Κατά τη διάρκεια του περασμένου αιώνα, η επιστημονική κοινότητα έκανε σημαντικές ανακαλύψεις που έπαιξαν καθοριστικό ρόλο στην αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος: ανακαλύφθηκε ότι τα χρωμοσώματα αποτελούν τη βάση της κληρονομικότητας, η διπλή έλικα του DNA εμφανίστηκε για πρώτη φορά, προσδιορίστηκε ο βιολογικός μηχανισμός με τον οποίο τα κύτταρα διαβάζουν τις πληροφορίες που περιέχονται στα γονίδια. Αυτή η τελευταία ανακάλυψη και η μεγάλη πρόοδος της τεχνολογίας άνοιξαν το νέο επιστημονικό πεδίο της γονιδιωματικής. Από τότε, χιλιάδες γονίδια και ολόκληρα γονιδιώματα έχουν αποκρυπτογραφηθεί.
Η μελέτη του γονιδιώματος μεταμόρφωσε και συνεχίζει να μεταμορφώνει τον κόσμο μας με πολλούς τρόπους. Ακολουθούν μερικοί από αυτούς:
Unspalsh
Αλληλούχηση DNA
Η πρόοδος στη γονιδιωματική μείωσε το κόστος της αλληλούχησης του γονιδιώματος κατά ένα εκατομμύριο φορές. Το γονιδίωμά μας περιέχει περίπου έξι δισεκατομμύρια δομικά στοιχεία, τη σειρά των οποίων μπορούμε τώρα να διαβάσουμε μέσα σε μια ημέρα και με κόστος 1000 $ περίπου. Τα άλματα στην τεχνολογία από το Πρόγραμμα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος επέτρεψαν αξιοσημείωτες προόδους στην ιατρική, τη γεωργία, την ιατροδικαστική και στην κατανόησή μας για την εξέλιξη, που βασίζονται στη γονιδιωματική.
Unspalsh
Ανθρώπινη Γενετική Παραλλαγή
Η γονιδιωματική μας βοηθά να κατανοήσουμε τι είναι αυτό που κάνει τον καθένα μας διαφορετικό και τι μας κάνει όλους ίδιους. Σε επίπεδο δομικών στοιχείων το γονιδίωμά μας είναι 99,9% ίδιο με όλους τους ανθρώπους γύρω μας - αλλά αυτή η διαφορά στο 0,1% μας κάνει μοναδικούς. Τα γονιδιώματα των ανθρώπων διαφέρουν μεταξύ τους με πολλούς τρόπους. Η ποικιλία του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι ιδιαίτερα σημαντική επειδή ένα πολύ μικρό σύνολο αυτών των παραλλαγών συνδέεται με φυσικά χαρακτηριστικά: ύψος, βάρος, χρώμα δέρματος ή ματιών, αλλά και με συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες ή με τον κίνδυνο ανάπτυξης μιας νόσου.
Unspalsh
Γονιδιωματική και καρκίνος
Η γονιδιωματική μεταμορφώνει τον τρόπο με τον οποίο οι επιστήμονες μελετούν, διαγιγνώσκουν και θεραπεύουν τον καρκίνο. Η επιστήμη επιτρέπει πλέον την ανίχνευση του καρκίνου σε ένα μόνο ένα δείγμα αίματος και οδηγείται στη θεραπεία των καρκίνων όχι μέσω του εντοπισμού τους στο σώμα, αλλά από την αλλαγή του γονιδιώματος. Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος επέτρεψε τον καθορισμό του «φυσιολογικού» για ένα ανθρώπινο γονιδίωμα, ώστε να μπορούν τώρα οι επιστήμονες να πουν πότε έχουν λάβει χώρα μεταλλαγές στο γονιδίωμα που οδηγούν σε καρκίνο. Η πρόοδος στην τεχνολογία προσδιορισμού αλληλουχίας DNA οδηγεί σε μια νέα κατανόηση του καρκίνου και σε νέους τρόπους για τη διάγνωση και τη θεραπεία πολλών τύπων του.
Καταγωγή και καταβολές του ανθρώπου
Η γονιδιωματική διαφωτίζει την προέλευση του ανθρώπου σε ένα επίπεδο που προηγουμένως δεν ήταν δυνατό. Το γονιδίωμά μας βοηθά στην αποκάλυψη της ιστορίας κοντινών και μακρινών προγόνων μας. Η πρόοδος από το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος επιτρέπει πλέον στους ερευνητές να συγκρίνουν αλληλουχίες γονιδιώματος μεταξύ ανθρώπων που βρίσκονται εν ζωή, αλλά και νεκρών από καιρό, και να ανιχνεύουν την ιστορία των προγόνων μας συλλογικά.
Unspalsh
Αγροκτηνοτροφική παραγωγή
Η γονιδιωματική δίνει τη δυνατότητα στους αγρότες να επιταχύνουν και να βελτιώσουν τις πρακτικές αναπαραγωγής φυτών και ζώων που χρησιμοποιούνται εδώ και χιλιάδες χρόνια. Η ικανότητα ανάγνωσης αλληλουχιών γονιδιώματος σε συνδυασμό με τεχνολογίες που εισάγουν νέα γονίδια ή αλλάζουν γονίδια επιτρέπει στους ερευνητές να επιταχύνουν τη διαδικασία επιλογής επιθυμητών χαρακτηριστικών σε φυτά και ζώα. Από το «διάβασμα» του γονιδιώματος, μπορούν τώρα οι επιστήμονες να βρουν συγκεκριμένες παραλλαγές σε εκείνα τα γονίδια που συμβάλλουν σε επιθυμητά χαρακτηριστικά και να τις επιλέξουν για μελλοντικές καλλιέργειες.
Σπάνιες γενετικές ασθένειες
Η γονιδιωματική βάζει τέρμα στη διαγνωστική «οδύσσεια» ασθενών με σπάνιες ασθένειες. Γνωρίζατε ότι υπάρχουν πραγματικά σπάνιοι άνθρωποι που γεννιούνται συνεχώς; Περίπου 350 εκατομμύρια άνθρωποι στη γη ζουν με σπάνιες διαταραχές. Περίπου το 80% αυτών των σπάνιων διαταραχών είναι γενετικής προέλευσης και περίπου το 95% δεν έχουν ούτε μία εγκεκριμένη θεραπεία. Η δυνατότητα ανάγνωσης του ανθρώπινου γονιδιώματος γρήγορα και φθηνά έχει οδηγήσει σε ουσιαστική πρόοδο στην ανακάλυψη των αιτιών των σπάνιων διαταραχών. Είναι δύσκολο εκτιμηθεί η ανακούφιση που έφερε η γονιδιωματική σε πολλούς από αυτούς τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, οι οποίοι μπορούν πλέον να διασυνδεθούν και να μοιραστούν τις προκλήσεις τους.
Unspalsh
Φαρμακογονιδιωματική
Η γονιδιωματική επιτρέπει πλέον στους επιστήμονες να επιλέξουν το σωστό φάρμακο στη σωστή δόση για κάθε ασθενή εξατομικευμένα. Η αλληλουχία του γονιδιώματος μπορεί να καθορίσει πώς το κάθε άτομο ανταποκρίνεται σε ορισμένα φάρμακα. Η κατανόηση της φαρμακογονιδιωματικής ή η προσαρμογή των φαρμάκων ενός ατόμου με βάση το γονιδίωμά του, δεν θα ήταν δυνατή χωρίς την αλληλούχηση των γονιδιωμάτων πολλών ανθρώπων και τη σύγκριση των ανταποκρίσεων τους στα φάρμακα.
Εξατομικευμένη Ιατρική
Η βελτιωμένη κατανόηση του ρόλου της γενετικής στις ανθρώπινες ασθένειες σε συνδυασμό με την ταχεία πρόοδο στην τεχνολογία αλληλούχησης, μεταμόρφωσε το πεδίο της διάγνωσης για τους ασθενείς θέτοντας τα θεμέλια για την παροχή εξατομικευμένων παρεμβάσεων και θεραπειών. Προγνωστική, προληπτική, εξατομικευμένη και συμμετοχική, η ιατρική εισάγει νέες έννοιες, προκλήσεις και ευκαιρίες.
Μη επεμβατικός προγεννητικός γενετικός έλεγχος
Η γονιδιωματική φέρνει «επανάσταση» στην αξιολόγηση της υγείας ενός εμβρύου πριν από τη γέννηση. Η αλληλούχηση του DNA επιτρέπει τώρα τον έλεγχο για συγκεκριμένες γονιδιωματικές παραλλαγές σε ένα αγέννητο μωρό χρησιμοποιώντας ένα μικρό δείγμα αίματος της εγκύου μητέρας. Η εγκυμοσύνη είναι γενικά μια στρεσογόνα περίοδος και για πολλά χρόνια ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος απαιτούσε επεμβατικές διαδικασίες με σχετικό κίνδυνο. Οι νέες τεχνολογίες προσδιορισμού της αλληλουχίας DNA επέτρεψαν μια εντελώς νέα προσέγγιση στον προγεννητικό γενετικό έλεγχο, τουλάχιστον για τον αρχικό προληπτικό έλεγχο σε μια νέα εγκυμοσύνη.
Ενίσχυση της Ιατροδικαστικής
Η γονιδιωματική εισήγαγε πιο ισχυρές μεθόδους για ιατροδικαστικές αναλύσεις που βασίζονται σε DNA. Οι εγκληματολογικές αναλύσεις βάσει του DNA χρησιμοποιούνταν πολύ πριν από την ολοκλήρωση του Έργου του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, αλλά οι νεότερες προσεγγίσεις επιταχύνουν και βελτιώνουν σημαντικά τη διαδικασία και οι μεγαλύτερες βάσεις δεδομένων DNA κάνουν τις αναζητήσεις πιο ισχυρές και ευρέως διαθέσιμες. Ο National DNA Index (Εθνικός Δείκτης DNA) στις Ηνωμένες Πολιτείες περιέχει τώρα πληροφορίες από πάνω από 16 εκατομμύρια ανθρώπους και έχει χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει σε περισσότερες από 387.000 έρευνες.
Unspalsh
Μικρόβια και Μικροβιώματα
Η γονιδιωματική προωθεί τη μελέτη μεμονωμένων, αλλά και κοινοτήτων μικροβίων. Το σώμα μας περιέχει πολύ περισσότερα μικρόβια (συμπεριλαμβανομένων βακτηρίων και ιών) από τα ανθρώπινα κύτταρα. Και, παρόλο που ορισμένα μικρόβια μπορούν να προκαλέσουν επικίνδυνες λοιμώξεις, δεν μπορούμε να ζήσουμε χωρίς την ύπαρξη κάποιων άλλων. Τα ιικά και βακτηριακά γονιδιώματα μπορεί να είναι μικρά, αλλά είναι γεμάτα με πληροφορίες και μερικές εκπλήξεις για την εξέλιξη των οργανισμών και την ανθρώπινη υγεία. Ακόμα και μόνο μία μεταλλαγή στο γονιδίωμα ενός ιού μπορεί να κάνει μεγάλη διαφορά στη σοβαρότητα της μόλυνσης κάποιου. Οι πιο προηγμένες τεχνολογίες γονιδιωματικής χρησιμοποιούνται για την παρακολούθηση λοιμώξεων που προκαλούνται από πολλούς ιούς (όπως Έμπολα και Ζίκα) καθώς εξαπλώνονται και μεταλλάσσονται.
Γενετικό τεστ απευθείας στον καταναλωτή
Η γονιδιωματική προσφέρει τη δυνατότητα πρόσβασης σε πληροφορίες σχετικά με το DNA από το σπίτι μας. Ο καθένας μπορεί να αγοράσει ένα τεστ που θα διαβάζει συγκεκριμένα σημεία στο DNA του και θα του παρέχει πληροφορίες για το γονιδίωμά του. Οι πρόοδοι στη γονιδιωματική οδήγησαν σε μια έκρηξη στις γονιδιωματικές δοκιμές στο σπίτι ή «απευθείας στον καταναλωτή». Μπορεί ακόμη κάποιος να αναζητήσει γονιδιωματικές πληροφορίες χωρίς να εμπλέξει έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για να παραγγείλει το τεστ ή να παραδώσει τα αποτελέσματα. Υπάρχουν πλέον πολλές εταιρείες που προσφέρουν υπηρεσίες για να μάθει κάποιος περισσότερα για τον εαυτό του ή την οικογένειά του μέσω DNA τεστ. Η παγκόσμια αγορά γονιδιωματικών τεστ «απευθείας στον καταναλωτή» αποτιμήθηκε σε 117 εκατομμύρια δολάρια το 2017, υποδηλώνοντας ότι εκατομμύρια άνθρωποι τα αγοράζουν. Σε αντίθεση με τις κλινικές γονιδιωματικές δοκιμές, όπου παρεμβάλλεται ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης, αυτά τα τεστ μπορούν να αγοραστούν στο διαδίκτυο ή ακόμα και από κάποιο τοπικό φαρμακείο.
Unspalsh
Ο φυσικός κόσμος
Η γονιδιωματική μας βοηθά να κατανοήσουμε την εξέλιξη του φυσικού κόσμου και να προστατεύσουμε τα οικοσυστήματα. Νέες μέθοδοι για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του DNA έχουν χρησιμοποιηθεί για την ανάγνωση των γονιδιωμάτων δεκάδων χιλιάδων οργανισμών, ορισμένων ζωντανών και ορισμένων εξαφανισμένων, επιτρέποντας στους ειδικούς επιστήμονες να επανασχεδιάσουν το «δέντρο της ζωής». Ο Δαρβίνος δεν θα μπορούσε ποτέ να φανταστεί την πολυπλοκότητα του δέντρου της ζωής, αλλά οι γονιδιωματικές τεχνολογίες χρησιμοποιούνται για να φωτίσουν τον φυσικό κόσμο με εκπληκτικούς τρόπους. Είμαστε όλοι συνδεδεμένοι με κάθε ζωντανό ον στη γη, από φυτά έως ζώα και μικρόβια, μέσω του γονιδιώματός μας.
Επεξεργασία Γονιδιώματος
Η γονιδιωματική μεταβάλλει ένα γονιδίωμα με απαράμιλλη αποτελεσματικότητα και ακρίβεια. Οι νέες μέθοδοι επεξεργασίας του γονιδιώματος προσφέρουν τη δυνατότητα αλλαγής του με τρόπο που θα μπορούσε να μεταδοθεί για γενιές. Οι επιστήμονες που ανέπτυξαν τη τεχνολογία CRISPR αναγνώρισαν ότι μπορούσαν να δανειστούν εργαλεία από το ανοσοποιητικό σύστημα των βακτηρίων και να αναπτύξουν ένα «βακτηριακό ψαλίδι» για τη χειρουργική επεξεργασία οποιουδήποτε DNA σε οποιονδήποτε οργανισμό. Το CRISPR έχει κάνει την επεξεργασία του γονιδιώματος απλούστερη, ταχύτερη, φθηνότερη και πιο ακριβή από τις προηγούμενες μεθόδους και χρησιμοποιείται πλέον σε εργαστήρια σε όλο τον κόσμο.
Γονιδίωμα και κοινωνία
Η γονιδιωματική ενθαρρύνει την εκτίμηση για το τι σημαίνει το DNA μας για την υγεία, τις ταυτότητες και τον πολιτισμό μας. Ακούμε συχνά τη φράση : «Είναι στο DNA μας». Η ικανότητα να διαβάζουμε την αλληλουχία του γονιδιώματος οποιουδήποτε ατόμου εγείρει πολλά ζητήματα σχετικά με το κοινωνικό πλαίσιο της γονιδιωματικής. Οι πληροφορίες για το γονιδίωμά μας αρχίζουν να γίνονται μέρος της καθημερινότητάς μας και να διαμορφώνουν κοινωνικά μηνύματα σχετικά με το πώς σκεφτόμαστε τον εαυτό μας και πώς βλέπουμε τους άλλους, αλλά και πώς μας βλέπουν οι άλλοι. Οι συνεχείς μελέτες των ηθικών, νομικών και κοινωνικών επιπτώσεων της γονιδιωματικής προόδου μπορούν να βοηθήσουν στην άρση των φραγμών και στην καλύτερη εκτίμηση του τι πραγματικά υπάρχει και τι όχι στο DNA μας - και τι σημαίνει αυτό για εμάς, τις οικογένειές μας, τις ανθρώπινες κοινότητες και την κοινωνία.
*Με στοιχεία από το Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (NHGRI) των ΗΠΑ
