Οι δυο επιστήμονες άνοιξαν δρόμο στην εξατομικευμένη υγειονομική περίθαλψη και ενίσχυσαν την κατανόησή μας για την ανθρώπινη ποικιλομορφία και τις ασθένειες.
Οι καθηγητές Sir David Klenerman και Sir Shankar Balasubramanian στο Πανεπιστήμιο του Cambridge εφηύραν από κοινού μια τεχνολογία που έφερε «επανάσταση» στη θεμελιώδη κατανόηση της ζωής μας, επιτρέποντας γρήγορη, και μεγάλης κλίμακας αλληλούχηση γονιδιώματος με απίστευτη ακρίβεια.
Η αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος που ανακοινώθηκε το 2000 χρειάστηκε πάνω από 20 χρόνια και περισσότερα από 1 δισεκατομμύρια δολάρια. Τώρα, με τη νέα τεχνολογία ένα ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να αναλυθεί μέσα σε μια μόνο ώρα και ταυτόχρονα με εκατομμύρια άλλα γονιδιώματα κάθε χρόνο, με κόστος λιγότερο από 1.000 δολάρια.
Η τεχνολογία, γνωστή ως Solexa-Illumina Next-Generation DNA Sequencing (NGS), άλλαξε την κατανόηση του καρκίνου επιτρέποντας στοχευμένες θεραπείες μέσω του εντοπισμού βασικών γενετικών μεταλλαγών, έφερε επίσης, «επανάσταση» στην ταυτοποίηση σπάνιων γενετικών ασθενειών μειώνοντας σημαντικά τον χρόνο διάγνωσης και διευκολύνοντας γρήγορες, στοχευμένες παρεμβάσεις.
Η NGS έπαιξε επίσης, καθοριστικό ρόλο κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19, βοηθώντας στην παρακολούθηση της εξάπλωσης του ιού και στην εξέλιξη των παραλλαγών του.
Για τις πρωτοποριακές προσπάθειές τους, οι Sir David Klenerman και Sir Shankar Balasubramanian λαμβάνουν τώρα το βραβείο Novo Nordisk 2024. «Τα επιτεύγματα του Sir David Klenerman και του Sir Shankar Balasubramanian συνιστούν πρωτοποριακές καινοτομίες στην επιστήμη. Η δουλειά τους πέρασε την εξατομικευμένη ιατρική σε μια νέα φάση, βελτιώνοντας σημαντικά την ικανότητά μας να διαγιγνώσκουμε και να διαχειριζόμαστε πολλές ασθένειες.
Η τεχνολογία τους για γρήγορη και οικονομικά προσιτή αλληλούχηση γονιδιώματος ξεκλειδώνει τις επιστημονικές εξελίξεις, είναι κρίσιμη για το μέλλον μας και αποτελεί παράδειγμα του πώς η προοδευτική έρευνα μπορεί να βοηθήσει στην επίλυση επειγουσών παγκόσμιων προκλήσεων.
Το Ίδρυμα Novo Nordisk είναι περήφανο που αναγνωρίζει τη μνημειώδη συνεισφορά τους, η οποία συνάδει με τη δέσμευσή μας να υποστηρίζουμε την επιστημονική καινοτομία που ωφελεί την ανθρώπινη υγεία», αναφέρει σε δελτίο τύπου ο καθηγητής Mads Krogsgaard Thomsen, Διευθύνων Σύμβουλος του Novo Nordisk Foundation, που απονέμει το βραβείο σε ετήσια βάση, αναγνωρίζοντας ενεργούς επιστήμονες με εξαιρετική διεθνή συνεισφορά στην προώθηση της ιατρικής επιστήμης προς όφελος της ζωής των ανθρώπων.
«Μπορεί να ακούγεται κάπως κακόγουστο, αλλά η μεγαλύτερη ανταμοιβή είναι να βλέπεις τη χρήση της τεχνολογίας και να γνωρίζεις ότι πραγματικά έχει σώσει ανθρώπινες ζωές. Η αναγνώριση μέσω αυτού του βραβείου είναι υπέροχη. Ο Shankar και εγώ είχαμε την τύχη να ξεκινήσουμε τη διαδικασία, αλλά κατά τη γνώμη μου, το βραβείο αναγνωρίζει μια τεχνολογία στην ανάπτυξη της οποίας συνέβαλε ένας μεγάλος αριθμός ανθρώπων, που πήραν μια ιδέα από ένα κομμάτι χαρτί και την έκαναν πραγματικότητα», σχολιάζει ο David Klenerman.
Όλα ξεκίνησαν σε μια παμπ
Όταν συναντήθηκαν ο David Klenerman και ο Shankar Balasubramanianτο 1994, κανένας από τους δύο δεν σκεφτόταν την αλληλούχηση του DNA. Ο Balasubramanian χρειαζόταν κάποιον με εμπειρία στα λέιζερ για να ολοκληρώσει μια μελέτη παρακολούθησης της πολυμεράσης DNA (ένζυμο) την ώρα που συναρμολογεί τα δομικά στοιχεία της ζωής, γνώρισε τον Klenerman και άρχισε να συνεργάζεται μαζί του.
Ωστόσο, τα πειράματα δεν προχώρησαν τόσο ομαλά όσο ήλπιζαν και για να το σκεφτούν και να βρουν λύσεις πήγαν μια μέρα για μια μπύρα στη γειτονική παμπ Panton Arms με δύο μεταδιδακτορικούς υποτρόφους τους.
«Εκείνη την εποχή, το Ινστιτούτο Wellcome Sanger προσδιόριζε τα τρία δισεκατομμύρια βάσεις του ανθρώπινου γονιδιώματος για πρώτη φορά. Το πρόγραμμα ανθρώπινου γονιδιώματος υπογράμμισε την ανάγκη για μια πιο γρήγορη και οικονομικά αποδοτική μέθοδο αλληλούχησης. Συνειδητοποιήσαμε ότι η δουλειά μας θα μπορούσε να προσαρμοστεί για να ανταποκριθεί σε αυτή την ανάγκη», είπε ο Sir Shankar.
Η καινοτόμος προσέγγιση των δυο επιστημόνων έφερε «επανάσταση» στο «διάβασμα» του DNA χρησιμοποιώντας μια παράλληλη διαδικασία. Οι ερευνητές, αντί να αναλύουν ένα μόριο DNA τη φορά, τεμάχισαν τα τρία δισεκατομμύρια βάσεις του ανθρώπινου γονιδιώματος σε εκατομμύρια μικροσκοπικά θραύσματα επιτρέποντας την ταυτόχρονη αλληλούχησή τους και επιταχύνοντας τον προσδιορισμό της αλληλουχίας τους.
«Στη συνέχεια μπορέσαμε να ανακατασκευάσουμε την αλληλουχία του γονιδιώματος εντοπίζοντας και συνδέοντας επικαλυπτόμενα τμήματα. Το κλειδί για τη διαδικασία μας ήταν η χρωματική επισήμανση των τεσσάρων διαφορετικών βάσεων DNA με φθορίζοντες δείκτες. Κάθε προστιθέμενη βάση εξέπεμπε ένα συγκεκριμένο χρώμα, επιτρέποντάς μας να διαβάζουμε την αλληλουχία καθώς το DNA συντίθετο», εξηγεί ο Sir David.
Τον Νοέμβριο του 1997 οι Balasubramanian και Klenerman πρότειναν την ιδέα τους σε επενδυτές της Abingworth και προχώρησαν στην ίδρυση της εταιρείας Solexa το 1998, η οποία, το 2007 εξαγοράστηκε από την Illumina για 650 εκατομμύρια δολάρια. Ξεπερνώντας σημαντικές προκλήσεις η Solexa ανέπτυξε μια τεχνολογία αλληλούχησης που μπορεί να ανιχνεύει δισεκατομμύρια έγχρωμες κηλίδες σε ένα κιτ και να καθορίζει πώς αλλάζει το χρώμα τους καθώς το DNA συντίθεται βήμα-βήμα, για να αποκωδικοποιήσει την αλληλουχία του DNA.
«Οι σημερινοί sequencer (συσκευές προσδιορισμού αλληλουχίας υλικού) μπορούν να επεξεργαστούν πολλαπλά τρισεκατομμύρια βάσεις ανά πείραμα, επομένως έχουμε επιτύχει πάνω από ένα εκατομμύριο φορές βελτίωση της τεχνολογίας, πράγμα που δεν συμβαίνει πολύ συχνά. Επομένως, πιστεύω ότι είναι μια τεχνολογία που έχει και θα συνεχίσει να έχει αντίκτυπο στις βιοεπιστήμες και την ανθρώπινη υγεία», καταλήγει ο Balasubramanian.
Η απονομή του βραβείου θα λάβει χώρα κατά τη διάρκεια μιας τελετής στο Bagsværd της Δανίας στις 19 Απριλίου. Το ετήσιο βραβείο που απονέμεται από το Ίδρυμα Novo Nordisk ως υποστήριξη της βιοϊατρικής έρευνας στην Ευρώπη, συνοδεύεται από 5 εκατομμύρια DKK (672.000 €) και περιλαμβάνει επιχορήγηση ύψους 4,5 εκατομμυρίων DKK (605.000 €) για έρευνα και ατομικό βραβείο 0,5 εκατομμυρίων DKK (67.000 €). Το Ίδρυμα θα χορηγήσει επιπλέον 0,5 εκατομμύρια DKK για τη διοργάνωση διεθνούς συμποσίου στο ερευνητικό πεδίο(α) των αποδεκτών.
ΠΗΓΗ: Novo Nordisk Foundation
