Η 4χρονη Σέλμα ζει με την οικογένειά της στην περιοχή Λάτσι στο Πακιστάν που έχει πληθυσμό περίπου 19.000 κατοίκους. Το Λάτσι είναι μια διοικητική μονάδα γνωστή ως «Συμβούλιο της Ένωσης» της περιφέρειας Kohat στην επαρχία Khyber Pakhtunkhwa του Πακιστάν και είναι μια περιοχή επικίνδυνη και «ζεστή» πολιτικά που απέχει περίπου 50 χλμ από το Αφγανιστάν και 150 χλμ από το Ισλαμαμπάντ, την πρωτεύουσα της χώρας.
Η Σέλμα έχει έναν αδερφό τυφλό και υποφέρει και αυτή από μερική τύφλωση, και αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα δυο παιδιά προέρχονται από συγγενομιξία, δηλαδή από γάμο μεταξύ συγγενών και συγκεκριμένα μεταξύ πρώτων εξαδέλφων. Τα δυο παιδιά υποφέρουν επίσης και από μυοκαρδιοπάθεια. Επιτρέπεται στο Πακιστάν αλλά και σε άλλες χώρες της ΝΑ Ασίας η συγγενομιξία. Σε μια χώρα με 220 εκατομμύρια κατοίκους, περίπου 6 στις 10 οικογένειες προκύπτουν από γάμους μεταξύ πρώτων εξαδέλφων.
Η Σέλμα όμως δεν είναι εκ γενετής τυφλή. Το κοριτσάκι, όπως και ο τυφλός αδερφός της υποφέρουν από μια μορφή εκφυλιστικής αμφιβληστροειδοπάθειας γενετικής αιτιολογίας που ξεκινά από τα 2 έτη και μέχρι τα 7-8 έτη προχωρά σταδιακά καταστρέφοντας το όργανο, εκτός εάν γίνει η κατάλληλη παρέμβαση, που εν προκειμένω έγινε:
«Όταν συναντήσαμε τη Σέλμα δεν είχε χάσει εντελώς την όρασή της. Μπορούσε να διακρίνει το φως και τις σκιές. Η μελέτη του γονιδιώματος της μικρής, αλλά και ολόκληρης της οικογένειάς μας έδειξε υπολειτουργία σε ένα καινούργιο γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη μεταφορέα μιας ουσίας από το εξωκυτταρικό προς στο ενδοκυτταρικό περιβάλλον. Η ουσία συγκεκριμένα είναι η ταυρίνη, ένα κοινό αμινοξύ που περιέχεται σε μεγάλη ποσότητα στα ενεργειακά ποτά που κυκλοφορούν στην αγορά. Ευτυχώς σε αυτή την οικογένεια η γονιδιακή βλάβη δεν είναι 100%, υπάρχει ένα μικρό ποσοστό (περίπου 10%) που η πρωτεΐνη δουλεύει σωστά και επιτρέπει την εισαγωγή της ταυρίνης στα κύτταρα. Σκεφτήκαμε λοιπόν πως αν χορηγούσαμε ταυρίνη από το στόμα σε μεγάλη ποσότητα ίσως και να αναστρέφαμε ή να σταματούσαμε την εξέλιξη της νόσου. Και το καταφέραμε! Μετά από 2 χρόνια η μυοκαρδιοπάθεια αναστράφηκε τελείως, ενώ η τύφλωση όχι μόνο δεν εξελίχθηκε αλλά η μικρή Σέλμα βλέπει καλύτερα (6 στα 20). Ήταν η πρώτη φορά που έγινε μια τέτοια δοκιμή χωρίς κοντρόλ αφού η μικρή ήταν ο μοναδικός ασθενής που είχαμε», περιγράφει με ενθουσιασμό ο Καθηγητής Στυλιανός Αντωναράκης και τα μάτια του λάμπουν από χαρά, από τη «χαρά του ενός», του να βοηθάς έστω και έναν άνθρωπο στον κόσμο που, όπως λέει, είναι η μεγαλύτερη ικανοποίηση για έναν ερευνητή.
Ο κορυφαίος γενετιστής και ο μοναδικός μέχρι στιγμής Έλληνας επιστήμονας βραβευμένος με το μεγαλύτερο βραβείο γενετικής Allan Αward, είναι ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών και της Ακαδημίας Αθηνών και πρώην πρόεδρος του διεθνούς οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO). Ο καθηγητής έχει συμβάλει τα μέγιστα στη χαρτογράφηση του ανθρώπινου DNA και στην αλματώδη εξέλιξη της διαγνωστικής, η οποία δυστυχώς «τρέχει» πιο γρήγορα από τη θεραπεία, με κορυφαία στιγμή της καριέρας του την ανακάλυψη του υπεύθυνου για το σύνδρομο Down χρωμοσώματος 21.
«Όταν καταλάβουμε τη γονιδιακή προέλευση μιας ασθένειας μπορούμε να κατανοήσουμε τον μηχανισμό και ίσως, αμέσως ή μετά από λίγο χρόνο, να εισαγάγουμε μια θεραπεία, η οποία μπορεί να είναι πολύ απλή, όπως ένα απλό συμπλήρωμα διατροφής στην περίπτωση της Σέλμα. Η Ιατρική με τη γνώση του γονιδιώματος μπορεί από παθητική, δηλ. να καταλαβαίνουμε τους ασθενείς από τα συμπτώματα, να γίνει ενεργητική δηλ. να τους αναγνωρίζουμε πριν αρρωστήσουν, γιατί όλοι μας, αν το σκεφτείτε, είμαστε “προ-άρρωστοι”. Αν οι περισσότεροι “υγιείς” μπορεί να θεωρηθούν ότι βρίσκονται σε μια κατάσταση “προ-ασθένειας” τότε η αλληλούχηση του γονιδιώματός τους κατά τη διάρκεια μιας υγιούς περιόδου της ζωής τους θα μπορούσε να θεωρηθεί ως ένα προ-συμπτωματικό τεστ», επισημαίνει ο καταξιωμένος επιστήμονας, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων που γιορτάζεται σήμερα.
Μια συλλογή…μειονοτήτων
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 28 Φεβρουαρίου και το κεντρικό μήνυμα της φετινής εκστρατείας του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Ασθένειες, είναι “Share your colours” (μοιραστείτε τα χρώματά σας) και “Light up for Rare” (Ανάψτε τα φώτα για το σπάνιο).
Unsplash
Οι περισσότερες γενετικές ασθένειες ανήκουν στις σπάνιες νόσους. Ο Καθηγητής Αντωναράκης τις παρομοιάζει με μειονότητες μέσα στον παγκόσμιο πληθυσμό και έτσι μας παροτρύνει να σκεφτούμε τους πάσχοντες, ως μειονότητες.
«Για την ΕΕ μία ασθένεια είναι σπάνια όταν η συχνότητά της στον πληθυσμό είναι μικρότερη από 1 στις 2.000 γεννήσεις. Επειδή όμως οι σπάνιες παθήσεις είναι περίπου 10.000 (!), ο συνολικός αριθμός ατόμων που πάσχουν εκτιμάται περίπου στο 5% του πληθυσμού. Υπολογίζεται ότι 300 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως πάσχουν από μια σπάνια αρρώστια, οι περισσότερες από τις οποίες (70%) αφορούν στα παιδιά. Δηλαδή, στο σύνολό τους τα σπάνια νοσήματα εμφανίζονται σε μεγάλη συχνότητα. Εάν σκεφτούμε πως κάθε ασθενής έχει δίπλα του/της τουλάχιστον δύο ακόμη ανθρώπους, τότε τα άτομα που εμπλέκονται στην προβληματική των σπάνιων νόσων υπολογίζεται πως ξεπερνούν το ένα δισεκατομμύριο. Περίπου το 80% των σπάνιων νόσων είναι γενετικά σύνδρομα, άρα το μεγαλύτερο ποσοστό αυτών είναι υπόθεση των ειδικών που μελετούν το γονιδίωμα», διευκρινίζει ο Καθηγητής.
Σύμφωνα με τον ίδιο, το μεγαλύτερο πρόβλημα για τους γενετιστές είναι να κατανοήσουν τις σπάνιες νόσους που οφείλονται σε υπολειπόμενα γονίδια. Μέχρι σήμερα έχουν βρεθεί περίπου 2500 τέτοιες νόσοι, σε ένα σύνολο, με πρόχειρους υπολογισμούς, 10.000. Για τους ερευνητές είναι δύσκολο να ανακαλύψουν αυτά τα γονίδια μέσα στις δυτικές κοινωνίες, αφενός γιατί οι οικογένειες στη Δύση δεν γεννούν πολλά παιδιά και αφετέρου γιατί στη Δύση δεν υπάρχει συγγενομιξία.
«Με τους συνεργάτες μου κοιτάξαμε τον χάρτη του κόσμου όπου παρατηρείται συγγενομιξία και εντοπίσαμε μια ζώνη που ξεκινά από τη Β. Αφρική, περνά τα αραβικά κράτη και φτάνει στη ΝΑ Ασία. Η χώρα με τη μεγαλύτερη συγγενομιξία είναι το Πακιστάν. Σκεφτήκαμε λοιπόν πώς αν θέλει κάποιος να βάλει ένα πετραδάκι στη γνώση των γονιδίων για σπάνιες νόσους θα πρέπει να στραφεί σε αυτούς τους πληθυσμούς. Και αυτό κάναμε», περιγράφει ο κ. Αντωναράκης.
Ο ίδιος σε συνεργασία με επιστήμονες στο Πακιστάν ξεκίνησαν το 2017 το Swiss-Pakistani collaborative consanguinity project. Οι ερευνητές έχοντας 7 σημεία συλλογής δειγμάτων από οικογένειες με 2-3 παιδιά που πάσχουν από την ίδια νόσο προχώρησαν στη μελέτη του γονιδιώματος για να βρουν μεταλλαγές. Είναι εκπληκτικό το γεγονός πως η ερευνητική ομάδα εντόπισε 60 γονίδια μόνο από 600 οικογένειες δηλ. σε 1 στις 10 οικογένειες βρίσκεται ένα καινούργιο γονίδιο!
Τη στιγμή που γράφεται αυτό το κείμενο στη διεθνή βιβλιογραφία προστίθεται μια ακόμη γνώση σχετικά με τα σπάνια νοσήματα. Ο καθηγητής μαζί με μια ομάδα ερευνητών ανακάλυψαν μια παραλλαγή στο γονίδιο ΤΤΙ1 που προκαλεί μέτρια έως σοβαρή νοητική αναπηρία, κοντό ανάστημα, μεταγεννητική μικροκεφαλία και κινητική διαταραχή.
Η γνώση του γονιδιώματος είναι πανανθρώπινο ατομικό δικαίωμα
Η διαπίστωση της εκτεταμένης ποικιλομορφίας τα τελευταία 30 χρόνια επιβεβαιώνει πως το γονιδίωμα του κάθε ανθρώπου είναι μοναδικό και ανεπανάληπτο (εκτός από αυτό το μονοωογενών διδύμων). Ο καθηγητής πιστεύει πως η γνώση του ατομικού γονιδιώματος πρέπει να συμπεριληφθεί στα κατοχυρωμένα πανανθρώπινα δικαιώματα.
«Εμπειρικά, ως γενετιστής έχω δει επανειλημμένα τη μη παροχή γενετικών διαγνώσεων με το πρόσχημα πως για πολλές παθογόνες μεταλλαγές δεν υπάρχει σήμερα θεραπεία. Επιπλέον, ως πρώην πρόεδρος του διεθνούς οργανισμού του γονιδιώματος έχω δει την εκτεταμένη παγκόσμια συμφορά από τη σχεδόν ατελείωτη λιτανεία των γενετικών νόσων που πολλές από αυτές θα μπορούσαν να είχαν προβλεφθεί με κατάλληλες γενετικές εξετάσεις. Νομίζω λοιπόν ότι η συμπερίληψη του γονιδιώματος στα ανθρώπινα δικαιώματα θα υποχρεώσει τις κυβερνήσεις, τις κοινωνίες, τους υγειονομικούς λειτουργούς, τις οικογένειες και τα άτομα να ενισχύσουν την επίδραση των καλών μεταλλαγών και να ελαχιστοποιήσουν τη βλάβη από τις παθογόνες στον καθένα από εμάς ανεξάρτητα από τον ταχυδρομικό τομέα της γέννησης ή της κατοικίας ή του ποσού του τραπεζικού λογαριασμού!», τονίζει ο διακεκριμένος Έλληνας επιστήμονας, προσθέτοντας πως η αξιοποίηση της γνώσης του γονιδιώματος του κάθε πολίτη στη Γη θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων πολιτικών κατευθύνσεων και επιλογών για την καλύτερη και δίκαιη παροχή υπηρεσιών υγείας.
Τι απαντάει όμως σε αυτούς που αρνούνται ή επιλέγουν να μη γνωρίζουν;
«Ο Οιδίπους Τύραννος όταν ρώτησε τον τυφλό μάντη Τειρεσία να του πει τι πήγαινε στραβά με την οικογένειά και την πόλη του, εκείνος του είπε: “Αλίμονο, τι φοβερό είναι η γνώση όταν δεν ωφελεί σε όποιον την έχει;” Θα παραφράσω τα λόγια του και θα πω: “Γιατί θέλετε να γνωρίζετε αν δεν μπορείτε να κάνετε τίποτα με αυτή τη γνώση;” Στην Ιατρική Γενετική αυτό το λέμε “σύμπλεγμα του Τειρεσία” ή “τυραννία της γνώσης”. Διανύουμε μια εποχή που η διάγνωση προχωρεί γρηγορότερα από τη θεραπεία και αυτό απωθεί τους ανθρώπους από τη σκέψη να γνωρίσουν τη γονιδιακή τους ταυτότητα. Υπάρχει όμως και μια μερίδα ανθρώπων που επιθυμούν να ξέρουν για να πάρουν πιθανώς τις σωστές για αυτούς αποφάσεις για το μέλλον τους. Για πολλούς είναι κάτι που μπορεί να αλλάξει τη ζωή τους».
Σχεδόν κάθε συζήτηση με τον καθηγητή Αντωναράκη ολοκληρώνεται με μια αναφορά στις διακρίσεις βάσει της γονιδιωματικής. Πάγια θέση του είναι πως δεν πρέπει να ξεχωρίζουμε τους συνανθρώπους μας που έχουν μια γενετική ποικιλομορφία διαφορετική από τη δική μας. Αναγνωρίζει πως στο όνομα της Γενετικής έχουν γίνει πολλά λάθη στο παρελθόν φέρνοντας ως παράδειγμα τα εγκλήματα που διαπράχθηκαν στο Άουσβιτς εις βάρος ανθρώπινων μειονοτήτων:
«Στην έκθεση της Γερμανικής εταιρείας επιστημονικής έρευνας που συνέταξε ο Robert Ritter προς το υπουργείο Υγείας του Βερολίνου στις 31 Γενάρη 1941, καταγράφηκαν 23.822 Ρομά. Από τους 20.943 που μπήκαν στο Άουσβιτς μόνο οι 3.461 μεταφέρθηκαν σε άλλα στρατόπεδα, οι υπόλοιποι πέθαναν από δηλητηριώδη αέρια, κακουχία και πείνα. Και ξέρετε γιατί μερικοί μεταφέρθηκαν σε άλλα στρατόπεδα; Γιατί δέχτηκαν την υποχρεωτική στείρωση! Τι θέλω να πω με αυτό. Έχουμε κάνει πολλά λάθη στο παρελθόν και πρέπει στο εξής να προχωρήσουμε με προσοχή. Ας δεχτούμε την ποικιλομορφία και τη διαφορετικότητα ως δώρο της φύσης και ας αποδεχτούμε ότι όλοι είναι το ίδιο με μας!»
*Την Τρίτη 7 Μαρτίου στις 19:30 θα πραγματοποιηθεί εκδήλωση με τίτλο: «Διαβάζοντας το βιβλίο της ζωής: Γονιδίωμα, τεχνολογίες αιχμής και υγεία» στο Μέγαρο Μουσικής Αθηνών. Η εκδήλωση θα λάβει χώρα με αφορμή την έκδοση του βιβλίου του Καθηγητή Στυλιανού Αντωναράκη με τίτλο: «Το “γνώθι σαυτόν” στη μεταγονιδιωματική εποχή. Τι πληροφορίες δίνει το γονιδιώμά μας για την υγεία και την ασθένεια». Η είσοδος για το κοινό είναι ελεύθερη
