Το 1985, ο γεννημένος στη Νάξο και νεαρός τότε γιατρός, Νίκος Πρωτονοτάριος, κάνει το αγροτικό του ιατρείο, στο νησί, στο Φιλώτι. Δύο περιστατικά θανάτου νέων ανθρώπων, 20 και 25 ετών από μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, που μέχρι τότε δεν είχαν καταγραφεί σε κάποια καταγεγραμμένη νόσο, τον κινητοποιούν. Αφιερώνει τη ζωή του, για να διαπιστώσει τι είναι αυτό που κάνει τους νέους ανθρώπους του νησιού του, να πεθαίνουν.
Επιδημιολογικές μελέτες που γίνονται σε διάφορα σημεία του πλανήτη δείχνουν ότι η συχνότητα εμφάνισης της καρδιακής αυτής πάθησης, κυμαίνεται από 1/1000, 1/3000 μέχρι και 1/10000 ανάλογα με την περιοχή. Η ασθένεια μπαίνει πλέον στο «μικροσκόπιο» των επιστημόνων.
Ο Νίκος Πρωτονοτάριος, ξεκινά την έρευνα και 12 χρόνια αργότερα, εντοπίζεται η θέση του γονιδίου, που προκαλεί τη «Νόσο της Νάξου». Η οποία προκαλεί μυοκαρδιοπάθεια στη δεξιά κοιλία της καρδιάς και προκαλεί αιφνίδιο θάνατο, σε νέους κάτω των 35 ετών και σε αθλητές. Στην Νάξο, εμφανίζεται παγκοσμίως η μεγαλύτερη συχνότητα της νόσου, σε ποσοστό 1/800.
Όπως λέει στο Dnews, o διδάκτωρ καρδιολόγος και βουλευτής Χριστόδουλος Στεφανάδης, «το «γιατί στη Νάξο», είναι ένα εύλογο ερώτημα. Είναι ένας κλειστός πληθυσμός και δεν δέχεται «παρεμβάσεις» από άλλες περιοχές. Και τα παθολογικά γονίδια, παραμένουν σε αυτό τον πληθυσμό και αυξάνονται. Σε μεγάλες πόλεις, που μπαίνουν και βγαίνουν άνθρωποι, αυτές οι γενετικές ανωμαλίες, μπορούν να ελαχιστοποιηθούν. Σε πολύ μικρούς πληθυσμούς, δεν είναι το ίδιο. Όταν μία κοινωνία, έχει 6-8% πληθυσμό, που φέρει το γονίδιο αυτό και δύο άνθρωποι που έχουν το γονίδιο παντρευτούν, το συγκεκριμένο γονίδιο θα αναπαραχθεί πιο εύκολα από το αν στον πληθυσμό της Νάξου είχαμε μία «εισβολή» μεγάλου πληθυσμού από άλλες περιοχές. Όσοι φέρουν το γονίδιο, δεν είναι ασθενείς, είναι εν δυνάμει άτομα, που αν τεκνοποιήσουν με κάποιον που έχει το γονίδιο, κατά 25% μπορεί να προέλθει ένα παιδί που θα πάσχει από την ασθένεια», αναφέρει ο κ. Στεφανάδης.
Η «Νόσος της Νάξου», προκαλεί σοβαρές αρρυθμίες, στη δεξιά κοιλία της καρδιάς, η οποία και καταστρέφεται και δυστυχώς σε ακραίες περιπτώσεις προκαλείται ο θάνατος.
«Κάποιος που έχει την νόσο, μπορεί να την διαγνώσει εγκαίρως. Έχουμε σήμερα ειδικές εξετάσεις, αλλά και μαγνητικές τομογραφίες και έτσι μπορεί να διαπιστωθεί η νόσος. Επίσης υπάρχει και ο γενετικός έλεγχος. Και φυσικά, εκτός από τα φάρμακα, σήμερα έχουμε και τον ελεγχόμενο απινιδωτή τον οποίο εμφυτεύουμε στον ασθενή. Ώστε να προλαμβάνεται ο αιφνίδιος θάνατος. Στον πληθυσμό της Νάξου, που τα ποσοστά είναι υψηλά, όταν διαγνωστεί, πρέπει ο ασθενής να απέχει από την έντονη άσκηση και τον πρωταθλητισμό. Θα πάρει φαρμακευτική αγωγή και σε σοβαρές περιπτώσεις θα γίνει εμφύτευση απινιδωτή», σημειώνει ο κ. Στεφανάδης, που μας αποκαλύπτει ότι μεμονωμένα περιστατικά της νόσου, έχουν ταυτοποιηθεί στους Φούρνους Ικαρίας και τη Σαντορίνη.
Πλέον χάρη στις εμπεριστατωμένες γενετικές μελέτες οι καρδιολόγοι γνωρίζουν ότι η νόσος κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο που κληρονομείται και η μεσογειακή αναιμία. Η αφοσίωση και η επιμονή του σπουδαίου γιατρού και ερευνητή Νίκου Πρωτονοτάριου, οδήγησε σε προληπτικό έλεγχο των καρδιαγγειακών παθήσεων σε παιδιά και αθλητές καθώς και σε οικογένειες ασθενών με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, σώζοντας εκατοντάδες ανθρώπους από βέβαιο θάνατο.
Το έργο του Πρωτονοτάριου άνοιξε νέους ορίζοντες στον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε σήμερα τα καρδιολογικά προβλήματα. Χάρη στην εργασία του κατέστη δυνατό να δημιουργηθεί ένα διαγνωστικό τεστ ώστε να μπορεί να εντοπιστεί το παθογόνο γονίδιο. Ο Νίκος Πρωτονοτάριος, έφυγε από την ζωή χτυπημένος από καρκίνο μόλις στα 59 του χρόνια.
