Μία σημαντική ανακάλυψη που μπορεί να αλλάξει την κατανόηση της ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής (OCD) και των χρόνιων διαταραχών τικ, μεταξύ των οποίων και το σύνδρομο Tourette, έκαναν επιστήμονες από όλο τον κόσμο.
Διεθνής ερευνητική ομάδα με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο Rutgers στο Νιου Τζέρσεϊ εντόπισε 36 γονίδια που συνδέονται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης των συγκεκριμένων διαταραχών, προσφέροντας νέα στοιχεία για τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσονται στον εγκέφαλο.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Neuroscience και, σύμφωνα με τους ερευνητές, διευρύνει σημαντικά τη μέχρι σήμερα γνώση για τη γενετική βάση του OCD και των χρόνιων διαταραχών τικ.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες είχαν εντοπίσει μόνο έναν περιορισμένο αριθμό γονιδίων που συνδέονταν με το OCD ή τα τικ. Η νέα μελέτη αλλάζει σημαντικά την εικόνα, καθώς εντόπισε συνολικά 36 γονίδια υψηλού ενδιαφέροντος, πολλά από τα οποία φαίνεται να έχουν κοινή δράση και στις δύο κατηγορίες διαταραχών.
Το εύρημα μπορεί να εξηγεί γιατί το OCD και τα χρόνια τικ εμφανίζονται συχνά στο ίδιο άτομο ή σε διαφορετικά μέλη της ίδιας οικογένειας.
Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι τα γονίδια δεν λειτουργούν μεμονωμένα, αλλά συμμετέχουν σε ευρύτερα βιολογικά δίκτυα που επηρεάζουν τη λειτουργία του εγκεφάλου.
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζουν τα στοιχεία για τις περιοχές του εγκεφάλου στις οποίες δραστηριοποιούνται πολλά από τα συγκεκριμένα γονίδια. Η ανάλυση έδειξε ότι αρκετά από αυτά σχετίζονται με περιοχές που εμπλέκονται στον έλεγχο των παρορμήσεων, την κίνηση, τη λήψη αποφάσεων και τη διαμόρφωση συνηθειών.
Μεταξύ αυτών βρίσκονται τμήματα του εγκεφαλικού φλοιού και του ραβδωτού σώματος, τα οποία αποτελούν μέρος σύνθετων κυκλωμάτων που συμμετέχουν στον έλεγχο της συμπεριφοράς και της κίνησης.
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η καλύτερη κατανόηση αυτών των κυκλωμάτων μπορεί να οδηγήσει στο μέλλον σε θεραπείες που θα στοχεύουν περισσότερο στις βιολογικές αιτίες των διαταραχών και όχι μόνο στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων.
Ένα ακόμη σημαντικό εύρημα είναι ότι ορισμένα από τα γονίδια που εντοπίστηκαν στη νέα μελέτη είχαν ήδη συσχετιστεί με τον αυτισμό και τη σχιζοφρένεια.
Το στοιχείο αυτό ενισχύει την επιστημονική υπόθεση ότι διαφορετικές ψυχιατρικές και νευροαναπτυξιακές διαταραχές μπορεί να μοιράζονται ορισμένους κοινούς βιολογικούς μηχανισμούς.
Οι επιστήμονες εξετάζουν πλέον με μεγαλύτερο ενδιαφέρον τον τρόπο με τον οποίο διαταραχές σε συγκεκριμένα εγκεφαλικά δίκτυα μπορούν να συνδέονται με διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις.
Για να καταλήξουν στα συμπεράσματά τους, οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 4.000 άτομα που είχαν διαγνωστεί με OCD, χρόνια διαταραχή τικ, όπως το σύνδρομο Tourette ή και τις δύο καταστάσεις.
Χρησιμοποίησαν τεχνικές αλληλούχησης ολόκληρου του εξώματος, εξετάζοντας τα τμήματα του DNA που περιέχουν τις οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών.
Σε αρκετές περιπτώσεις εντοπίστηκαν μεταλλάξεις που υπήρχαν στο παιδί αλλά όχι στους γονείς του. Οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις, γνωστές ως de novo μεταλλάξεις, βοήθησαν τους επιστήμονες να εντοπίσουν γονίδια που ενδέχεται να διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση των διαταραχών.
Στην έρευνα συμμετείχαν περισσότερες από 30 ερευνητικές ομάδες από τις ΗΠΑ, τον Καναδά, την Ευρώπη, τη Νότια Κορέα και τη Νότια Αμερική.
«Περισσότεροι από 30 πιθανοί στόχοι για θεραπείες»
Ο Jay Tischfield, καθηγητής και ένας από τους βασικούς ερευνητές της μελέτης, υπογράμμισε τη σημασία της ανακάλυψης για τη μελλοντική ανάπτυξη φαρμάκων.
Όπως εξήγησε, στο παρελθόν οι επιστήμονες γνώριζαν μόνο λίγα ισχυρά γονιδιακά σημάδια, γεγονός που περιόριζε τις δυνατότητες ανάπτυξης νέων φαρμακευτικών θεραπειών. Με την αναγνώριση περισσότερων από 30 νέων πιθανών στόχων, ανοίγονται πλέον περισσότερες κατευθύνσεις για τη φαρμακευτική έρευνα.
Οι επιστήμονες τονίζουν, ωστόσο, ότι η ανακάλυψη των γονιδίων δεν σημαίνει ότι έχει ήδη βρεθεί νέα θεραπεία. Αποτελεί κυρίως ένα σημαντικό βήμα για την κατανόηση των μηχανισμών που βρίσκονται πίσω από τις συγκεκριμένες διαταραχές.
Ιδιαίτερη αναφορά κάνουν οι ερευνητές στις οικογένειες που συμμετείχαν στην έρευνα και προσέφεραν δείγματα DNA πριν από περίπου δύο δεκαετίες. Τότε, οι τεχνολογίες γενετικής αλληλούχησης ήταν πολύ πιο αργές και ακριβές. Τα δείγματα αποθηκεύτηκαν και, με την εξέλιξη της επιστήμης, κατέστη δυνατό να αναλυθούν με πολύ μεγαλύτερη ακρίβεια.
Οι ερευνητές σημειώνουν ότι χωρίς τη μακροχρόνια συμμετοχή αυτών των οικογενειών η συγκεκριμένη μελέτη δεν θα ήταν εφικτή.
Η νέα έρευνα δεν δίνει ακόμη οριστικές απαντήσεις για το γιατί εμφανίζεται το OCD ή το σύνδρομο Tourette. Δίνει όμως στους επιστήμονες ένα πολύ μεγαλύτερο «χάρτη» γενετικών παραγόντων που μπορούν να μελετήσουν.
Η επόμενη πρόκληση είναι να κατανοηθεί πώς ακριβώς τα συγκεκριμένα γονίδια επηρεάζουν τα εγκεφαλικά κυκλώματα και αν η δράση τους μπορεί να αποτελέσει στόχο νέων θεραπευτικών παρεμβάσεων.
