Στους ανθρώπους, όπως και σε άλλα θηλαστικά, τα θηλυκά φέρουν δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ και τα αρσενικά ένα μόνο Χ και ένα μικρότερο χρωμόσωμα που ονομάζεται Υ. Το X περιέχει περίπου 900 γονίδια που καθορίζουν άσχετες με το φύλο λειτουργίες, ενώ το Υ περιέχει λίγα γονίδια (περίπου 55) και πολύ μη κωδικοποιητικό DNA– απλό επαναλαμβανόμενο DNA που δεν φαίνεται να επιτελεί λειτουργίες. Ωστόσο, το χρωμόσωμα Υ είναι καθοριστικό γιατί περιέχει ένα πολύ σημαντικό γονίδιο που ξεκινά την ανδρική ανάπτυξη στο έμβρυο.
Περίπου 12 εβδομάδες μετά τη σύλληψη αυτό το κύριο γονίδιο στο Υ ενεργοποιεί άλλα που ρυθμίζουν την ανάπτυξη ενός όρχεως. Ο εμβρυϊκός όρχις παράγει ανδρικές ορμόνες (τεστοστερόνη και τα παράγωγά της), οι οποίες διασφαλίζουν ότι το μωρό αναπτύσσεται ως αγόρι. Αυτό το κύριο φυλετικό γονίδιο αναγνωρίστηκε ως SRY (περιοχή φύλου στο Y) το 1990 και λειτουργεί ενεργοποιώντας μια γενετική οδό που ξεκινά με ένα γονίδιο που ονομάζεται SOX9, το οποίο είναι κλειδί για τον προσδιορισμό των αρσενικών σε όλα τα σπονδυλωτά, παρότι δεν βρίσκεται στα φυλετικά χρωμοσώματα.
Τα περισσότερα θηλαστικά φέρουν ένα χρωμόσωμα Χ και Υ παρόμοιο με των ανθρώπων, δηλαδή ένα Χ με πολλά γονίδια και ένα Υ με περιοχή SRY συν μερικά άλλα. Αυτό το σύστημα παρουσιάζει προβλήματα λόγω της άνισης ποσότητας των γονιδίων Χ σε άνδρες και γυναίκες.
Unsplash
Το εκπληκτικό εύρημα είναι ότι ο πλατύπους της Αυστραλίας έχει εντελώς διαφορετικά φυλετικά χρωμοσώματα, που μοιάζουν περισσότερο με των πτηνών. Στον πλατύποδα, το XY είναι απλώς ένα συνηθισμένο ζεύγος χρωμοσωμάτων με δύο ίσα μέλη. Κατά τη διάρκεια 166 εκατομμυρίων ετών που ο άνθρωπος και ο πλατύποδας εξελίχθηκαν χωριστά, το χρωμόσωμα Υ έχασε 900-55 ενεργά γονίδια. Πρόκειται για απώλεια περίπου πέντε γονιδίων ανά εκατομμύριο χρόνια. Με αυτόν τον ρυθμό, τα τελευταία 55 γονίδια θα εξαφανιστούν σε 11 εκατομμύρια χρόνια.
Τα καλά νέα είναι ότι δύο υποείδη τρωκτικών έχουν ήδη χάσει το χρωμόσωμα Υ αλλά δεν έχουν εξαφανιστεί μέχρι στιγμής. Ένα νέο άρθρο στο Proceedings of the National Academy of Science δείχνει πώς ο αγκαθωτός αρουραίος έχει εξελίξει ένα νέο γονίδιο που καθορίζει τα αρσενικά. Στους τυφλοπόντικες της ανατολικής Ευρώπης και στους ακανθώδεις αρουραίους της Ιαπωνίας υπάρχουν κάποια υποείδη στα οποία το χρωμόσωμα Υ και το γονίδιο SRY έχουν εξαφανιστεί εντελώς και το χρωμόσωμα Χ παραμένει μονό ή σε ζεύγος και στα δύο φύλα.
Παρόλο που δεν είναι ακόμη σαφές πώς καθορίζεται το φύλο χωρίς το γονίδιο SRY , μια ομάδα με επικεφαλής τον βιολόγο του Πανεπιστημίου Hokkaido Asato Kuroiwa ανακάλυψε ότι τα περισσότερα από τα γονίδια που βρίσκονταν στο Y χρωμόσωμα των αγκαθωτών αρουραίων έχουν μεταφερθεί σε άλλα χρωμοσώματα. Ωστόσο, δεν βρήκε κανένα σημάδι της περιοχής SRY, ούτε το γονίδιο που την υποκαθιστά. Η ομάδα βρήκε αλληλουχίες που ήταν στο γονιδίωμα των αρσενικών αλλά όχι των θηλυκών, στη συνέχεια τις βελτίωσε και εξέτασε την αλληλουχία σε κάθε μεμονωμένο αρουραίο.
Αυτό που ανακάλυψε ήταν μια μικροσκοπική διαφορά κοντά στο βασικό γονίδιο φύλου SOX9, στο χρωμόσωμα 3 του αγκαθωτού αρουραίου. Ένας μικρός διπλασιασμός (μόνο 17.000 ζεύγη βάσεων από περισσότερα από 3 δισεκατομμύρια) υπήρχε σε όλα τα αρσενικά και σε κανένα θηλυκό.
Οι ερευνητές προτείνουν ότι αυτό το μικρό κομμάτι διπλό DNA περιέχει το «διακόπτη» που κανονικά ενεργοποιεί το γονίδιο SOX9 ως απόκριση στο γονίδιο SRY. Όταν εισήγαγαν αυτόν τον διπλασιασμό σε ποντίκια, διαπίστωσαν ότι ενισχύθηκε η δραστηριότητα του SOX9, επομένως η αλλαγή θα μπορούσε να επιτρέψει στο SOX9 να λειτουργεί χωρίς SRY.
Η επικείμενη – εξελικτικά μιλώντας – εξαφάνιση του ανθρώπινου χρωμοσώματος Υ γεννά εικασίες για το μέλλον μας. Ορισμένα είδη σαύρας και φιδιών είναι μόνο θηλυκά και μπορούν να κάνουν αυγά από τα δικά τους γονίδια με παρθενογένεση . Αλλά αυτό δεν μπορεί να συμβεί σε ανθρώπους ή άλλα θηλαστικά επειδή έχουμε τουλάχιστον 30 κρίσιμα γονίδια που λειτουργούν μόνο εάν προέρχονται από τον πατέρα.
Για την αναπαραγωγή χρειαζόμαστε σπέρμα και χρειαζόμαστε άνδρες, που σημαίνει ότι το τέλος του χρωμοσώματος Υ θα μπορούσε να σημάνει την εξαφάνιση του ανθρώπινου είδους. Το νέο εύρημα υποστηρίζει μια εναλλακτική δυνατότητα – ότι οι άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν ένα νέο γονίδιο που καθορίζει το φύλο. Ωστόσο, η εξέλιξη ενός νέου γονιδίου που καθορίζει το φύλο ενέχει κινδύνους. Τι θα γίνει αν περισσότεροι από ένας τέτοιοι μηχανισμοί εξελιχθούν σε διαφορετικά μέρη του κόσμου;
Ένας «πόλεμος» των σεξουαλικών γονιδίων θα μπορούσε να οδηγήσει στον διαχωρισμό νέων ειδών όπως ακριβώς συνέβη με τους μύες και τους ακανθώδεις αρουραίους. Έτσι, αν κάποιος επισκεφθεί τη Γη σε 11 εκατομμύρια χρόνια, μπορεί να βρει πολλαπλά είδη ανθρώπων που ξεχωρίζουν από τους διαφορετικού μηχανισμούς διαχωρισμού φύλου…
