Έως και 3 στα 1.000 νεογνά παρουσιάζουν απώλεια ακοής στο ένα ή και στα δύο αυτιά. Ενώ τα κοχλιακά εμφυτεύματα προσφέρουν ελπίδα για αυτά τα παιδιά, απαιτείται για να εφαρμοστούν χειρουργική επέμβαση. Αυτά τα εμφυτεύματα επίσης δεν μπορούν να αναπαράγουν πλήρως τους ήχους της φυσικής ακοής.
Μια πρόσφατη έρευνα στην οποία συμμετείχαν ερευνητές του Karolinska Institutet έδειξε ότι μια μορφή γονιδιακής θεραπείας μπορεί να αποκαταστήσει με επιτυχία την ακοή σε νήπια και νεαρούς ενήλικες που γεννιούνται με συγγενή κώφωση. Η μελέτη διεξήχθη σε συνεργασία με νοσοκομεία και με πανεπιστήμια στην Κίνα και δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Medicine.
Η έρευνα επικεντρώθηκε σε νήπια και σε νεαρούς ενήλικες που γεννιούνται με κώφωση η οποία σχετίζεται με το γονίδιο OTOF. Αυτή η πάθηση προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο OTOF που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη οτοφερλίνη που είναι κρίσιμη για την ακοή. Η πρωτεΐνη μεταδίδει ακουστικά σήματα από το έσω ους στον εγκέφαλο και όταν το γονίδιό της μεταλλαχθεί, η μετάδοση αυτή διακόπτεται, οδηγώντας σε σοβαρή απώλεια ακοής από τη γέννηση.
Σε αντίθεση με άλλους τύπους γενετικής κώφωσης, τα άτομα με μεταλλαγές στο OTOF έχουν υγιείς δομές ακοής στο εσωτερικό αυτί τους. Το πρόβλημα είναι απλώς ότι το κρίσιμο γονίδιο δεν λειτουργεί σωστά και αυτό το καθιστά ιδανικό υποψήφιο για γονιδιακή θεραπεία. Αν μπορεί να διορθωθεί αυτό το ελαττωματικό γονίδιο, οι υπάρχουσες υγιείς δομές είναι σε θέση να λειτουργήσουν και να αποκαταστήσουν την ακοή.
Στη μελέτη οι ερευνητές, χρησιμοποίησαν έναν αδενο-σχετιζόμενο ιό (AAV) ως σύστημα χορήγησης για να μεταφέρουν ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF απευθείας στα ακουστικά κύτταρα του εσωτερικού αυτιού, με μία μόνο ένεση στη βάση του κοχλία. Ο ιός λειτουργεί σαν μοριακός μεταφορέας, επιτυγχάνοντας τη γενετική επιδιόρθωση ακριβώς εκεί όπου χρειάζεται.
Η μελέτη περιλάμβανε δέκα ασθενείς ηλικίας μεταξύ 1 και 24 ετών σε πέντε νοσοκομεία στην Κίνα, οι οποίοι έπασχαν όλοι από μια γενετική μορφή κώφωσης ή σοβαρής βαρηκοΐας που προκλήθηκε από μεταλλαγές στο γονίδιο OTOF.
Η επίδραση της γονιδιακής θεραπείας ήταν ταχεία και η πλειονότητα των ασθενών ανέκτησε κάποια ακοή μετά από μόλις ένα μήνα. Μια εξάμηνη παρακολούθηση έδειξε σημαντική βελτίωση στην ακοή σε όλους τους συμμετέχοντες, με τη μέση ένταση του αντιληπτού ήχου να βελτιώνεται από 106 ντεσιμπέλ σε 52.
Οι νεότεροι ασθενείς, ειδικά εκείνοι ηλικίας μεταξύ 5 και 8 ετών, ανταποκρίθηκαν καλύτερα στη θεραπεία. Μία από τις συμμετέχουσες, ένα επτάχρονο κορίτσι, ανέκτησε γρήγορα σχεδόν πλήρως την ακοή της και ήταν σε θέση να συνομιλεί καθημερινά με τη μητέρα της τέσσερις μήνες αργότερα. Αλλά, η θεραπεία αποδείχθηκε αποτελεσματική και σε ενήλικες.
