Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Φράνσις Κρικ του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή αναπτυξιακής βιολογίας Ρόμπιν Λόβελ-Μπατζ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Science», σύμφωνα με τις βρετανικές «Guardian» και «Independent», δήλωσαν ότι η έρευνα αυτού του είδους μπορεί να ρίξει φως στην ανάπτυξη διαταραχών του φύλου στους ανθρώπους.
Για παράδειγμα, τα ευρήματα μπορεί να εξηγήσουν γιατί ορισμένοι άνδρες αναπτύσσουν θηλυκά γεννητικά όργανα. Περίπου ένα μωρό στα 5.500 γεννιέται με κάποιο πρόβλημα που σχετίζεται με την ανάπτυξη του φύλου του και των αντίστοιχων γεννητικών οργάνων.
Η κρίσιμη γενετική παρέμβαση που αλλάζει το φύλο από αρσενικό σε θηλυκό, είναι η αφαίρεση ενός τμήματος του DNA, του «ενισχυτή 13» (enhancer 13 ή Enh13), το οποίο, όπως και το υπόλοιπο 98% του γονιδιώματος δεν διαθέτει γονίδια από τα οποία παράγονται πρωτεΐνες (είναι το κακώς λεγόμενο «σκουπιδο-DNA»).
«Για πρώτη φορά δείξαμε ότι είναι δυνατή η αντιστροφή του φύλου αλλάζοντας μια μη κωδικοποιητική περιοχή του DNA. Πιθανότατα αυτή η περιοχή Εnh13 σχετίζεται με τις ανθρώπινες διαταραχές ανάπτυξης του φύλου και θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να διαγνωσθούν μερικές τέτοιες περιπτώσεις», δήλωσε ο Λόβελ-Μπατζ.
Τουλάχιστον οι μισές διαταραχές ανάπτυξης του φύλου στους ανθρώπους έχουν ανεξήγητες γενετικές αιτίες, σύμφωνα με τους επιστήμονες.
«Η έως τώρα ανάλυση αυτών των ασθενών έχει επικεντρωθεί στα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αγνοώντας τα μέρη του γονιδιώματος που ελέγχουν τη δραστηριότητα αυτών των γονιδίων», δήλωσε ο Bρετανός βιολόγος.
Τα έμβρυα των θηλαστικών αναπτύσσουν ωοθήκες και γίνονται θηλυκά, εκτός αν στη μήτρα υπάρχει αρκετή ποσότητα μιας πρωτεΐνης (SOX9) που ωθεί το έμβρυο να γίνει αρσενικό και να αναπτύξει όρχεις. Αυτοί παράγουν άφθονη τεστοστερόνη, τη βασική ανδρική ορμόνη, και έτσι ωθούν το σώμα να σχηματίσει το πέος και να διαμορφώσει τα λοιπά αρσενικά χαρακτηριστικά.
Στα αρχικά στάδια αυτής της διαδικασίας, τα επίπεδα της πρωτεΐνης SOX9 ρυθμίζονται από το γονίδιο Sry στο χρωμόσωμα Υ (που δεν διαθέτουν τα θηλυκά). Αν όμως κάτι δεν πάει καλά στην πορεία, τα αρσενικά γεννητικά όργανα δεν αναπτύσσονται πλήρως, όπως συμβαίνει σε μερικούς άνδρες, ή ένας άνθρωπος, παρ′ όλο που διαθέτει το ανδρικό χρωμόσωμα Υ, τελικά αναπτύσσει θηλυκά γεννητικά όργανα.
Η νέα μελέτη δείχνει ότι η μη κωδικοποιητική περιοχή Εnh13 του DNA ενισχύει τα επίπεδα της εν λόγω πρωτεΐνης την κατάλληλη στιγμή, ώστε να αναπτυχθούν τα αρσενικά γεννητικά όργανα. Αν όμως αυτή η περιοχή διαγραφεί από το γονιδίωμα -όπως έκαναν οι Βρετανοί γενετιστές- τότε το σώμα δεν παίρνει τον αρσενικό «δρόμο» αλλά τον θηλυκό και αναπτύσσει θηλυκά γεννητικά όργανα.
Οι ερευνητές επεσήμαναν ότι η έρευνά τους αναδεικνύει το ζωτικό και έως τώρα παραγνωρισμένο ρόλο του «σκουπιδο-DNA», που δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες.
«Αν μια μόνο περιοχή του λεγόμενου σκουπιδο-DNA έχει τέτοια επίπτωση στον καθορισμό του φύλου, τότε άλλες μη κωδικοποιητικές περιοχές του DNA μπορεί να έχουν ανάλογα δραματικές επιπτώσεις», δήλωσε η ερευνήτρια δρ Νιτζάν Γκόνεν.
Το 1991 οι επιστήμονες με επικεφαλής τον δρα Λόβελ-Μπατζ είχαν για πρώτη φορά κάνει το αντίστροφο: είχαν μετατρέψει ένα θηλυκό ποντίκι σε αρσενικό, εισάγοντας στο έμβρυο το γονίδιο Sry.
Αν και στη φύση τα θηλαστικά δεν αλλάζουν φύλο, υπάρχουν ορισμένα είδη (π.χ. ψαριών) που μπορούν να αλλάξουν πολλές φορές φύλο στη διάρκεια της ζωής τους.
