Μπορεί να μην το γνωρίζετε, αλλά η Ισλανδία έχει μια ιδιαίτερη πρωτοπορία: δεν έχει στον πληθυσμό της σχεδόν κανένα άτομο με σύνδρομο Down. Σύμφωνα με την ισλανδική κυβέρνηση, είναι ζήτημα αν γεννιούνται κάθε χρόνο 2 ή 3 μωρά με αυτή τη γενετική διαταραχή κατά μέσο όρο. Αυτό το ποσοστό είναι 2,5 φορές μικρότερο από της Αυστραλίας και σχεδόν 4 φορές μικρότερο από των ΗΠΑ. Η εξήγηση είναι απλή. Στην Ισλανδία, πάνω από το 85% των γυναικών επιλέγουν να κάνουν προγεννητικό έλεγχο και σχεδόν το 100% των κυήσεων όπου διαγιγνώσκεται έμβρυο με σύνδρομο Down διακόπτονται. Η Δανία δεν είναι πολύ πίσω, με το ποσοστό διακοπής της κύησης στο 98%. Ενδεικτικά, το 2019 τα άτομα με σύνδρομο Down στη χώρα ήταν μόλις 18!
Στην Αυστραλία και το Ηνωμένο Βασίλειο, το ποσοστό διακοπής της κύησης υπολογίζεται στο 90% περίπου. Στις ΗΠΑ, οι ερευνητές το τοποθετούν μεταξύ 67 και 85%. Σύμφωνα με μια παλαιότερη διεθνή μελέτη, το 86% όλων των κυήσεων εμβρύων με σύνδρομο Down στη Γαλλία διακόπτονται και αντίστοιχα το 87% αυτών στην Ελβετία. Η αύξηση του προγεννητικού ελέγχου στην Ευρώπη έχει μειώσει κατά 54% τον αριθμό των μωρών που γεννιούνται ετησίως με σύνδρομο Down κατά μέσο όρο, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο European Journal of Human Genetics.
Προφανώς αρκετοί που διαβάζουν αυτά τα στοιχεία αυτομάτως θα σκεφτούν: «Τι ωραία! Ο προγεννητικός έλεγχος αποδίδει».
Είναι όμως έτσι; Η εξάλειψη ατόμων με διαφορετικότητα, την οποία μάλιστα, δεν την επέλεξαν, είναι τελικά αυτό που θέλουμε ως ανθρώπινο είδος; Και ποια είναι η διαφορά των ατόμων με σύνδρομο Down από άλλες ανθρώπινες ομάδες με ιδιαίτερα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά που εξαφανίστηκαν ή που κινδύνεψαν να εξαφανιστούν;
Ειδικοί επιστήμονες και ακτιβιστές για την αναπηρία λένε ότι τα παραπάνω στατιστικά στοιχεία εγείρουν πολύπλοκα και αντικρουόμενα ερωτήματα. Ερωτήματα όπως, τι θα μπορούσε να σημαίνει αυτό για την ποικιλομορφία των μελλοντικών μας κοινωνιών, και τι δείχνει για το πώς εκτιμάμε όσους ζουν με αναπηρίες, παραμένουν αναπάντητα...
Μια επώδυνη απόφαση…
Η διακοπή ή όχι της κύηση ενός εμβρύου που έχει διαγνωστεί με το σύνδρομο Down είναι μια βαθιά προσωπική και συχνά επώδυνη απόφαση που λαμβάνεται από τους υποψήφιους γονείς. Ο Ντόμινικ Γουίλκινσον, σύμβουλος εντατικής θεραπείας νεογνών και καθηγητής ιατρικής δεοντολογίας στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, λέει στο abc news ότι «δεν έχει συναντήσει ποτέ κανέναν γονιό που να έχει πάρει επιπόλαια μια τέτοια απόφαση», προσθέτοντας ότι υπάρχει μια σειρά παραγόντων που επηρεάζουν την επιλογή των γονιών να διακόψουν τη κύηση, συμπεριλαμβανομένων των ατομικών αξιών της οικογένειας και των πολιτισμικών αξιών της κοινότητάς τους.
«Μερικές φορές η κοινωνία υποστηρίξει την όποια επιλογή των γυναικών, δηλαδή να συνεχίσουν ή να διακόψουν μια εγκυμοσύνη», λέει. «Άλλες φορές, αυτή η επιλογή επηρεάζεται από προκατάληψη, μεροληψία ή από φόβο σχετικά με την ικανότητα μιας οικογένειας να αποκτήσει πρόσβαση στη φροντίδα που θα χρειαστεί».
Η Ástríður Stefánsdóttir, γιατρός και καθηγήτρια εφαρμοσμένης ηθικής στο Πανεπιστήμιο της Ισλανδίας, αμφιβάλλει για το αν οι πολιτισμικοί παράγοντες είναι τόσο σημαντικοί. Αντίθετα, πιστεύει ότι χρειάζεται μεγαλύτερη δέσμευση της κοινωνίας με όσες και όσους ζουν με σύνδρομο Down.
«Προσωπικά, νομίζω ότι το καλύτερο που μπορούμε να κάνουμε είναι να έχουμε τα άτομα με ιδιαιτερότητες, συμπεριλαμβανομένων των ατόμων με Down, περισσότερο ορατά δημόσια», λέει στο abc news. «Αυτό αλλάζει τον τρόπο που σκέφτονται οι άνθρωποι».
Η Bonney Corbin, διευθύντρια στην MΚΟ Asia Pacific, πιστεύει πως η απόφαση διακοπής ή όχι μιας κύησης επηρεάζεται και από τον τρόπο που οι γιατροί μεταφέρουν τα αποτελέσματα μιας προγεννητικής διάγνωσης στους γονείς.
«Μπορεί να γίνει με τόσους πολλούς διαφορετικούς τρόπους, όπως π.χ. «Λυπάμαι που θα σας το πω…» ή «Έχω άσχημα νέα»», λέει. «Το αν θα ειπωθεί με ένα συνοφρυωμένο ύφος ή αντίθετα με ένα χαμόγελο, πραγματικά θα επηρεάσει τις μελλοντικές αποφάσεις των γονιών».
Ισοδυναμεί με ευγονική;
Οι ειδικοί της βιοηθικής έχουν συζητήσει επί μακρόν εάν η εξάλειψη του συνδρόμου Down μέσω της άμβλωσης ισοδυναμεί με ευγονική τακτική. Η Rosemarie Garland-Thomson, βιοηθικός και ομότιμη καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο Emory, πιστεύει ότι είναι «σίγουρα μια ευγονική πρωτοβουλία».
«Πολλοί έχουν υποστηρίξει ότι αυτή η θεμελιώδης προϋπόθεση της ευγονικής, ότι οι «καλύτεροι» άνθρωποι πρέπει να ενθαρρύνονται να ζουν και οι λιγότερο επιθυμητοί να αποθαρρύνονται από την ύπαρξη, έχει προχωρήσει με τρόπους που είναι ηθικά οδυνηροί», λέει στο abc news η κ. Thomson. «Και οι γενετικές παθήσεις, ειδικά το σύνδρομο Down, αντιπροσωπεύουν τις πιο σημαντικές περιπτώσεις». Σε μια κοινωνία που «τιμά τη συνείδηση και τη γνωστική ικανότητα», τα άτομα με ιδιαιτερότητες είναι πολύ υποτιμημένα, προσθέτει.
«Επειδή τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά που προκαλεί το σύνδρομο Down, σε μεγάλο βαθμό θεωρούνται ανεπιθύμητα, φαίνεται λογικό σε κάποιους το ότι πρέπει να εξαλειφθεί αυτή η διαταραχή και μαζί με αυτήν να εκλείψουν και τα άτομα που την φέρουν. Αυτό είναι που κάνει, κατά την άποψή μου την πρωτοβουλία για την εξάλειψη του συνδρόμου Down ανήθικη και ευγονική», αναφέρει.
Και εδώ ακριβώς έρχεται το σχόλιο του κορυφαίου μελετητή του ανθρώπινου γονιδιώματος, Στυλιανού Αντωναράκη που χαρτογράφησε το σύνδρομο Down: «Υπάρχει μια πτυχή που πρέπει να λάβουμε υπόψη μας. Η ίδια η φύση παρεμβαίνει και εξαλείφει τις περισσότερες συλλήψεις εμβρύων με σύνδρομο Down. Τουλάχιστον το 80% αυτών τερματίζονται πρόωρα με αυθόρμητο τρόπο. Μόνο το 20% επιβιώνει από τη δύναμη αυτής της φυσικής επιλογής και γεννιέται. Έτσι, αρκετοί θα μπορούσαν να ισχυριστούν ότι η διακοπή της κυοφορίας ενός εμβρύου με σύνδρομο Down, απλώς “βοηθά” τη φύση να ολοκληρώσει αυτό το έργο».
Κοινωνιολόγοι ωστόσο, υποστηρίζουν ότι θα πρέπει να μας προβληματίζει γενικότερα και η σύνθεση των κοινωνιών μας. Σε μακροοικονομικό επίπεδο, η επιλογή εξάλειψης του συνδρόμου Down οδηγεί στον «περιορισμό της ποικιλομορφίας μιας κοινότητας». Υπάρχουν διαφορετικοί άνθρωποι σε όλο τον κόσμο, σε κάθε κοινότητα, με διαφορετικές ικανότητες, με διαφορετικές αναπηρίες, και αυτό είναι μέρος του πλούσιου ιστού των ανθρώπινων κοινωνιών και θα είναι απογοητευτικό να δούμε κομμάτια από αυτό τον ιστό να εξαφανίζονται.
Ναι στη διαφορετικότητα…
Αντίθετα από όσους πιστεύουν-που ελπίζω να μην είναι πολλοί/ές-ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν θα έπρεπε ίσως να ζουν, ένας μεγάλος αριθμός αυτών βιώνουν μια εξαιρετική ζωή, ειδικά καθώς η υγειονομική περίθαλψη, η έγκαιρη παρέμβαση και οι υπηρεσίες υποστήριξης έχουν βελτιωθεί σε αρκετές χώρες τις τελευταίες δεκαετίες. Μάλιστα, η ζωή μερικών ατόμων με Down, μπορεί να είναι εξίσου ποικίλη και ενδιαφέρουσα όσο και οποιουδήποτε άλλου ή άλλης από μας.
Δημοσιεύματα, κατά καιρούς στον διεθνή Τύπο εξίσωσαν τη σημαντικότητα της μη εξαφάνισης ατόμων με Down, με των αυτόχθονων πληθυσμών, όπως αυτών που βασανίστηκαν κατά τη διάρκεια της στρατιωτικής δικτατορίας της Βραζιλίας ή πληθυσμών που εξαφανίστηκαν από προσώπου γης εξαιτίας μιας φυσικής καταστροφής, όπως αυτής του 2004, όπου ένα τσουνάμι κατέστρεψε τον νότιο Ειρηνικό. Τα τοπικά μέσα έκαναν τότε λόγο για την εξαφάνιση των ομάδων Onge, Jarawa, Great Andamanese, Sintinelese και Shompens, που συνολικά δεν ξεπερνούσαν τα 800 άτομα, ανάμεσα στις συνολικά 150.000 ζωές που χάθηκαν.
Σχολιάζοντας τότε ο αναπτυξιακός βιολόγος Armand Marie Leroi στους New York Times την πιθανή εξαφάνιση αυτών των ομάδων, έγραψε πως ήταν «απομεινάρια των αρχαιότερων ανθρώπινων πληθυσμών της Ασίας και της Αυστραλίας» και πως αντιπροσώπευαν τα «φυλετικά αποθέματα Negrito», με τους Shompens να είναι οι τελευταίοι από τους πληθυσμούς με μογγολοειδή χαρακτηριστικά. Ο Leroi σημείωσε πώς τα φυλετικά χαρακτηριστικά αυτών των ομάδων είχαν διεισδύσει σε όλο τον νότιο Ειρηνικό μέσω της ανάμειξης μεταξύ τους και πως αν κάποια από τα μέλη τους επέζησαν από το τσουνάμι, παρέμειναν τόσο λίγα που θα εξαφανιστούν. Ο Leroi είπε τότε χαρακτηριστικά πως «μια ανθρώπινη φυλή θα εξαφανιστεί και το ανθρώπινο είδος θα γίνει φτωχότερο».
Στον 21ο αιώνα, η απώλεια ενός ανθρώπινου πληθυσμού με ιδιαίτερα χαρακτηριστικά φαίνεται αν μη τι άλλο τραγική! Ο περιορισμός της ποικιλομορφίας του ανθρώπινου είδους δεν είναι κάτι που πρέπει να επιδιώκεται, αλλά κάτι που πρέπει να αποφεύγεται.Το ίδιο θα πρέπει να ισχύει και για το σύνδρομο Down, αντί να γίνονται προσπάθειες, χωρίς προβληματισμό, για τη μείωση του αριθμού των ανθρώπινων ζωών που γεννιούνται με αυτό, και χωρίς να υπολογίζει κανείς τι μπορεί να χαθεί εάν εξαφανιστεί το σύνδρομο Down.
Ο καθηγητής Αντωναράκης εδώ ακριβώς αναδεικνύει μια σημαντική επίπτωση στην ιατρική έρευνα, καθώς μελέτες δείχνουν ότι μέχρι την ηλικία των 40 ετών, οι εγκέφαλοι σχεδόν όλων των ατόμων με σύνδρομο Down αναπτύσσουν σημαντικά επίπεδα βήτα-αμυλοειδών πλακών και πρωτεΐνης tau, που θεωρούνται χαρακτηριστικά του Αλτσχάιμερ. Μάλιστα, περίπου το 40-80% των ατόμων με το σύνδρομο αναπτύσσουν συμπτώματα μέχρι τα 50 ή τα 60 τους που είναι μια πολύ μικρότερη ηλικία από ό,τι συνήθως παρατηρείται στη σποραδική μορφή της νόσου.
«Το σύνδρομο Down λειτουργεί ως “μοντέλο” για την πρώιμη έναρξη της νόσου Αλτσχάιμερ και αν εξαφανιστούν τα άτομα που το φέρουν, οι επιστήμονες δεν θα μάθουν όσα μπορούν να μάθουν για αυτήν την κοινή νευροεκφυλιστική ασθένεια από αυτά. Επιπλέον, το σύνδρομο Down θα μπορούσε να μας υποδείξει την αιτιολογία των συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, της λευχαιμίας, της γνωστικής εξασθένησης, του χαμηλού αναστήματος, της επιτάχυνσης της γήρανσης, που όλα έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία των ατόμων που δεν έχουν Down», εξηγεί στο Dnews ο διακεκριμένος Έλληνας επιστήμονας.
Ο αυξανόμενος προγεννητικός έλεγχος μπορεί να ξεπερνά την ετοιμότητα της κοινωνίας παγκοσμίως να διαχειριστεί τις ηθικές επιπτώσεις του. Ωστόσο, το βασικό ερώτημα είναι εάν αντιλαμβάνονται οι γονείς σε βάθος τι σημαίνει η επιλογή να φέρουν ή να μην φέρουν στον κόσμο ένα παιδί με σύνδρομο Down.
Στον απόηχο της Παγκόσμιας Ημέρας 2025 για το Σύνδρομο Down είναι μια καλή ευκαιρία για όλες και όλους μας να το ξανασκεφτούμε…
