Τον Μάρτιο του 2021 η μικρή Isla επισκέφτηκε με τους γονείς του τον οφθαλμίατρο για έναν τυπικό έλεγχο στα μάτια, καθώς το κοριτσάκι είχε παραπονεθεί ότι έβλεπε θολά σε μακρινές αποστάσεις.
Μετά το τεστ, οι γιατροί συνέστησαν στην Isla, ηλικίας τώρα 10 ετών, να επισκεφτεί αμέσως έναν παιδοφθαλμίατρο, με την μητέρα της Jacquelyn νa την πηγαίνει την ίδια μέρα στο Χιούστον.
Η Jacquelyn είπε στο Newsweek πριν 4 μήνες: «Μέχρι τότε δεν υπήρχαν ενδείξεις ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με την Isla. Η όρασή της ήταν λίγο θολή σε μεγάλες αποστάσεις, αλλά τίποτα το ασυνήθιστο για ένα παιδί που βρισκόταν στα όρια της ανάγκης να φορέσει γυαλιά».
{https://www.youtube.com/watch?v=mXxLt8HuzHI&ab_channel=RandyWeber}
Μετά το ραντεβού, η Isla διαγνώστηκε με μια σπάνια και πολύ σοβαρή πάθηση που ονομάζεται νόσος Batten. Αυτή προκαλεί παιδική άνοια, καθυστερημένη ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση και πρόωρο θάνατο.
«Μου είπαν ότι η Isla θα έχανε πολύ σύντομα την όρασή της εντελώς, θα αναπτύξει παιδική άνοια και επιληψία, ότι η νοητική της ικανότητα θα άρχιζε να μειώνεται και ότι οι σωματικές της ικανότητες θα άρχιζαν επίσης να χειροτερεύουν. Το προσδόκιμο ζωής για ένα παιδί με CLN3 ήταν μέχρι την εφηβεία της», είπε η μητέρα της.
Στα τρία χρόνια από τη διάγνωση, η Isla έχει ήδη χάσει περίπου το 90% της όρασής της. Ωστόσο, οι γονείς της είπαν ότι προσαρμόζεται καλά στην απώλεια.
Η Jacquelyn πρόσθεσε: «Είμαστε τόσο περήφανοι για το πού βρίσκεται η Isla σήμερα. Έχει χάσει ένα σημαντικό ποσοστό όρασης από το 2021 και της έχει απομείνει περίπου το 10%. Αλλά εξακολουθεί να απολαμβάνει όλες τις δραστηριότητες όπως το κολύμπι, το χορό, τα βιντεοπαιχνίδια και έχει προσαρμοστεί στο τρέχον επίπεδο όρασής της».
Πηγή: NewYorkPost & Newsweek
