Μια επαναστατική εφάπαξ θεραπεία υπόσχεται να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζουμε τις καρδιαγγειακές παθήσεις - έναν από τους μεγαλύτερους δολοφόνους παγκοσμίως. Με ένα και μόνο «πάτημα διακόπτη» στον γενετικό μας κώδικα, θα μπορούσε να τεθεί υπό έλεγχο η χοληστερόλη για πάντα.
Σύμφωνα με πιλοτική μελέτη που δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine, μια νέα γονιδιακή θεραπεία πέτυχε μείωση σχεδόν 50% στην «κακή» LDL χοληστερόλη και 55% στα τριγλυκερίδια των συμμετεχόντων.
Αν τα επόμενα στάδια των κλινικών δοκιμών αποδειχθούν εξίσου επιτυχημένα, η θεραπεία αυτή θα μπορούσε να αντικαταστήσει τα καθημερινά φάρμακα που λαμβάνουν εκατομμύρια άνθρωποι για τον έλεγχο της χοληστερόλης τους.
Η σημασία της LDL και των τριγλυκεριδίων
Η LDL χοληστερόλη και τα τριγλυκερίδια, όταν συσσωρεύονται στο αίμα, σχηματίζουν λιπώδεις εναποθέσεις που φράζουν τα αγγεία, αυξάνοντας τον κίνδυνο για καρδιακές προσβολές, εγκεφαλικά επεισόδια και πρόωρο θάνατο. Οι καρδιαγγειακές παθήσεις ευθύνονται για 1 στους 3 θανάτους στις Ηνωμένες Πολιτείες — ένα ποσοστό που καθιστά την ανάγκη για νέες, πιο αποτελεσματικές θεραπείες επιτακτική.
«Τόσο η LDL χοληστερόλη όσο και τα τριγλυκερίδια σχετίζονται με σοβαρές καρδιαγγειακές επιπτώσεις», εξηγεί ο Steven Nissen, καθηγητής Ιατρικής στη Σχολή Lerner της Κλινικής Κλίβελαντ, που συμμετείχε στη μελέτη.
Το γονίδιο-κλειδί: ANGPTL3
Η έρευνα επικεντρώθηκε στο γονίδιο ANGPTL3, το οποίο παίζει καθοριστικό ρόλο στα επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων. Περίπου 1 στους 250 ανθρώπους έχει μια φυσική μετάλλαξη που απενεργοποιεί αυτό το γονίδιο, χαρίζοντάς του χαμηλά επίπεδα λιπιδίων και μειωμένο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων.
Χάρη όμως στην τεχνολογία CRISPR, αυτή η «γενετική τύχη» δεν είναι πλέον προνόμιο των λίγων. Η μέθοδος επιτρέπει στους επιστήμονες να τροποποιούν επιλεκτικά το DNA, στοχεύοντας συγκεκριμένα γονίδια.
Πώς λειτουργεί η θεραπεία
Η ομάδα του Nissen χρησιμοποίησε το CRISPR για να απενεργοποιήσει το γονίδιο ANGPTL3 απευθείας στο ήπαρ, το βασικό όργανο που ρυθμίζει τα λιπίδια. Η θεραπεία χορηγήθηκε με μία έγχυση σε 15 ασθενείς.
Μέσα σε δύο εβδομάδες, τα επίπεδα LDL και τριγλυκεριδίων μειώθηκαν σημαντικά και παρέμειναν χαμηλά για τουλάχιστον 60 ημέρες. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η επίδραση είναι μόνιμη, κάτι που — αν επιβεβαιωθεί — θα αποτελέσει επανάσταση στην καρδιολογία.
Τι σημαίνει αυτό για το μέλλον
Οι γιατροί συνιστούν τη διατήρηση των επιπέδων LDL κάτω από 100 mg/dL για βέλτιστη υγεία της καρδιάς. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι δεν καταφέρνουν να πετύχουν αυτόν τον στόχο μόνο με διατροφή και άσκηση. Τα φάρμακα, αν και αποτελεσματικά, απαιτούν διά βίου χρήση και πολλαπλούς συνδυασμούς για να επιτευχθεί το επιθυμητό αποτέλεσμα.
Η νέα αυτή προσέγγιση υπόσχεται μόνιμη ρύθμιση της χοληστερόλης με μία μόνο θεραπεία. Η επόμενη φάση των κλινικών δοκιμών αναμένεται να ξεκινήσει μέσα στους επόμενους μήνες, με τη συμμετοχή περισσότερων ασθενών που παρουσιάζουν αυξημένα επίπεδα λιπιδίων.
Αν τα αποτελέσματα συνεχίσουν να είναι θετικά, η επιστήμη θα έχει αποκτήσει ένα νέο, πανίσχυρο όπλο στη μάχη κατά των καρδιαγγειακών παθήσεων — μιας μάστιγας που σκοτώνει εκατομμύρια ανθρώπους κάθε χρόνο.
