Συγκεκριμένα, μια ομάδα γιατρών στις Ηνωμένες Πολιτείες και τον Καναδά κατάφεραν να αρχίσουν να θεραπεύουν τη σπάνια και συχνά θανατηφόρα γενετική πάθηση ενός παιδιού ενώ ήταν ακόμη έμβρυο στη μήτρα - την ίδια κατάσταση που στοίχισε τη ζωή στα αδέρφια της.
Τώρα, 16 μηνών, το παιδί, που ονομάζεται Ayla, φαίνεται να αναπτύσσεται όπως αναμενόταν, αν και θα συνεχίσει να χρειάζεται συνεχή θεραπεία.
Η κατάσταση είναι γνωστή ως νόσος Pompe
Προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου οξέος άλφα-γλυκοσιδάση ή GAA. Το GAA χρησιμοποιείται στα λυσοσώματα των κυττάρων μας για τη διάσπαση του αποθηκευμένου γλυκογόνου σε γλυκόζη, η οποία είναι η κύρια πηγή καυσίμου για το σώμα.
Αλλά τα άτομα με Pompe παράγουν πολύ λιγότερο GAA από το συνηθισμένο, με αποτέλεσμα τελικά τα κύτταρά τους να υπεργεμίζονται με γλυκογόνο. Αυτή η συσσώρευση προκαλεί κάθε είδους προβλήματα υγείας, αλλά κυρίως βλάπτει την καρδιά και τους σκελετικούς μύες.
Η πρώιμη έναρξη ή το βρεφικό Pompe συμβαίνει όταν αυτές οι μεταλλάξεις αναγκάζουν τους ανθρώπους να παράγουν ελάχιστα έως καθόλου GAA, οδηγώντας γρήγορα σε συμπτώματα όπως η μεγέθυνση της καρδιάς. Χωρίς θεραπεία, τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη μορφή πεθαίνουν μέσα σε ένα χρόνο από καρδιακά ή αναπνευστικά προβλήματα. Το Pompe είναι σπάνιο, επηρεάζοντας περίπου μία στις 40.000 γεννήσεις.
Από τα μέσα της δεκαετίας του 2000, υπάρχει μια τυπική θεραπεία για το Pompe - ένα ανάλογο αντικατάστασης του GAA που χορηγείται μέσω IV έγχυσης.
Ωστόσο, ακόμη και όταν η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT) χορηγείται έγκαιρα σε προσβεβλημένα νεογνά, δεν μπορεί να αναστρέψει τη μόνιμη βλάβη οργάνων που μπορεί να έχει ήδη συμβεί. Τα παιδιά επίσης συχνά αναπτύσσουν ισχυρή ανοσολογική αντίδραση στη θεραπεία, καθιστώντας την λιγότερο αποτελεσματική. Ως αποτέλεσμα, πολλά από αυτά τα παιδιά εξακολουθούν να μεγαλώνουν για να έχουν αναπτυξιακά ή/και κινητικά προβλήματα.
Ωστόσο, ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο και αλλού άρχισαν να διεξάγουν μια μικρή κλινική δοκιμή Φάσης Ι για το εάν είναι δυνατό να βελτιωθούν τα αποτελέσματα αυτών των ασθενών με την παράδοση της ΕΡΤ ακόμη νωρίτερα, ενώ ένα μωρό αναπτύσσεται ακόμη στη μήτρα.
Το Pompe δεν είναι η μόνη γενετική ασθένεια
«Η λογική για τη χορήγηση ΕΡΤ πριν από τη γέννηση είναι να αποτραπεί η εμφάνιση βλάβης οργάνων, να εισέλθει το ένζυμο στο [κεντρικό νευρικό σύστημα] πριν από το κλείσιμο του αιματοεγκεφαλικού φραγμού και να αποφευχθεί μια ανοσολογική απόκριση στην πρωτεΐνη που λείπει». Η ανώτερη συγγραφέας της μελέτης Tippi MacKenzie, ερευνήτρια του UCSF και προγραμματιστής του πρωτοκόλλου της ομάδας, είπε στο Gizmodo σε ένα email.
Το Pompe δεν είναι η μόνη γενετική ασθένεια που οι ερευνητές ελπίζουν να αντιμετωπίσουν χρησιμοποιώντας ΕΡΤ στη μήτρα. η δοκιμή τους έχει εγκριθεί για οκτώ από αυτές τις λυσοσωμικές καταστάσεις. Δύο άλλοι ασθενείς με διαφορετικές ασθένειες έχουν εγγραφεί στη δοκιμή μετά την Ayla, με αμφότερους να έχουν ολοκληρώσει πρόσφατα την προγεννητική τους θεραπεία.
Αυτά τα παιδιά έχουν αποφύγει επιπλοκές όπως ο πρόωρος τοκετός, αλλά είναι ακόμη πολύ νωρίς για να γνωρίζουμε τα άλλα αποτελέσματά τους, σύμφωνα με τον MacKenzie. Η δοκιμή θα περιλαμβάνει τελικά 10 ασθενείς και πιθανότατα θα χρειαστούν αρκετά χρόνια για να ολοκληρωθεί.
Οι μελλοντικές θεραπείες γονιδιακής θεραπείας για το Pompe μπορεί μια μέρα να είναι σε θέση να επιδιορθώσουν ή να αντικαταστήσουν την υποκείμενη μετάλλαξη που την προκαλεί.
Προς το παρόν, ωστόσο, η Ayla και άλλοι ασθενείς σαν αυτήν πρέπει να συνεχίσουν να λαμβάνουν τακτικά ΕΡΤ για να αποτρέψουν τις χειρότερες επιπτώσεις της νόσου. Αλλά αν η έρευνα της ομάδας συνεχίσει να δείχνει υποσχόμενη, τότε θαυματουργές ιστορίες σαν τη δική της μπορεί να γίνουν πιο κοινές.
«Ελπίζουμε ότι αυτή η δοκιμή ανοίγει το δρόμο για πιο ευρεία χρήση της προγεννητικής ERT σε ασθενείς που έχουν προσβληθεί, εάν συνεχίσουμε να βλέπουμε ότι είναι ασφαλής και βελτιώνει τα αποτελέσματα σε άλλες ασθένειες», δήλωσε ο MacKenzie.
