Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, μια διεθνής ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής την εταιρεία βιοτεχνολογίας deCODE Genetics στην Ισλανδία, θυγατρική της φαρμακευτικής Amgen Inc, ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από περισσότερους από 1,3 εκατομμύρια συμμετέχοντες, εκ των οποίων οι 80 χιλιάδες υπέφεραν από ημικρανία.
Οι επιστήμονες εστίασαν στην ανίχνευση παραλλαγών σε γονιδιακές αλληλουχίες που σχετίζονται με τους δύο κύριους υποτύπους ημικρανίας, την ημικρανία με αύρα (συχνά αναφέρεται ως κλασική ημικρανία) και την ημικρανία χωρίς αύρα. Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν πολλά γονίδια που επηρεάζουν τον έναν από αυτούς τους υποτύπους ημικρανίας έναντι του άλλου και υποδεικνύουν νέα βιολογικά μονοπάτια που θα μπορούσαν να ακολουθηθούν για θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Η ημικρανία είναι μια από τις πιο κοινές διαταραχές χρόνιου πόνου παγκοσμίως, προσβάλλοντας έως και το 20% των ενηλίκων. Αν και έχουν γίνει πρόοδοι στις μελέτες της γενετικής και της υποκείμενης βιολογίας της ημικρανίας και έχουν αναπτυχθεί νέες θεραπείες που είναι αποτελεσματικές για πολλούς πάσχοντες από ημικρανία, εντούτοις δεν λειτουργούν σε όλους τους τύπους ημικρανίας.
Η εν λόγω μελέτη αποκάλυψε συσχετίσεις της πάθησης με 44 γονιδιακές παραλλαγές, 12 από τις οποίες είναι νέες. Πιο συγκεκριμένα ανιχνεύθηκαν 4 νέες παραλλαγές που συσχετίστηκαν με ημικρανία με αύρα και 13 που συσχετίστηκαν κυρίως με ημικρανία χωρίς αύρα. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον είχαν 3 σπάνιες παραλλαγές με μεγάλες επιδράσεις που υποδεικνύουν διακριτές παθολογίες οι οποίες υποκρύπτουν διαφορετικούς τύπους ημικρανίας.
Ενδεικτικά μια σπάνια παραλλαγή στο γονίδιο PRRT2 που ενέχει μεγάλο κίνδυνο πρόκλησης ημικρανίας με αύρα σχετίζεται και με άλλη εγκεφαλική νόσο, την επιληψία, αλλά όχι με την ημικρανία χωρίς αύρα. Σε άλλο γονίδιο, στο SCN11A, που παίζει βασικό ρόλο στην αίσθηση του πόνου, οι επιστήμονες εντόπισαν αρκετές σπάνιες παραλλαγές που σχετίζονται με την προστασία από την ημικρανία, ενώ μια κοινή παραλλαγή στο ίδιο γονίδιο σχετίζεται με μέτριο βαθμό ημικρανίας. Τέλος, μια σπάνια παραλλαγή στο γονίδιο KCNK5 παρέχει μεγάλη προστασία έναντι της σοβαρής ημικρανίας και των ανευρυσμάτων του εγκεφάλου.
«Αυτό που κάνει τη μελέτη μας μοναδική είναι ότι περιλαμβάνει μεγάλα σύνολα δεδομένων αλληλούχησης που επιτρέπουν την ανίχνευση σπάνιων παραλλαγών που προστατεύουν από την ημικρανία, ανοίγοντας δυνητικά μια λεωφόρο για την ανάπτυξη νέων στόχων για φάρμακα», λέει η Kari Stefansson, Διευθύνουσα Σύμβουλος του deCODE genetics.
Η κοινή προσπάθεια της διεθνούς ερευνητικής ομάδας διεξήχθη από επιστήμονες του deCODE genetics στην Ισλανδία και περιλάμβανε συνεργαζόμενους επιστήμονες από την Copenhagen Hospital Biobank και τη Danish Blood Bank Study, τις μελέτες HUSK στη Νορβηγία, και Intermountain Health στις ΗΠΑ και δεδομένα που δημιουργήθηκαν από τις μεγάλες πληθυσμιακές μελέτες από τη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου και τη FinnGen.
