ίδια πλευρά της οικογένειας με διάγνωση καρκίνου, όπως καρκίνος της μήτρας, του μαστού ή του παχέος εντέρου — ή καταγωγής όπως η εβραϊκή καταγωγή των Ασκενάζι (από την Κεντρική Ευρώπη ή την Ανατολική Ευρώπη).
Τα άτομα με αυτή την καταγωγή διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο μεταλλάξεων στα γονίδια που ονομάζονται BRCA1 και BRCA2, τα οποία αποτελούν παράγοντες κινδύνου για ορισμένους καρκίνους. Οι Εβραίοι Ασκενάζι έχουν 1 στις 40 πιθανότητες να φέρουν μετάλλαξη BRCA.
Και οι δύο ομάδες θα πρέπει να επανεξετάσουν σε βάθος το οικογενειακό τους ιστορικό με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης για να καθορίσουν εάν θα πρέπει να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος.
Γενετικός έλεγχος για καρκίνους μαστού, ωοθηκών
Η πλειοψηφία των καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών δεν είναι κληρονομικοί, αλλά το 5 έως 10 τοις εκατό τέτοιων καρκίνων μπορεί να προκληθούν από κληρονομικές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 ή σπανιότερα από άλλες γενετικές μεταλλάξεις.
Εάν ένα άτομο έχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό αυτών των καρκίνων, όπως αρκετοί στενοί συγγενείς με καρκίνο του μαστού, ένας άνδρας συγγενής με καρκίνο του μαστού, οποιοσδήποτε συγγενής με καρκίνο των ωοθηκών ή εάν στενά μέλη της οικογένειας έχουν διαγνωστεί με καρκίνο κάτω των 50 ετών, ένας γιατρός μπορεί συνιστούν δοκιμή για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Εάν υπάρχει ένα μέλος της οικογένειας με διάγνωση καρκίνου, το προσβεβλημένο μέλος της οικογένειας θα μπορούσε να υποβληθεί πρώτα σε εξέταση.
Θα πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος εάν ένα άτομο έχει διάγνωση τριπλού αρνητικού καρκίνου του μαστού (ένας τύπος καρκίνου του μαστού που δεν εκφράζει τον υποδοχέα οιστρογόνου, τον υποδοχέα προγεστερόνης ή την πρωτεΐνη HER2/neu).
Ο καρκίνος του μαστού διαγιγνώσκεται λιγότερο συχνά στους άνδρες και όλοι οι άνδρες με αυτή τη διάγνωση θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο εξέτασης BRCA.
Όταν ο γενετικός έλεγχος δείχνει μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2, ένα άτομο μπορεί να λάβει μέτρα που μπορεί να βοηθήσουν στην έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου ή να μειώσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.
Ξεκινώντας από την ηλικία των 25 ετών, οι γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA συμβουλεύονται να υποβάλλονται σε μαγνητική τομογραφία μαστού ετησίως, εκτός από μια ετήσια μαστογραφία, σύμφωνα με τις οδηγίες του Εθνικού Ολοκληρωμένου Δικτύου Καρκίνου. Οι άνδρες φορείς BRCA, ξεκινώντας από την ηλικία των 35 ετών, θα πρέπει να κάνουν αυτοεξετάσεις και να υποβάλλονται σε κλινική εξέταση μαστού κάθε 12 μήνες με γιατρό.
Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να επιλέξουν να προχωρήσουν σε αφαίρεση ιστού του μαστού, με μια χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται προφυλακτική μαστεκτομή.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί συνιστούν την ταμοξιφαίνη για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου του μαστού.
Για να μειωθεί ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών, μια γυναίκα μπορεί να επιλέξει την αφαίρεση των ωοθηκών της — σε ηλικία 35 έως 40 ετών για γυναίκες με παραλλαγή BRCA1 και από 40 έως 45 ετών για γυναίκες με παραλλαγή BRCA2 ή «σε ηλικία που βασίζεται σε Η πιο πρώιμη ηλικία καρκίνου των ωοθηκών που διαγιγνώσκεται στην οικογένεια», σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές του Εθνικού Ολοκληρωμένου Δικτύου Καρκίνου.
Γενετικός έλεγχος για καρκίνο του παχέος εντέρου
Σύμφωνα με την Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία, 1 στα 3 άτομα που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του παχέος εντέρου έχουν άλλα μέλη της οικογένειας με τη νόσο. Η πιο κοινή αιτία κληρονομικού καρκίνου του παχέος εντέρου ονομάζεται σύνδρομο Lynch, επίσης γνωστό ως κληρονομικός μη πολύποδας ορθοκολικός καρκίνος.
Το σύνδρομο Lynch προκαλείται από μια μετάλλαξη βλαστικής γραμμής σε ένα από τα γονίδια επιδιόρθωσης αναντιστοιχίας DNA όπως τα MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, ή μια διαγραφή στο γονίδιο EPCAM. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει τις μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Lynch.
Τα άτομα με σύνδρομο Lynch έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου, καρκίνου του ενδομητρίου και άλλων κακοηθειών, όπως ο καρκίνος των ωοθηκών, του στομάχου, του λεπτού εντέρου ή της νεφρικής πυέλου/ουρητήρα.
Το σύνδρομο Lynch ευθύνεται για το 2 έως 4 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου και περίπου το 8 τοις εκατό των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου που διαγιγνώσκονται σε άτομα κάτω των 50 ετών.
Το σύνδρομο Lynch μπορεί να είναι η αιτία:
Εάν ένα άτομο λάβει περισσότερες από μία πρωτοπαθείς διαγνώσεις για καρκίνο του παχέος εντέρου σε σύντομο χρονικό διάστημα (όπως μια νέα διάγνωση καρκίνου του παχέος εντέρου έξι μήνες μετά από προηγούμενη διάγνωση).
Εάν υπάρχει διάγνωση πρώιμου καρκίνου του παχέος εντέρου ή καρκίνου του ενδομητρίου (πριν από την ηλικία των 50 ετών).
Εάν υπάρχουν πολλαπλοί καρκίνοι που σχετίζονται με το Lynch που έχουν διαγνωστεί σε ένα άτομο.
Εάν υπάρχει ένας αριθμός μελών της οικογένειας που έχουν διαγνωστεί με καρκίνους που σχετίζονται με το Lynch.
Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Lynch μπορούν να λάβουν μέτρα για να ανακαλύψουν έγκαιρα τον καρκίνο. Θα πρέπει να υποβάλλονται σε κολονοσκόπηση κάθε ένα ή δύο χρόνια, ξεκινώντας από την ηλικία μεταξύ 20 και 25 ετών, ή 2 έως 5 χρόνια πριν από την πρώιμη ηλικία διάγνωσης του καρκίνου του παχέος εντέρου στην οικογένεια.
Μπορεί να υπάρχουν πρόσθετες συστάσεις για τον προσυμπτωματικό έλεγχο του καρκίνου ανάλογα με τη γενετική μετάλλαξη που έχει εντοπιστεί και το οικογενειακό ιστορικό ενός ατόμου.
Η Amy Comander είναι ογκολόγος μαστού και διευθύντρια Ογκολογίας Μαστού και Επιβίωσης στο Κέντρο Καρκίνου του Γενικού Νοσοκομείου Μασαχουσέτης στο Waltham και στο Newton-Wellesley Hospital, και ιατρικός διευθυντής και διευθυντής Lifestyle Medicine στο κέντρο καρκίνου. Ο Comander είναι επίσης εκπαιδευτής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ.
Πηγή: Washingtonpost
