Από την εποχή που ολοκληρώθηκε η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος στις αρχές της δεκαετίας του 2000, η αλληλούχηση DNA έχει γνωρίσει εκρηκτική ανάπτυξη. Οι παραδοσιακοί υπολογιστές, ωστόσο, δυσκολεύονται να συμβαδίσουν με τον τεράστιο όγκο δεδομένων και τις αυξανόμενες απαιτήσεις επεξεργασίας, δημιουργώντας ένα σημαντικό εμπόδιο στην ικανότητα των επιστημόνων να εξορύσσουν τις μυριάδες παραλλαγές του DNA για αντλήσουν βιολογικά συμπεράσματα. Αυτό το πρόβλημα έχει οδηγήσει στην αναζήτηση εναλλακτικών λύσεων, με την κβαντική υπολογιστική να προβάλλει ως μία πιθανή διέξοδος.
Πρόσφατα, ερευνητές ανακοίνωσαν ότι κατάφεραν για πρώτη φορά να κωδικοποιήσουν πλήρως ένα μικρό γονιδίωμα, εκείνο του ιού της ηπατίτιδας D μέσα σε έναν κβαντικό υπολογιστή, δείχνοντας ότι οι κβαντικές μηχανές θα μπορούσαν μελλοντικά να συμβάλουν στην έρευνα της γονιδιωματικής.
Η σημαντική ανακάλυψη προέρχεται από μια συνεργασία μεταξύ του Ινστιτούτου Wellcome Sanger και των Πανεπιστημίων της Οξφόρδης, του Κέιμπριτζ και της Μελβούρνης, με το Ακαδημαϊκό Πανεπιστήμιο του Κιέβου ως εταίρου.
Το γονιδίωμα φορτώθηκε σε έναν κβαντικό υπολογιστή της IBM, που τροφοδοτείται από τον τελευταίο επεξεργαστή Heron (156 qubit) της εταιρείας.
Η ομάδα ολοκλήρωσε με επιτυχία το ορόσημο, στο πλαίσιο του Quantum for Bio (Q4Bio) Challenge, ενός ανταγωνιστικού και διεθνούς ερευνητικού προγράμματος που χρηματοδοτείται από το Ίδρυμα Wellcome Leap. Η πρόκληση στοχεύει στην επιτάχυνση των εφαρμογών της κβαντικής πληροφορικής στην ανθρώπινη υγεία, η οποία μπορεί να ανοίξει το δρόμο για την ταχύτερη παρακολούθηση των μολυσματικών ασθενειών, να εμβαθύνει την κατανόηση των γενετικών διαταραχών και να εντοπίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια τις μεταλλαγές που προκαλούν ασθένειες.
Σε αντίθεση με τους κλασικούς υπολογιστές που βασίζονται σε δυαδικά bits με τιμές 0 ή 1, οι κβαντικοί υπολογιστές χρησιμοποιούν κβαντικά bits ή qubits, τα οποία μπορούν να βρίσκονται ταυτόχρονα σε πολλαπλές καταστάσεις μέσω της λεγόμενης υπέρθεσης και να εκτελούν παράλληλους υπολογισμούς. Θεωρητικά, αυτή η ιδιότητα επιτρέπει την αντιμετώπιση προβλημάτων που θα ήταν αδύνατο να επιλυθούν με συμβατικά μέσα, όπως το σπάσιμο κρυπτογραφικού κώδικα ή η προσομοίωση μοριακών διεργασιών. Παράλληλα, μπορούν να επιταχύνουν ορισμένα προβλήματα βελτιστοποίησης,
Η προσέγγιση αυτή παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τη μελέτη της τεράστιας γενετικής ποικιλότητας που παρατηρείται στους ανθρώπους και σε άλλους οργανισμούς.
Ενώ παραδοσιακά οι γενετιστές βασίζονταν σε γραμμικά γονιδιώματα αναφοράς, σήμερα στρέφονται ολοένα και περισσότερο στα λεγόμενα «παν-γονιδιώματα», τα οποία ενσωματώνουν πολλαπλές εναλλακτικές αλληλουχίες DNA ή RNA εντός ενός είδους. Τα παν-γονιδιώματα θεωρούνται κλειδί για την εξατομικευμένη ιατρική και την κατανόηση της εξέλιξης των παθογόνων, για παράδειγμα, αλλά είναι υπολογιστικά πολύπλοκα.
«Στόχος μας ήταν πάντα να διευρύνουμε τα όρια του δυνατού στη γονιδιωματική. Όταν εργαζόμαστε με παν-γονιδιώματα οι πληροφορίες παρουσιάζονται με τη μορφή ενός μπερδεμένου λαβυρίνθου, αλλά αναπτύσσουμε κβαντικούς αλγόριθμους για να βοηθήσουμε στην εύρεση της καλύτερης διαδρομής μέσα από αυτόν τον λαβύρινθο όταν τα συνηθισμένα εργαλεία, όπως οι κλασικοί υπολογιστές, απλώς κολλάνε απελπιστικά. Έτσι, στοχεύουμε σε μια απλή αλλά πρωτοποριακή ιδέα, φέρνοντας την κβαντική υπολογιστική στον κόσμο της γονιδιωματικής», σημειώνει στην ανακοίνωση ο Δρ Σεργκέι Στρέλτσουκ, Αναπληρωτής Καθηγητής στο Τμήμα Επιστήμης Υπολογιστών στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης.
Ένα φιλόδοξο πρόγραμμα
Το πρόγραμμα Quantum for Bio (Q4Bio), προϋπολογισμού 50 εκατομμυρίων δολαρίων δημιουργήθηκε στο πλαίσιο της προσπάθειας προώθησης εφαρμογών της κβαντικής υπολογιστικής στη βιοϊατρική.
Δώδεκα ερευνητικές ομάδες συμμετείχαν σε αυτόν τον ιδιαίτερα ανταγωνιστικό διαγωνισμό, επιδιώκοντας να αποδείξουν τα πλεονεκτήματα της κβαντικής τεχνολογίας στους τομείς τους.
Μία από τις ομάδες που έφτασαν στον τελικό γύρο του προγράμματος, η Quantum Pangenomics, με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης και το Ινστιτούτο Sanger, ανέπτυξε αποτελεσματικές μεθόδους για τη δημιουργία κβαντικών κυκλωμάτων για την κωδικοποίηση βιοαλληλουχιών σε μια μορφή που προτάθηκε για πρώτη φορά από τον συνεργάτη του Πανεπιστημίου της Μελβούρνης, καθηγητή Lloyd Hollenberg, στην αρχή της ιστορίας της κβαντικής βιοπληροφορικής πριν από 25 χρόνια.
Αρχικά, αυτή η ομάδα σχεδίαζε να δοκιμάσει την προσέγγισή της με τον ιό ΦX174 που μολύνει βακτήρια, ο οποίος το 1977 έγινε ο πρώτος οργανισμός του οποίου το DNA αλληλουχήθηκε πλήρως, αλλά οι 5386 βάσεις του ΦX174 χρειάζονταν έναν κβαντικό υπολογιστή με 387 qubits, πάρα πολλά για τον επεξεργαστή IBM των 156 qubit που χρησιμοποίησαν οι ερευνητές. Έτσι, στράφηκαν στην ηπατίτιδα D, στον ανθρώπινο ιό με το μικρότερο γνωστό γονιδίωμα που έχει περίπου 1700 βάσεις RNA και κατάφεραν να κωδικοποιήσουν τις γενετικές πληροφορίες του σε 117 qubits.
Η ομάδα επέλεξε τον ιό της ηπατίτιδας D για να φορτώσει στον κβαντικό υπολογιστή επειδή έχει ένα συμπαγές γονιδίωμα και είναι ένα σημαντικό και κλινικά σχετικό παθογόνο. Ο ιός της ηπατίτιδας D μπορεί να προκαλέσει σοβαρή, αιματογενώς μεταδιδόμενη ηπατική λοίμωξη και μεταδίδεται μέσω επαφής με μολυσμένο αίμα, σπέρμα ή σωματικά υγρά.
Το επόμενο βήμα είναι να καθορίσουν οι επιστήμονες πώς θα αξιοποιήσουν αυτά τα δεδομένα, ενώ παράλληλα εργάζονται πάνω σε αλγορίθμους που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για τη συναρμολόγηση παν-γονιδιωμάτων. Στόχος τους είναι η δημιουργία μιας διαδικτυακής πλατφόρμας όπου οι ερευνητές θα μπορούν στο μέλλον να ανεβάζουν, να επεξεργάζονται και να αναλύουν γενετικές ακολουθίες.
Παρά τις φιλοδοξίες, οι προκλήσεις παραμένουν σημαντικές. Οι σημερινοί κβαντικοί υπολογιστές είναι ασταθείς, επιρρεπείς σε σφάλματα και περιορισμένοι ως προς τον αριθμό των qubits που διαθέτουν. Επιπλέον, η ίδια η διαδικασία εισαγωγής δεδομένων σε κβαντική μορφή είναι ιδιαίτερα απαιτητική, σε σημείο που μπορεί να αναιρεί τα πιθανά οφέλη.
Για αυτό και ορισμένοι επιστήμονες παραμένουν επιφυλακτικοί ως προς το πόσο σύντομα η κβαντική γονιδιωματική θα καταστεί πρακτική. Οι υπάρχοντες αλγόριθμοι κλασικών υπολογιστών είναι ήδη εξαιρετικά ισχυροί, γεγονός που σημαίνει ότι η μετάβαση σε κβαντικές λύσεις απαιτεί ακόμη πολλή δουλειά.
Ωστόσο, οι ερευνητές εκφράζουν αισιοδοξία ότι η βελτίωση των μεθόδων συμπίεσης και κωδικοποίησης, σε συνδυασμό με την ανάπτυξη μεγαλύτερων και πιο αξιόπιστων κβαντικών υπολογιστών, θα καταστήσει αυτές τις εφαρμογές πιο ρεαλιστικές τα επόμενα χρόνια.
Αν και η πλήρης ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος, με τα 3,1 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, παραμένει μακρινός στόχος, είναι πιθανό ότι αρχικά η έρευνα θα επικεντρωθεί σε μικρότερες, αλλά ιατρικά σημαντικές και ιδιαίτερα μεταβλητές περιοχές του DNA.
«Αυτή είναι μια στιγμή ορόσημο τόσο για τη γονιδιωματική όσο και για την κβαντική υπολογιστική. Με την επιτυχή φόρτωση του γονιδιώματος του ιού της ηπατίτιδας D σε έναν κβαντικό υπολογιστή, θέσαμε τη βάση για περαιτέρω έρευνα στην κβαντική γονιδιωματική, καθώς δείξαμε ότι τα πραγματικά δεδομένα μπορούν να μεταφραστούν σε μια μορφή που μπορούν να επεξεργαστούν αυτές οι μηχανές υψηλής ισχύος», προσθέτει ο Δρ Τζέιμς ΜακΚάφερτι Γενικός Διευθυντής στο τμήμα Πληροφόρησης του Ινστιτούτου Wellcome Sanger.
Παράλληλα, και άλλες ερευνητικές ομάδες που συμμετέχουν στο πρόγραμμα εξετάζουν εφαρμογές της κβαντικής υπολογιστικής στην υγεία, όπως η ανάλυση δεδομένων καρκίνου για την αναγνώριση προτύπων που θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη της νόσου.
Αν και οι σημερινές δυνατότητες των κβαντικών μηχανών δεν επιτρέπουν ακόμη την υπεροχή τους έναντι των κλασικών, εκτιμάται ότι μέσα στα επόμενα δύο έως τρία χρόνια τα κβαντικά συστήματα θα έχουν εξελιχθεί αρκετά ώστε να καταστούν πραγματικά ανταγωνιστικά.
