Μέχρι στιγμής, οι πειραματικές θεραπείες στοχεύουν μόνο σε μία σπάνια πάθηση, αλλά οι επιστήμονες λένε ότι παρόμοιες θεραπείες θα μπορούσαν κάποια μέρα να βοηθήσουν πολλά περισσότερα παιδιά με άλλους τύπους κώφωσης που προκαλούνται από γονίδια. Παγκοσμίως, 34 εκατομμύρια παιδιά έχουν κώφωση ή απώλεια ακοής και τα γονίδια ευθύνονται για έως και 60% των περιπτώσεων.
Στην κληρονομική κώφωση στοχεύουν οι επιστήμονες με τη γονιδιακή θεραπεία, η οποία είναι ήδη εγκεκριμένη για τη θεραπεία ασθενειών όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η σοβαρή αιμορροφιλία.
«Δεν θα μπορούσαμε να είμαστε πιο χαρούμενοι ή πιο ενθουσιασμένοι για τα αποτελέσματα αυτής της θεραπείας» δήλωσε στο Associated press ο Zheng-Yi Chen από το Boston’s Mass Eye and Ear, ανώτερος συγγραφέας της μελέτης που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Lancet.
Η ομάδα κατέγραψε την πρόοδο των ασθενών που έλαβαν τη θεραπεία σε βίντεο.
Το ένα βίντεο δείχνει ένα μωρό, που προηγουμένως δεν άκουγε καθόλου, να αντιδρά στα λόγια ενός γιατρού έξι εβδομάδες μετά τη θεραπεία. Ένα άλλο βίντεο δείχνει ένα κοριτσάκι 13 εβδομάδες μετά τη θεραπεία να φωνάζει μπαμπά και μαμά, αλλά και να λέει «σ'αγαπώ».
Όλα τα παιδιά που συμμετείχαν στα πειράματα έχουν μια πάθηση που ευθύνεται για το 2% έως 8% της κληρονομικής κώφωσης.
Η πάθηση προκαλείται από μεταλλαγές σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη του εσωτερικού αυτιού που ονομάζεται otoferlin, η οποία βοηθά τα τριχοειδή κύτταρα να μεταδίδουν τον ήχο στον εγκέφαλο.
Η εφάπαξ θεραπεία παρέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο αυτού του γονιδίου στο εσωτερικό αυτί κατά τη διάρκεια μιας επέμβασης.
Τα περισσότερα από τα παιδιά υποβλήθηκαν σε θεραπεία στο ένα αυτί, αν και ένα παιδί στη μελέτη υποβλήθηκε σε θεραπεία και στα δύο αυτιά.
Η μελέτη με τα έξι παιδιά πραγματοποιήθηκε στο Πανεπιστήμιο Fudan στη Σαγκάη, με επικεφαλής τον Δρ. Yilai Shu, ο οποίος εκπαιδεύτηκε στο εργαστήριο του Chen, το οποίο συνεργάστηκε στην έρευνα.
Στους χρηματοδότες περιλαμβάνονται κινεζικοί επιστημονικοί οργανισμοί και η εταιρεία βιοτεχνολογίας Shanghai Refreshgene Therapeutics.
Οι ερευνητές παρακολούθησαν τα παιδιά για περίπου έξι μήνες, ωστόσο δεν ξέρουν ακόμη γιατί η θεραπεία δεν λειτούργησε σε ένα από αυτά. Αλλά τα υπόλοιπα πέντε που είχαν προηγουμένως πλήρη κώφωση, μπορούν τώρα να ακούσουν και να συνομιλήσουν με άλλους. Ο Chen εκτιμά ότι τα παιδιά τώρα ακούνε σε επίπεδο περίπου 60% έως 70% του φυσιολογικού.
Η θεραπεία δεν προκάλεσε σημαντικές παρενέργειες. Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα από άλλες έρευνες ήταν εξίσου θετικά.
Η Regeneron Pharmaceuticals της Νέας Υόρκης ανακοίνωσε τον Οκτώβριο ότι ένα παιδί κάτω των 2 ετών σε μια μελέτη που υποστήριξε με την Decibel Therapeutics παρουσίασε βελτιώσεις έξι εβδομάδες μετά τη γονιδιακή θεραπεία.
Το νοσοκομείο της Φιλαδέλφεια στις ΗΠΑ σε μια δοκιμή που χρηματοδοτήθηκε από μια θυγατρική της Eli Lilly που ονομάζεται Akouos ανέφερε ότι ένας ασθενής από την Ισπανία, άκουσε ήχους για πρώτη φορά μετά τη θεραπεία τον περασμένο Οκτώβριο.
Ωστόσο, παραμένουν πολλά ερωτήματα, όπως πόσο καιρό θα διαρκέσουν οι θεραπείες και αν η ακοή θα συνεχίσει να βελτιώνεται στα παιδιά.
Επίσης, μερικοί άνθρωποι θεωρούν τη γονιδιακή θεραπεία για την κώφωση ηθικά προβληματική.
Η Teresa Blankmeyer Burke, καθηγήτρια φιλοσοφίας και βιοηθικής για κωφούς στο Πανεπιστήμιο Gallaudet, είπε στο Associated press ότι δεν υπάρχει συναίνεση σχετικά με την ανάγκη γονιδιακής θεραπείας που στοχεύει την κώφωση.
Τόνισε επίσης ότι η κώφωση δεν προκαλεί σοβαρές ή θανατηφόρες ασθένειες όπως, για παράδειγμα, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και είπε ότι είναι σημαντικό να συνεργαστούν οι επιστήμονες με τα μέλη της κοινότητας των κωφών για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας.
