Μια πειραματική γονιδιακή θεραπεία φαίνεται να αλλάζει ριζικά τα δεδομένα για ανθρώπους που γεννιούνται με μια σπάνια μορφή κώφωσης, δίνοντας για πρώτη φορά πραγματική ελπίδα αποκατάστασης της ακοής.
Τα αποτελέσματα μιας νέας μελέτης, της μεγαλύτερης και πιο μακροχρόνιας μέχρι σήμερα στον τομέα αυτό, δείχνουν ότι η προσέγγιση δεν είναι μόνο ασφαλής αλλά και εντυπωσιακά αποτελεσματική, ανοίγοντας τον δρόμο για κάτι που μέχρι πρόσφατα θεωρούνταν αδύνατο.
Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature , επιβεβαιώνει και επεκτείνει τα ευρήματα μικρότερων μελετών των προηγούμενων ετών. Όπως εξηγεί ο Zheng Yi Chen ερευνητής στο Mass Eye and Ear, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης, πρόκειται για μια πραγματικά νέα θεραπευτική επιλογή στον χώρο της γενετικής απώλειας ακοής, κάτι που κάνει τα αποτελέσματα ιδιαίτερα ενθαρρυντικά. Το Mass Eye and Ear είναι ένα διεθνές κέντρο θεραπείας και πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ, το οποίο στεγάζει τα μεγαλύτερα ερευνητικά κέντρα όρασης και ακοής στον κόσμο.
Η θεραπεία αφορά μια πολύ σπάνια μορφή κώφωσης, γνωστή ως DFNB9, η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF. Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι απαραίτητο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης, της otoferlin (οτοφερλίνης), που επιτρέπει στα κύτταρα του εσωτερικού αυτιού να μετατρέπουν τους ήχους σε σήματα προς τον εγκέφαλο. Χωρίς αυτή την πρωτεΐνη τα παιδιά γεννιούνται πλήρως κωφά, χωρίς καμία απολύτως αίσθηση ήχου.
Στη μελέτη συμμετείχαν 42 ασθενείς, από βρέφη μικρότερα του ενός έτους έως ενήλικες 32 ετών. Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν έναν τροποποιημένο ιό, έναν αδενο-σχετιζόμενο ιό, για να μεταφέρουν ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί των ασθενών. Επειδή το γονίδιο είναι μεγάλο, το χώρισαν σε δύο μέρη ώστε να «χωρέσει» στον ιό, ο οποίος λειτουργεί ως μεταφορέας που το εισάγει στα κύτταρα.
Η λογική της θεραπείας είναι να αντικατασταθεί αυτό που λείπει, ώστε τα κύτταρα να μπορέσουν ξανά να λειτουργήσουν φυσιολογικά και να μετατρέψουν τον ήχο σε νευρικά σήματα. Και φαίνεται πως αυτό ακριβώς συνέβη. Περίπου το 90% των ασθενών άρχισε να αποκτά ακοή μέσα σε λίγες μόλις εβδομάδες από τη θεραπεία, ενώ η βελτίωση συνεχίστηκε για περίπου έξι μήνες. Σε πολλές περιπτώσεις, η ακοή έφτασε σε σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα και, το πιο εντυπωσιακό, τα αποτελέσματα διατηρήθηκαν για πάνω από δύο χρόνια σε ορισμένους ασθενείς.
Κάποιοι μάλιστα μπορούν να ακούσουν ακόμη και ψιθύρους, κάτι αδιανόητο πριν από τη θεραπεία. Παράλληλα, οι ασθενείς που ανταποκρίθηκαν άρχισαν να μαθαίνουν να μιλούν, γεγονός που αλλάζει δραματικά την καθημερινότητά τους και την επικοινωνία τους με τους γύρω τους. Η επιτυχία αυτή έχει προκαλέσει έντονο ενδιαφέρον στην επιστημονική κοινότητα.
Αν και η συγκεκριμένη μορφή κώφωσης είναι σπάνια, περίπου 50 περιπτώσεις ετησίως στις ΗΠΑ, οι ερευνητές ήδη εξετάζουν αν παρόμοιες θεραπείες μπορούν να εφαρμοστούν και σε άλλες γενετικές μορφές απώλειας ακοής, που συνολικά αποτελούν σημαντικό ποσοστό της παιδικής κώφωσης.
Παράλληλα, υπάρχει ελπίδα ότι στο μέλλον η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ακόμη και για πιο συχνές μορφές απώλειας ακοής, όπως αυτές που σχετίζονται με τη γήρανση ή την έκθεση σε έντονο θόρυβο.
Οι εξελίξεις αυτές ενισχύουν και τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, καθώς τα καλύτερα αποτελέσματα φαίνεται να επιτυγχάνονται όταν η θεραπεία εφαρμόζεται σε πολύ μικρή ηλικία. Ήδη, αυξάνεται το ενδιαφέρον για ευρύτερο γενετικό έλεγχο νεογνών, ώστε να εντοπίζονται έγκαιρα τα παιδιά που θα μπορούσαν να ωφεληθούν.
Αν και τα μέχρι τώρα δεδομένα δείχνουν ότι η θεραπεία είναι ασφαλής, οι επιστήμονες τονίζουν ότι απαιτείται μακροχρόνια παρακολούθηση για να επιβεβαιωθεί ότι τα οφέλη θα διαρκέσουν σε βάθος χρόνου και χωρίς επιπλοκές.
Παρ’ όλα αυτά, η προοπτική μιας εφάπαξ θεραπείας που μπορεί να χαρίσει ακοή για μια ζωή δεν είναι πλέον επιστημονική φαντασία, αλλά μια πραγματικότητα που αρχίζει να παίρνει σάρκα και οστά.
