H αλληλουχία του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος δημοσιεύτηκε πριν από δύο δεκαετίες και έκτοτε η τεχνολογική πρόοδος στο πεδίο οδήγησε στο γρήγορο και σχετικά φθηνό «διάβασμα» (αλληλούχηση) ολόκληρου του γενετικού υλικού.
Ωστόσο, οι γενετικές και γονιδιωματικές μελέτες μέχρι τώρα βασίζονταν κυρίως σε πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής, με αποτέλεσμα, τα πιθανά οφέλη της γονιδιωματικής έρευνας, συμπεριλαμβανομένης της καλύτερης κατανόησης της αιτιολογίας των νόσων, της έγκαιρης ανίχνευσης και διάγνωσης, του ορθολογικού σχεδιασμού φαρμάκων και της βελτιωμένης κλινικής φροντίδας, πιθανά να μην άγγιζαν πολλούς πληθυσμούς που υποεκπροσωπούνται.
Το Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος στις ΗΠΑ (NHGRI) συμφωνεί ότι υπάρχει μεροληψία (bias) στις ανθρώπινες γενετικές μελέτες και ότι η προσφορά δειγμάτων γενετικού υλικού από άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής δημιουργεί κενά στη γνώση για τα γονιδιώματα ανθρώπων στον υπόλοιπο κόσμο.
Τώρα με τέσσερις δημοσιεύσεις, μια κοινοπραξία ερευνητών ( Human Pangenome Reference Consortium), σηματοδοτούν ουσιαστικά μια επανεκκίνηση της προηγούμενης προσπάθειας και έρχονται να καλύψουν μια βασική αδυναμία- την αποτυχία αποτύπωσης των γενετικών παραλλαγών που υπάρχουν μεταξύ 8 δισεκατομμυρίων ανθρώπων στον κόσμο.
Το νέο έργο είναι μια συλλογή από σχεδόν το τέλειο «διάβασμα» του γονιδιώματος 47 ατόμων διαφορετικών γενετικών καταβολών και από μια ευθυγράμμιση αυτών των μεμονωμένων γονιδιωμάτων που δείχνει ποια τμήματά τους ταιριάζουν και ποια διαφέρουν.
Αποκαλώντας αυτή την εργασία ως το πρώτο προσχέδιο ενός παν- γονιδιώματος αναφοράς, οι ερευνητές σκοπεύουν να αυξήσουν τον αριθμό των ατόμων στα 350 έως τα μέσα του 2024.
Η νέα μελέτη προσθέτει στο τρέχον ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς 119 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων και 1.115 διπλασιασμούς συστοιχιών γονιδίων.
Η χρήση αυτού του προσχεδίου αύξησε κατά 104% τον αριθμό των δομικών παραλλαγών που ανιχνεύθηκαν συγκριτικά με το γονιδίωμα αναφοράς, παρέχοντας μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα της γενετικής ποικιλομορφίας στο ανθρώπινο γονιδίωμα.
Αυτή η συλλογή περιλαμβάνει ανθρώπινα γονιδιώματα από την Αφρική, την Ανατολική και Νότια Ασία, την Ευρώπη, τη Βόρεια και Νότια Αμερικής και της Καραϊβικής, αλλά όχι ακόμη από την Ωκεανία.
Η νέα μελέτη του γονιδιώματος μπορεί να βοηθήσει στην αποσαφήνιση της συμβολής της γενετικής παραλλαγής στην υγεία και τις ασθένειες, στη βελτίωση των γενετικών δοκιμών και στην καθοδήγηση της ανακάλυψης φαρμάκων.
Θα μπορούσε να έχει ιδιαίτερη αξία για την κατανόηση νευροαναπτυξιακών διαταραχών όπως η σχιζοφρένεια, ο αυτισμός, η μακροκεφαλία και η μικροκεφαλία, καθώς και για τον μεταβολισμό των φαρμάκων.
«Ένα παν-γονιδίωμα δεν είναι μόνο ένα γονιδίωμα αναφοράς, αλλά μια ολόκληρη συλλογή διαφορετικών γονιδιωμάτων. Συγκρίνοντας αυτά τα γονιδιώματα μπορούμε στη συνέχεια να δημιουργήσουμε έναν γονιδιακό χάρτη όχι μόνο ενός ατόμου, αλλά ενός ολόκληρου πληθυσμού με παραλλαγές, δήλωσε στο Reuters ο Benedict Paten, ανώτερος συγγραφέας της κύριας ερευνητικής εργασίας που δημοσιεύτηκε στην επιθεώρηση Nature.
Το γονιδίωμα είναι το γενετικό βιβλίο ενός οργανισμού -στην περίπτωση αυτή ενός ανθρώπου- και περιέχει τις πληροφορίες που χρειάζονται για την ανάπτυξη, το οποίο ποικίλλει ελαφρώς - περίπου 0,4% κατά μέσο όρο - από άλλα άτομα.
Αυτές οι γενετικές διαφορές μπορούν να ρίξουν φως στην υγεία ενός ατόμου, να βοηθήσουν στη διάγνωση ασθενειών, να καθοδηγήσουν θεραπείες και να προβλέψουν ιατρικά αποτελέσματα.
Το κόστος της υποστήριξης της κοινοπραξίας είναι περίπου 40 εκατομμύρια δολάρια για πέντε χρόνια, είπαν στο Reuters επικεφαλής από το National Human Genome Research Institute (NHGRI), τονίζοντας πως, χάρη στην τεχνολογική πρόοδο, είναι λιγότερα από τα πολλά δισεκατομμύρια δολάρια που δαπανήθηκαν για το έργο του γονιδιώματος το 2003.
