Η Andy Hughes ήταν εννέα εβδομάδων έγκυος στην κόρη της, Polly, όταν της είπαν ότι το μωρό της μπορεί να μην επιβιώσει.
Εκείνη και ο σύζυγός της πέρασαν από δεκάδες εξετάσεις προτού οι γιατροί ανακαλύψουν ότι το μωρό τους είχε διογκωμένη καρδιά. Ήταν ένα καταστροφικό πλήγμα, αλλά μετά τη γέννηση, σύντομα έγινε σαφές ότι οι προκλήσεις της Polly μόλις άρχιζαν.
«Έπεσε κάτω από το βάρος της γέννησής της και δεν έτρωγε σωστά»
Σε ηλικία τεσσάρων μηνών, η Polly παραπέμφθηκε για θεραπεία καρδιάς, αλλά η κατάστασή της συνέχισε να επιδεινώνεται.
Πέρασαν δύο χρόνια πριν μπορέσει να καθίσει μόνη της και ήταν συνεχώς αδιάθετη. "Έκανε εμετό 24 ώρες την ημέρα - δεν ξέρω πώς επιβίωνε", λέει η Mandy. "Υπήρχαν νύχτες που ήταν σαν να πνιγόταν στο ίδιο της το εμετό - ήταν φρικτό. Μπορούσε να αντέξει αρκετό γάλα για να επιβιώσει, αλλά όχι αρκετό για να πάρει βάρος".
Ως νήπιο, η Polly έκανε μια εγχείρηση για να αποτρέψει τον εμετό, αλλά αυτό προκάλεσε άλλες επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένου του έντονου πόνου.
"Είναι τώρα ένα από τα λίγα παιδιά στην Ουαλία που λαμβάνουν jejunalfeeding, το οποίο πηγαίνει απευθείας στο λεπτό έντερο, επειδή δεν μπορεί να το ανεχτεί στο στομάχι", λέει η Mandy.
Έχει τακτικές επισκέψεις στο νοσοκομείο για σίτιση και χρειάζεται 24ωρη φροντίδα από δύο ενήλικες.
«Δεν έχει βρεθεί ποτέ η αιτία»
Όμως, παρά τη σοβαρότητα της κατάστασής της και τους πολλούς γύρους γενετικών εξετάσεων, δεν έχει βρεθεί ποτέ η αιτία για τα συμπτώματά της.
Στα έξι της χρόνια, η Polly είναι ένα από τα περίπου 6.000 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο με Σύνδρομο χωρίς όνομα (Swan).
"Ένα από τα δυσκολότερα πράγματα όταν δεν έχεις διάγνωση είναι ότι δεν ξέρεις ποιες θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν και ποιες μπορεί να είναι οι προοπτικές", λέει η Mandy.
"Όταν πηγαίνουμε για ραντεβού πρέπει να επαναλαμβάνουμε τα πάντα σε όλους τους διαφορετικούς ανθρώπους που εμπλέκονται στη φροντίδα της Polly και ο αριθμός των διαφορετικών κλινικών γιατρών που πρέπει να δούμε είναι συντριπτικός".
Η κλινική, η οποία ανατέθηκε από την Ουαλική Επιτροπή Εξειδικευμένων Υπηρεσιών Υγείας και χρηματοδοτήθηκε από την κυβέρνηση της Ουαλίας, είναι η πρώτη του είδους της στο Ηνωμένο Βασίλειο και θεσπίστηκε για να βελτιώσει τις οδούς περίθαλψης για τα άτομα που ζουν με σπάνιες, μη διαγνωσμένες παθήσεις.
"Περιμένουμε το πρώτο μας ραντεβού", λέει η Mandy. "Δεν ξέρουμε σίγουρα αν θα πάρουμε απαντήσεις, αλλά τουλάχιστον αυτό μας δίνει κάποια ελπίδα. Το να γνωρίζουμε ποια είναι η κατάστασή της μπορεί να επηρεάσει τις αποφάσεις που παίρνω για τη φροντίδα της".
Η κλινική Swan θα λειτουργήσει αρχικά πιλοτικά για δύο χρόνια και στοχεύει στη μείωση του χρόνου αναμονής των ασθενών για διάγνωση, καθώς και στη βελτίωση της ιατρικής γνώσης και της έρευνας.
Η έναρξη λειτουργίας της κλινικής υποστηρίχθηκε από το Swan UK, ένα φιλανθρωπικό δίκτυο υποστήριξης που δημιουργήθηκε για να βοηθήσει τις οικογένειες που αγωνίζονται να διαχειριστούν αδιάγνωστες και εξαιρετικά σπάνιες παθήσεις. Διαχειρίζεται από τη Genetic Alliance UK, συνεργάζεται άμεσα με τους πάσχοντες, καθώς και προσφέρει υπηρεσίες εκπαίδευσης σε επαγγελματίες υγείας και κοινωνικής φροντίδας.
Σύμφωνα με τη Louise Fish, διευθύνουσα σύμβουλο της Genetic Alliance UK, περίπου το 50% των παιδιών που υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις στο Ηνωμένο Βασίλειο δεν θα λάβουν επιβεβαιωμένη διάγνωση.
"Αυτό μπορεί να συμβαίνει επειδή μια πάθηση είναι τόσο σπάνια που δεν έχει παρατηρηθεί ποτέ πριν και, ως εκ τούτου, δεν εξετάζεται, ή μπορεί να πρόκειται για μια ασυνήθιστη παρουσίαση μιας γνωστής πάθησης", λέει η ίδια.
Ανεξάρτητα από τον λόγο, οι επιπτώσεις για τις οικογένειες είναι τεράστιες. Εκτός από την αντιμετώπιση των συναισθηματικών πτυχών της αβεβαιότητας, μια μελέτη του Ηνωμένου Βασιλείου για τις Σπάνιες Παθήσεις έδειξε ότι το 73% των ανθρώπων αισθάνεται ότι η έλλειψη διάγνωσης δυσχεραίνει την πρόσβαση στις σωστές υπηρεσίες, ενώ τέσσερις στους πέντε ανθρώπους δυσκολεύονται να έχουν πρόσβαση σε συντονισμένη φροντίδα».
