Σε περισσότερες από 13.500 οικογένειες με ένα παιδί με σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή στο Ηνωμένο Βασίλειο και την Ιρλανδία πραγματοποιήθηκε αλληλούχηση (“διάβασμα”) του γονιδιώματός τους για να διαπιστωθεί ποια γενετική αλλαγή είχε οδηγήσει στην κατάστασή τους και αν ήταν κληρονομική ή αποτέλεσμα κάποιας τυχαίας μεταλλαγής. Κανένα από τα παιδιά δεν είχαν προηγουμένως διαγνωσθεί παρά το γεγονός ότι είχαν υποβληθεί επανειλημμένα σε εξετάσεις.
Το Ινστιτούτο Wellcome Sanger ανέλυσε την αλληλουχία όλων των γονιδίων στο γονιδίωμα των παιδιών και των γονιών για να αναζητήσει απαντήσεις, στο πλαίσιο της μελέτης Deciphering Developmental Disorders (DDD) που αποτελεί μια συνεργασία μεταξύ του Εθνικού Συστήματος Υγείας της Βρετανίας και του Wellcome Sanger Institute και που εξακολουθεί να βρίσκεται σε εξέλιξη.
Οι διαγνώσεις αφορούν περισσότερα από 800 διαφορετικά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων 60 νέων παθήσεων που ανακαλύφθηκαν από τη μελέτη. Περίπου τα 3/4 των καταστάσεων προκλήθηκαν από αυθόρμητες μεταλλαγές που δεν κληρονομήθηκαν από κανέναν γονέα. Η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε επίσης ότι οι πιθανότητες επιτυχίας στη διάγνωση ήταν χαμηλότερες σε οικογένειες με μη ευρωπαϊκή καταγωγή, αναδεικνύοντας την επιτακτική ανάγκη να αυξηθεί η συμμετοχή στην έρευνα ομάδων που υποεκπροσωπούνται.
«Η σωστή διάγνωση είναι απολύτως κρίσιμη για οικογένειες που έχουν μέλη με σπάνιες παθήσεις, οι οποίες επηρεάζουν συλλογικά περίπου 1 στα 17 άτομα. Οι περισσότερες από αυτές τις καταστάσεις είναι γενετικής αιτιολογίας και μπορούν να διαγνωστούν χρησιμοποιώντας την ίδια τεχνολογία αλληλούχησης γονιδιώματος. Οι οικογένειες που συμμετείχαν στη μελέτη έψαχναν απελπισμένα για απαντήσεις, οι οποίες μπορούν να κάνουν τεράστια διαφορά στην κλινική διαχείριση και στην ποιότητα ζωής. Συνεργαστήκαμε με εκατοντάδες κλινικούς γιατρούς και επιστήμονες, καθώς και με χιλιάδες ασθενείς για να βρούμε αυτές τις απαντήσεις», σχολιάζει η Caroline Wright, Καθηγήτρια Γονιδιωματικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Έξετερ και επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης.
«Οι αδιάγνωστοι ασθενείς με σπάνιες γενετικές νόσους είναι εκείνοι που έχουν να χάσουν εάν δεν τους δοθεί η ευκαιρία να συμμετάσχουν σε έρευνα και εάν τα δεδομένα τους διατηρηθούν σε σιλό. Πολλές από αυτές τις διαγνώσεις κατέστησαν δυνατές μόνο μέσω της ανταλλαγής και του συνδυασμού δεδομένων από όλα τα διαγνωστικά κέντρα στο Ηνωμένο Βασίλειο και την Ιρλανδία. Καθώς αυτές οι γονιδιωματικές τεχνολογίες περνούν στην καθημερινή υγειονομική περίθαλψη, διασφαλίζεται ότι οι ασθενείς που δεν έχουν διαγνωστεί μπορούν να επωφεληθούν ακόμη από την έρευνα», συμπληρώνει ο καθηγητής Matthew Hurles, Διευθυντής του Ινστιτούτου Wellcome Sanger, Επίτιμος Καθηγητής Ανθρώπινης Γενετικής και Γονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ, και ανώτερος συν-συγγραφέας της μελέτης, επισημαίνοντας ότι η υπεύθυνη κοινή χρήση δεδομένων είναι κρίσιμης σημασίας για την επιτυχία των διαγνώσεων.
Αξίζει να σημειωθεί πως ο αρχικός σχεδιασμός της μελέτης, η οικοδόμηση και διατήρηση συνεργασιών με κλινικούς ιατρούς, ο εντοπισμός και η αντιμετώπιση πρακτικών ηθικών προβλημάτων σε πραγματικό χρόνο καθ' όλη τη διάρκεια του έργου, αλλά και η οικοδόμηση και διατήρηση της εμπιστοσύνης μεταξύ επιστημόνων, κλινικών γιατρών και των ασθενών, στηρίχθηκαν σε ένα ολοκληρωμένο πρόγραμμα βιοηθικής.
Μια παρόμοια προσέγγιση για τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών χρησιμοποιείται τώρα στο Εθνικό Σύστημα Υγείας της Βρετανίας σε μωρά έως δέκα ημερών με πιθανή μονογονιδιακή διαταραχή. Οι γενετικές συνθήκες που προσδιορίζονται στην τρέχουσα μελέτη θα τροφοδοτήσουν τις δοκιμές που εφαρμόζουν οι υπηρεσίες για να βοηθήσουν στη γρήγορη διάγνωση περισσότερων ατόμων.
«Δημιουργούμε το πιο προηγμένο σύστημα γονιδιωματικής υγειονομικής περίθαλψης στον κόσμο και αυτή η μελέτη είναι ένα ακόμη βήμα προς μια “επανάσταση” στη φροντίδα των ασθενών», δηλώνει ο Υπουργός Υγείας της Μ. Βρετανίας Will Quince.
Η σωστή διάγνωση μπορεί να καθοδηγήσει την κλινική φροντίδα και να φέρει τις οικογένειες κοντά σε δίκτυα υποστήριξης που μπορούν να βοηθήσουν στην αναζήτηση θεραπείας και να μειώσουν την κοινωνική απομόνωσή τους.
Η εν λόγω μελέτη δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine
