Η περίπτωση του νεαρού αμφισβητεί παγιωμένες απόψεις για τη νόσο και τη συσχέτισή της με τη γήρανση, αναδεικνύοντας την ανάγκη για περισσότερη μελέτη σε νεότερους ανθρώπους. Οι νευρολόγοι στο Νοσοκομείο Xuanwu του Capital Medical University στο Πεκίνο λένε ότι ο εγκέφαλος του ασθενούς έδειξε πρώιμα σημάδια της νευροεκφυλιστικής νόσου, όπως απώλεια μνήμης, ατροφία ιππόκαμπου και συρρίκνωση.
«Η εξερεύνηση του μυστηρίου των νέων με νόσο του Αλτσχάιμερ μπορεί να γίνει ένα από τα πιο προκλητικά επιστημονικά ερωτήματα του μέλλοντος», ανέφεραν σε δήλωσή τους.
Η νόσος Αλτσχάιμερ αυξήθηκε κατά 200% μεταξύ 2013 και 2017 σε άτομα ηλικίας 30 έως 64 ετών, με τη μέση ηλικία έγκαιρης διάγνωσης να είναι τα 49 έτη, σύμφωνα με τα τελευταία στοιχεία της Blue Cross Blue Shield. Ο επιπολασμός της αυξάνεται με την ηλικία και περίπου το 5 έως 6% των ατόμων που διαγιγνώσκονται με την πάθηση αναπτύσσουν χαρακτηριστικά συμπτώματα πριν από την ηλικία των 65 ετών, σύμφωνα με την Mayo Clinic.
Δύο χρόνια πριν παραπεμφθεί στην κλινική μνήμης, ο έφηβος ασθενής άρχισε να αγωνίζεται να συγκεντρωθεί στην τάξη. Το διάβασμα έγινε επίσης δύσκολο και η βραχυπρόθεσμη μνήμη του μειώθηκε. Συχνά, δεν μπορούσε να θυμηθεί γεγονότα από την προηγούμενη μέρα, και πάντα τοποθετούσε λάθος τα υπάρχοντά του. Τελικά, η γνωστική παρακμή έγινε τόσο κακή, που ο νεαρός άνδρας δεν μπόρεσε να τελειώσει το γυμνάσιο, αν και μπορούσε ακόμα να ζήσει ανεξάρτητα.
Ένα χρόνο μετά την παραπομπή του στην κλινική μνήμης, εμφάνισε απώλειες στην άμεση ανάκληση, ανάκληση με μικρή καθυστέρηση μετά από τρία λεπτά και ανάκληση με μεγάλη καθυστέρηση μετά από 30 λεπτά. Η βαθμολογία μνήμης πλήρους κλίμακας του ασθενούς ήταν 82% χαμηλότερη από αυτή των συνομήλικων της ηλικίας του, ενώ η βαθμολογία της βραχυπρόθεσμης μνήμης του ήταν 87% χαμηλότερη.
Απαιτείται μακροχρόνια παρακολούθηση για να υποστηριχθεί η διάγνωση του νεαρού άνδρα, αλλά η ιατρική ομάδα λέει ότι ο ασθενής «αλλάζει την κατανόησή μας για την τυπική ηλικία έναρξης της AD».
Ένα δείγμα του εγκεφαλονωτιαίου υγρού του νεαρού ασθενούς έδειξε υψηλή συγκέντρωση p-tau181-της παθολογικής πρωτεΐνης που συγκεντρώνεται στον εγκέφαλο ασθενών με Αλτσχάιμερ-ενώ μια σάρωση PET έδειξε ήπια ατροφία του ιππόκαμπου, λέει η μελέτη. Και οι δύο δείκτες οδήγησαν τους συγγραφείς να διαγνώσουν «πιθανή» νόσο Αλτσχάιμερ.
Ο ασθενής δεν έχει οικογένεια με ιστορικό της νόσου
Περιέργως, όμως, μια ολόκληρη αλληλουχία γονιδιώματος δεν έδειξε κληρονομικές γονιδιακές μεταλλαγές για την πάθηση, τις οποίες συνήθως έχουν οι νεότεροι ασθενείς. Ο ασθενής επίσης δεν έχει οικογένεια με ιστορικό της νόσου ή οποιοδήποτε τραύμα στο κεφάλι ή ασθένεια που θα μπορούσε να εξηγήσει τη μειωμένη γνωστική του ικανότητα.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, η μελέτη περίπτωσης απλώς δείχνει ότι η νόσος του Αλτσχάιμερ δεν ακολουθεί ένα μόνο μονοπάτι, είναι πολύ πιο περίπλοκη από ό,τι πιστεύαμε και εμφανίζεται μέσω πολλών οδών με ποικίλα αποτελέσματα.
Πριν από αυτή την πρόσφατη διάγνωση στην Κίνα, ο νεότερος ασθενής με Αλτσχάιμερ ήταν 21 ετών. Εκείνος έφερε τη μεταλλαγή του γονιδίου PSEN1 , η οποία προκαλεί τη συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, σχηματίζοντας συστάδες τοξικών πλακών, ένα κοινό χαρακτηριστικό της νόσου.
Η περίπλοκη και σπάνια αυτή περίπτωση δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο Journal of Alzheimer's Disease.
