Η δωδεκάχρονη Μαρία γεννήθηκε για να βοηθήσει τον αδερφό της που έπασχε από κοκκιωματώδη νόσο (κληρονομικό νόσημα) και η μόνη λύση ήταν η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ήρθε στον κόσμο το 2007 με εξωσωματική και αφού είχε προηγηθεί προεμφυτευτικός έλεγχος των γονιδίων ιστοσυμβατότητας, ώστε να ταιριάζουν με αυτά του αδερφού της.
Η εφαρμογή της προεμφυτευτκής γενετικής διάγνωσης σε βλαστοκύστεις κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση που οδήγησαν στη γέννηση αυτού του παιδιού, αποτέλεσε παγκόσμιο επιστημονικό επίτευγμα για το συγκεκριμένο νόσημα.
Η Κασσιανή, εννέα ετών σήμερα, πηγαίνει βόλτα τα μεγαλύτερα αδέρφια της που είναι τυφλά, και τους «μεταφέρει εικόνες».. Είναι το παιδί που γεννήθηκε απαλλαγμένο από το γενετικό νόσημα της συγγενούς αμαύρωσης του Leber, κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τύφλωση. Εκατοντάδες είναι τα υγιή παιδιά που έχουν γεννηθεί μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτικό έλεγχο των κληρονομικών γενετικών νοσημάτων που φέρουν οι γονείς τους.
Δεκαπέντε χρόνια μετά τη γέννηση στην Ελλάδα του πρώτου παιδιού παγκοσμίως, απαλλαγμένου από κληρονομικό γενετικό νόσημα με βιοψία στο στάδιο των βλαστοκύστεων προ της εμφύτευσης του κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, υγιή παιδιά που έχουν γεννηθεί με αυτή τη μέθοδο συγκεντρώθηκαν σε μια επιστημονική - εορταστική εκδήλωση για να γιορτάσουν μαζί με τους γονείς τους, αλλά και τους επιστήμονες την παγκόσμια ημέρα DNA (25η Απριλίου). Παράλληλα, έγιναν και τα εγκαίνια του Genesis Genoma Lab, του υπερσύγχρονου κέντρου μοριακής γενετικής, στελεχωμένου με καταξιωμένους επιστήμονες από την Ελλάδα και το εξωτερικό. Αναπόσπαστο κομμάτι της λειτουργίας του είναι η συμμετοχή σε ερευνητικές και εκπαιδευτικές δραστηριότητες σε συνεργασία με άλλους φορείς της χώρας (Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κρήτης, «Δημόκριτος», Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων) και του εξωτερικού.
Κατά τις ομιλίες τους καθηγητές, γιατροί και επιστήμονες, ανέπτυξαν τις νεότερες εξελίξεις που συνέβαλλαν στην άμεση και αξιόπιστη διάγνωση γονιδιακών, χρωμοσωματικών διαταραχών αλλά και παθήσεων, αναδεικνύοντας τη συμβολή της κλινικής γενετικής στην πρόληψη, στη διάγνωση και τη θεραπεία γενετικών νοσημάτων. Η εντατική έρευνα των τελευταίων ετών για την αποκρυπτογράφηση της δομής και της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, καθώς και οι συνεχείς εξελίξεις στις μεθόδους ανάλυσής του συνέβαλαν στην άμεση και αξιόπιστη διάγνωση των νοσημάτων που έχουν γενετική βάση. Ταυτόχρονα η πολυπλοκότητα των αναλύσεων αναδεικνύει την ανάγκη και τη σημασία της κλινικής γενετικής και της γενετικής συμβουλευτικής, όσον αφορά την ερμηνεία των ευρημάτων του γενετικού ελέγχου και τη συσχέτισή τους με την κλινική εικόνα των ασθενών, ανέφερε κατά την ομιλία του ο Μανώλης Καναβάκης, Ομότιμος Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής.
«Σήμερα 18 περίπου χρόνια από την ανακοίνωση των αποτελεσμάτων της αλληλούχισης του γονιδιώματος, η παράλληλη ανάπτυξη των τεχνικών της μοριακής βιολογίας και της βιοπληροφορικής, σε συνδυασμό με την εντατική έρευνα για την μελέτη της δομής και της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει αλλάξει ριζικά τον τρόπο πρόληψης και διάγνωσης των γενετικών νοσημάτων. Μεθοδολογίες όπως ο συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (μοριακός καρυότυπος) και η τεχνολογία της μαζικά παράλληλης αλληλούχισης (αλληλούχιση επόμενης γενιάς-NGS) αποτελούν τις κυριότερες νέες τεχνικές που έχουν φέρει επανάσταση στην καθημερινή κλινική πρακτική», τόνισε ο κ. Καναβάκης. Υπογράμμισε ότι η βελτίωση και απλούστευση της μεθοδολογίας αλληλούχισης του DNA δημιούργησε τις προϋποθέσεις για τη χρησιμοποίηση της στον εντοπισμό φορέων για τα συχνά μονογονιδιακά γενετικά νοσήματα για τα οποία δεν υπάρχουν άλλες μέθοδοι ανιχνευτικού ελέγχου. «Ο ταυτόχρονος έλεγχος εκατοντάδων γονιδίων είναι πλέον εφικτός και προσφέρεται σε ζευγάρια που θέλουν να ελαχιστοποιήσουν τις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδιά με νοσήματα όπως η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία, η κώφωση κ.α. Εξίσου αποτελεσματική αποδεικνύεται η χρήση της τεχνολογίας αυτής και για τη διάγνωση πολλών γενετικών νοσημάτων όπως τα καρδιαγγειακά νοσήματα, τα νοσήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, ο αυτισμός, ο καρκίνος, κ.α».
Νέες τεχνικές
Ο μοριακός καρυότυπος είναι μια σχετικά νέα τεχνική που παρέχει τη δυνατότητα αποκάλυψης χρωμοσωμικών ανωμαλιών που συνοδεύονται με αλλαγή στην ποσότητα του γενετικού υλικού (ανευπλοειδίες, ελλείψεις, διπλασιασμοί) στο εύρος όλου του γονιδιώματος, ανέφερε ο Καθηγητής. Εφαρμόζεται για την ανίχνευση πιθανών ανευπλοειδιών που ευθύνονται για ένα ευρύ φάσμα γενετικών νοσημάτων, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής υστέρησης, του αυτισμού και διαφόρων συγγενών ανωμαλιών.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αποτελεί μια πρώιμη μορφή προγεννητικού ελέγχου, η οποία προσφέρει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση. Αναπτύχτηκε για πρώτη φορά στο Νοσοκομείο Hamersmith του Λονδίνου από τον Handyside πριν από 30 χρόνια και είναι εφικτή λόγω της ανάπτυξης τριών κλάδων της βιοτεχνολογίας: την εξωσωματική γονιμοποίηση, την εμβρυολογία και τη γενετική διάγνωση. Συνιστάται εφόσον υπάρχουν ενδείξεις, τόσο για τον έλεγχο Μονογονιδιακών νοσημάτων όσο και Χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Πρόοδος της τεχνολογίας
Η πρόοδος της τεχνολογίας, όπως ανέφερε ο κ. Καναβάκης, έχει φέρει στην καθημερινή κλινική πρακτική τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο του εμβρύου. Ο έλεγχος αυτός πραγματοποιείται με μια απλή αιμοληψία από την έγκυο και εξετάζει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που υπάρχει στο περιφερικό της αίμα. Ενώ αρχικά χρησιμοποιήθηκε για τον πληθυσμιακό έλεγχο μόνο των συχνότερων χρωμοσωμικών ανευπλοειδίών του εμβρύου, σήμερα είναι δυνατός ο πληθυσμιακός έλεγχος όλων των χρωμοσωμάτων, αλλά και γνωστών μικροελλειπτικών συνδρόμων και πρόσφατα πολλών μονογονιδιακών νοσημάτων.
Η Σοφία Καλανταρίδου, Καθηγήτρια Μαιευτικής-Γυναικολογίας και Στείρωσης Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ και πρόεδρος της Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής ανέφερε ότι η Γενετική είναι η επιστήμη που έχει αλλάξει τα πράγματα σε όλους τους τομείς της Ιατρικής. «Έχει σημαντικές εξελίξεις και υπάρχουν τρομερές τεχνικές, που θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν με πάρα πολύ μεγάλη σύνεση γιατί αυτή τη στιγμή το μεγαλύτερο θέμα δεν είναι αν μπορούμε να πετύχουμε πράγματα, η μοριακή βιολογία έχει κάνει τεράστια βήματα, το πρόβλημα είναι να χρησιμοποιηθούν όλα αυτά τα μέσα με σωστό τρόπο», δήλωσε στο ΑΠΕ-ΜΠΕ. «Και εδώ», όπως είπε, «έρχεται η Βιοηθική που θέτει τους κανόνες. Είναι σημαντικό να βαδίζουμε με βάση τις αρχές της Βιοηθικής, διότι χωρίς όρια δεν μπορεί να υπάρξει ιατρική», κατέληξε.
Ο πρόεδρος του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών Γιώργος Πατούλης ανέφερε ότι «όταν η γνώση βρίσκεται σε σωστά χέρια τότε όχι μόνο παράγεται ένα σημαντικό έργο που αφορά παιδιά, οικογένειες, αλλά και την ίδια την χώρα. Είμαστε περήφανοι που σαν ιατρική κοινότητα εδώ στην Ελλάδα μεταλαμπαδεύουμε τη γνώση, την ελπίδα, το όραμα», είπε ο πρόεδρος του ΙΣΑ, προσθέτοντας ότι «προφανώς αυτό θα αποτελέσει και τον μεγάλο άξονα του αύριο, μέσα από την επιστήμη και την ιατρική, αλλά και τους εκλεκτούς επιστήμονες που έχουμε».
Η σύγχρονη ιατρική πλέον μπορεί να βοηθήσει αφενός μεν πολλά ζευγάρια με την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή να αποκτήσουν παιδί και από την άλλη μπορεί να δώσει λύση όταν υπάρχουν γενετικά προβλήματα προκειμένου το παιδί που θα γεννηθεί να είναι υγιές, ανέφερε ο Κωνσταντίνος Πάντος, γυναικολόγος, Γενικός Γραμματέας Ελληνικής Εταιρείας Αναπαραγωγικής Ιατρικής, Αντιπρόεδρος του Παγκόσμιου Ινστιτούτου Ελλήνων Ιατρών και Αντιπρόεδρος του Διεθνούς Κέντρου Τουρισμού Υγείας. Επίσης μπορεί να δώσει λύσεις και σε παιδιά που ήδη πάσχουν από κάποιο νόσημα που μπορεί να είναι και θανατηφόρα, να γεννηθούν αδερφάκια ιστοσυμβατά για να σωθούν. Όπως είπε πολλά ζευγάρια από άλλες χώρες και κυρίως την Μ. Ανατολή επιλέγουν την Ελλάδα για να λύσουν γενετικά νοσήματα, καθώς το υψηλό επίπεδο των Ελλήνων επιστημόνων αναγνωρίζεται παγκοσμίως. Πρόσθεσε ότι ιδιαίτερη σημασία πρέπει να δίνεται στην πρόληψη, δηλαδή όλα τα ζευγάρια να υποβάλλονται σε εξετάσεις για να διαπιστωθεί ένα υπάρχει κάποιο νόσημα προκειμένου να αποκτήσουν ένα υγιές παιδάκι.
Η Γενετική μας δίνει τα όπλα να προλάβουμε πολλά περιστατικά αιφνίδιου θανάτου, ανέφερε από την πλευρά του ο Δημήτρης Τούσουλης, καθηγητής καρδιολογίας ΕΚΠΑ, προσθέτοντας ότι γενετικά μπορούμε να βρούμε ποιοι ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου για καρδιαγγειακά νοσήματα Προηγμένες μοριακές αναλύσεις επιτρέπουν την ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με την καρδιαγγειακή νόσο, τις κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες και την αιφνίδια καρδιακή ανακοπή, κατέληξε.
