Οι ερευνητές της κοινοπραξίας «Autism Speaks MSSNG» - του μεγαλύτερου στον κόσμο προγράμματος γενετικών αναλύσεων για τον αυτισμό- έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό νευροεπιστήμης "Nature Neuroscience", με επικεφαλής τον δρα Στέφεν Σέρερ, διευθυντή του Κέντρου Εφαρμοσμένης Γονιδιωματικής του Νοσοκομείου Παίδων SickKids του Τορόντο.
Οι επιστήμονες ανέλυσαν τα πλήρη γονιδιώματα 5.205 ατόμων από οικογένειες, όπου κάποιο μέλος πάσχει από αυτισμό. Πρόκειται για την μεγαλύτερη γενετική ανάλυση που έχει γίνει μέχρι σήμερα σχετικά με τον αυτισμό. Οι 18 γονιδιακές παραλλαγές που ανακαλύφθηκαν, αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού.
«Είναι αξιοσημείωτο ότι, μετά από μια δεκαετία εστιασμένων ερευνών, συνεχίζουμε να βρίσκουμε νέα γονίδια του αυτισμού. Με κάθε νέα ανακάλυψη γονιδίου, είμαστε σε θέση να εξηγήσουμε περισσότερες περιπτώσεις αυτισμού, η κάθε μία με τις δικές της διακριτές επιπτώσεις στη συμπεριφορά», δήλωσε ο δρ Σέρερ. «Η έρευνά μας δείχνει ότι υπάρχουν πολλοί “αυτισμοί” που απαρτίζουν το όλο φάσμα του αυτισμού» προσέθεσε.
Στόχος των επιστημόνων είναι σταδιακά να καταφέρουν πιο εξατομικευμένες και άρα πιο αποτελεσματικές θεραπείες του αυτισμού, ανάλογα με το διαφορετικό γενετικό υπόβαθρο. Η εν λόγω νευροαναπτυξιακή διαταραχή προκαλείται από ένα πολύπλοκο συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Ορισμένα από τα εμπλεκόμενα γονίδια, σχετίζονται και με άλλες παθήσεις, π.χ. με αυξημένο κίνδυνο για επιληψία, για καρδιοπάθεια ή για διαβήτη τύπου 2. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι το 80% περίπου των 61 γονιδίων που έχουν ανακαλυφθεί έως τώρα, επηρεάζουν βιοχημικές διαδικασίες στον εγκέφαλο και θα μπορούσαν να αποτελέσουν στόχο μελλοντικών φαρμάκων.
Ήδη πάνω από 90 επιστήμονες από 40 ακαδημαϊκά και ερευνητικά κέντρα σε όλο τον κόσμο χρησιμοποιούν τη βάση γενετικών δεδομένων του προγράμματος MSSNG για να προωθήσουν την έρευνα για τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, από την οποία πάσχει περίπου ένα παιδί στα 68 διεθνώς.
Σύνδεσμος για την πρωτότυπη επιστημονική εργασία: http://www.nature.com/neuro/journal/vaop/ncurrent/full/nn.4524.html
