Κάθε άτομο στον πλανήτη περιέχει τόσο DNA που αν το τεντώσουμε μπορεί να φτάσει στον πλανήτη Πλούτωνα!
Η μελέτη του πώς λειτουργεί όλο αυτό το γενετικό υλικό και ειδικά του τρόπου που τα γονίδια επηρεάζουν την ανθρώπινη συμπεριφορά είναι ένα εξαιρετικά περίπλοκο εγχείρημα, που ευτυχώς διευκολύνεται από την εμφάνιση τεράστιων τραπεζών γενετικών δεδομένων και πολύπλοκων τεχνικών ανάλυσης τέτοιων δεδομένων.
«Η “επανάσταση” της γενετικής μπορεί να βρίσκεται σε εξέλιξη», γράφουν οι Dalton Conley και Jason Fletcher στο The Genome Factor, «αλλά η “επανάσταση” της κοινωνικής γονιδιωματικής μόλις ξεκινάει!».
Οι δυο συγγραφείς δεν είναι οι μόνοι που ενθουσιάζονται με τις πρόσφατες εξελίξεις που συνδυάζουν την κοινωνική επιστήμη και τη γενετική έρευνα.
Σίγουρα αυτοί που δεν ενθουσιάζονται είναι πολλοί κοινωνιολόγοι, στους οποίους, όπως είναι φυσικό, η ανάπτυξη της κοινωνικής γονιδιωματικής θα προκαλέσει νευρικότητα.
Η ερευνητική «χιονοστιβάδα» στο πεδίο της κοινωνικής γονιδιωματικής εξελίχθηκε ταχύτατα. Μέσα σε λιγότερο από μια δεκαετία, οι επιστήμονες συνεργάστηκαν με πειθαρχία για να βρουν καινοτόμους τρόπους να συνδυάσουν τις παραδοσιακές γενετικές και δημογραφικές προσεγγίσεις των πληθυσμών με γονιδιωματικές μεθόδους αιχμής, για να αναλύσουν γονιιδωματικά οποιοδήποτε ανθρώπινο χαρακτηριστικό δείχνει κληρονομικό.
Δημιουργήθηκαν ερευνητικά δίκτυα και επιστημονικές κοινοπραξίες που διέσχισαν το «σύμπαν» των γνωστών συμπεριφορών, υποβάλλοντας το ένα ανθρώπινο χαρακτηριστικό μετά το άλλο σε δοκιμασία.
Το αποτέλεσμα ήταν μια συνολική μεταμόρφωση του τρόπου με τον οποίο οι επιστήμονες ασχολούνται με τη γενετική, διερευνούν τι σημαίνει να είσαι άνθρωπος και κατανοούν το νόημα της ζωής.
Η κοινωνική γονιδιωματική συνδυάζει τα δίδυμα χρυσά πρότυπα της γονιδιωματικής μεθοδολογίας (μελέτη συσχέτισης γονιδιώματος ή GWAS και ανάλυση δομικού DNA) με τη βασική κοινωνική έρευνα προκειμένου να βρεθούν γενετικά αίτια για κοινωνικά φαινόμενα και συμπεριφορές (εκτός της ασθένειας) όπως τα μορφωτικά επιτεύγματα, η συμμετοχή σε ομάδες, η ικανοποίηση από τη ζωή κ.ά.
Ο τομέας κατευθύνεται αξιοσημείωτα από οικονομολόγους, πολιτικούς επιστήμονες και κοινωνιολόγους που κάνουν τα πρώτα τους βήματα και στη γενετική, επιδιώκοντας να συνδέσουν κοινωνικά αποτελέσματα με γενετικά χαρακτηριστικά.
Η εν λόγω επιστήμη έχει κερδίσει γρήγορα έδαφος στη δημόσια υγεία και τη δημόσια σφαίρα, όπου διαδόθηκε ως “genoeconomics,” “genopolitics,” and “genosociology” και υποστηρίχθηκε από θεσμούς, επιστημονικούς οίκους και μίντια, όπως οι Science, American Journal of Public Health, NPR και New York Times, το Εθνικό Ινστιτούτο Δικαιοσύνης και το Εθνικό Ινστιτούτο Παιδικής Υγείας και Ανθρώπινης Ανάπτυξης των ΗΠΑ.
Αν και τα αποτελέσματα της γονιδιωματικής συχνά συσχετίζονται με τον στιγματισμό ευάλωτων ομάδων ή πληθυσμών, ευτυχώς «κοινωνικοί φαινότυποι» όπως η επιθετικότητα και η παρορμητικότητα δεν έχουν ακόμη προκαλέσει κακή κριτική.
Εκεί που η γενετική διασταυρώνεται με την συμπεριφορά μας
Ο Robbee Wedow, επίκουρος καθηγητής κοινωνιολογίας και επιστήμης δεδομένων στο Πανεπιστήμιο Purdue και επίκουρος καθηγητής ιατρικής και μοριακής γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ιντιάνα χαρτογραφεί τα χιλιόμετρα γονιδίων για να αντλήσει πληροφορίες σχετικά με το πώς η γενετική αλληλεπιδρά με τις κοινωνικές δυνάμεις και τα περιβάλλοντα.
Από τις αρχές του 2000 όπου χαρτογραφήθηκε το ανθρώπινο γονιδίωμα οι επιστήμονες πέρασαν από τη μελέτη μεμονωμένων γονιδίων και μονογονιδιακών διαταραχών σε πολυπαραγοντικά «πολυγονιδιακά» χαρακτηριστικά νόσων.
Ο Wedow χρησιμοποιεί γενετικές βάσεις δεδομένων για να μελετήσει πώς μικροσκοπικά κομμάτια γονιδίων που ονομάζονται πολυμορφισμοί μεμονωμένων νουκλεοτιδίων ή SNPs, επηρεάζουν πολύπλοκα, γενικά χαρακτηριστικά όπως είναι η σεξουαλική συμπεριφορά, το μορφωτικό επίπεδο, η κοινωνικοοικονομική κατάσταση, οι συμπεριφορές σε θέματα υγείας και άλλα.
H κατανόηση των πολυγονιδιακών βαθμολογιών (polygenic scores), συμπεριλαμβανομένων των γενετικών συσχετισμών μεταξύ τους, της αιτιώδους συνάφειας και της υποκείμενης βιολογικής αρχιτεκτονικής είναι ζωτικής σημασίας.
Η γενετική δείχνει ότι μπορεί να χρησιμεύσει στην κατανόηση πολλών θεμάτων όπως είναι η γονιμότητα, το μορφωτικό επίπεδο, η κοινωνική κινητικότητα μεταξύ των γενεών, η ευημερία, ο εθισμός, η επικίνδυνη συμπεριφορά και η μακροζωία.
«Γνωρίζουμε ότι οι κοινωνικές δυνάμεις όπως η κοινωνικοοικονομική κατάσταση επηρεάζουν και διαμορφώνουν τη ζωή ενός ατόμου», λέει ο Wedow σε σχετικό δελτίο τύπου του πανεπιστημίου Purdue.
«Αλλά γνωρίζουμε επίσης ότι υπάρχει ένα γενετικό στοιχείο πίσω από κάθε συμπεριφορά.
Αυτό που δεν καταλαβαίνουμε ακόμη είναι πώς αυτές οι βιολογικές δυνάμεις αλληλεπιδρούν με το περιβάλλον και τι μπορεί να σημαίνουν αυτού του είδους οι αλληλεπιδράσεις για την κοινωνική επιστήμη.
Χρησιμοποιούμε καλά ισχυρά γενετικά δεδομένα για να εντοπίσουμε τα σημεία όπου διασταυρώνεται η γενετική με τη συμπεριφορική επιστήμη».
Όταν οι επιστήμονες ανέλυσαν την αλληλουχία του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003, πίστευαν ότι η ταύτιση ενός γονιδίου με κάθε χαρακτηριστικό ήταν απλώς θέμα αναζήτησης στο σωστό μέρος του γονιδιώματος.
Αργότερα αντιλήφθηκαν ότι οι βάσεις και τα γονίδια του DNA δεν είναι απλά πλήκτρα σε ένα τεράστιο πιάνο με το οποίο ερμηνεύονται οι ανθρώπινες ζωές ως μουσικά αριστουργήματα.
Αντίθετα, το DNA λειτουργεί περισσότερο σαν ένα πνευστό όργανο, όπου οι στάσεις, οι διακοπές και τα κουμπιά μπορούν να αλλάξουν τον τρόπο που ακούγονται οι νότες, να τις σβήσουν ή να αυξήσουν την ένταση τους.
Το περιβάλλον, η διατροφή, η ρύπανση, οι εμπειρίες ζωής και άλλες συνθήκες μπορούν να καθορίζουν το πότε και το πώς τα γονίδια έχουν σημασία για συγκεκριμένα αποτελέσματα, ανεξάρτητα από τις θέσεις τους στα γονιδιώματα.
Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει ούτε ένα γονίδιο που να συνδέεται με ένα συμπεριφορικό αποτέλεσμα. Η βιολογία δεν είναι το πεπρωμένο. Μπορεί να προσομοιάζεται με μια παρτιτούρα, αλλά οι μουσικοί είναι ελεύθεροι να αυτοσχεδιάζουν και να ερμηνεύουν καθώς παίζουν τα όργανα.
Η ιδέα, τονίζει ο Wedow, δεν είναι ότι αυτά τα γονίδια ελέγχουν τη ζωή ή το πεπρωμένο ενός ατόμου. Κάθε πολυμορφισμός γονιδίου, στην πραγματικότητα, έχει πολύ μικρή επίδραση σε ένα συνολικό αποτέλεσμα, όπως π.χ. στο μορφωτικό επίπεδο.
Δεν υπάρχει στον ορίζοντα η δυνατότητα ανάγνωσης του πεπρωμένου κάποιου από τα γονίδιά του (όπως στη δυστοπική ταινία της δεκαετίας του 1990 «Gattaca»).
Αντίθετα, η δυνατότητα αποσαφήνισης της γενετικής ορισμένων συμπεριφορών μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν τις «αποχρώσεις» της ανθρώπινης συμπεριφοράς.
«Οι άνθρωποι πιστεύουν ότι η γενετική σχετίζεται πάντα με τη βιολογία, αλλά στην περίπτωση της κοινωνιογονιδιωματικής έχει να κάνει περισσότερο με τη χρήση των πλεονεκτημάτων αυτών των νέων, καλά ισχυρών δεδομένων προκειμένου οι ερευνητές να κατανοήσουν καλύτερα τα ίδια τα αποτελέσματα ή να κάνουν πιο ακριβείς κοινωνικές μελέτες και συμπεριφορική έρευνα», προσθέτει ο Wedow.
«Οι κοινωνικές επιστήμες προσπάθησαν πρόσφατα να αναπαράγουν μελέτες, όμως συχνά τα μεγέθη του δείγματος είναι πολύ μικρά για αυστηρές εκτιμήσεις και βεβαιότητα.
Εκεί έρχεται η δυνατότητα χρήσης αυτών των τεράστιων τραπεζών γενετικών δεδομένων που μας βοηθούν να έχουμε πολύ πιο σαφή και σίγουρη εικόνα για το τι πραγματικά συμβαίνει».
Σύμφωνα με τον ερευνητή, η κοινωνιογονιδιωματική δεν αφορά απαραίτητα τη βιολογία, όπως μπορεί να πιστεύουν ορισμένοι.
«Όταν κάποιος μελετά τη γενετική του καρκίνου, τη μελετά γιατί θέλει να αποσαφηνίσει τη βιολογία του καρκίνου, θέλει να βρει τρόπους για να τον διαγνώσει καλύτερα, να τον παρακολουθήσει και να τον θεραπεύσει.
Όμως οι ερευνητές στον τομέα της κοινωνιογονιδιωματικής θέλουν να μελετήσουν τη γενετική για να κάνουν καλύτερες κοινωνικές επιστήμες. Κανείς δεν θα μελετούσε ποτέ κοινωνιολογία χωρίς να λάβει υπόψη την κοινωνικοοικονομική κατάσταση και το περιβάλλον. Θέλουμε να λάβουμε υπόψη τη γενετική με τον ίδιο τρόπο».
Σε μια μελέτη στον τόμο 7, Νο. 7 του περιοδικού Nature Human Behavior , ο Wedow και ο συν-συγγραφέας Andrea Ganna από το Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι έδωσαν 109 ερωτηματολόγια σε περισσότερα από 300.000 άτομα για να εξετάσουν τρόπους με τους οποίους τα γονίδια των ανθρώπων συσχετίστηκαν με το αν απάντησαν σε ορισμένες ερωτήσεις ή τις άφησαν κενές σε έρευνες της Βιοτράπεζας (Biobank) του Ηνωμένου Βασιλείου.
«Πώς ξέρετε τι δεν ξέρετε ή πώς κάποιος μπορεί να απαντούσε σε μια ερώτηση αν έχει επιλέξει να μην την απαντήσει;» διερωτάται ο Wedow. «Αποδεικνύεται ότι η γενετική των ανθρώπων που είτε απαντούν στην ερώτηση της έρευνας είτε όχι, επικαλύπτεται με τη γενετική άλλων αποτελεσμάτων όπως η εκπαίδευση, το εισόδημα ή με ορισμένες συμπεριφορές υγείας».
Αυτό σημαίνει ότι οι επιστήμονες μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτόν τον τύπο δεδομένων για να κατανοήσουν καλύτερα πώς οι άνθρωποι που επιλέγουν να μην απαντήσουν σε συγκεκριμένα ερωτηματολόγια μπορεί να απαντούν σε παρόμοιες ερωτήσεις σχετικά με την υγεία ή τις κοινωνικές συμπεριφορές.
Οι γενετιστές μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης για να διορθώσουν την προκατάληψη σε γενετικές μελέτες οποιωνδήποτε συμπεριφορικών, ψυχιατρικών ή ιατρικών αποτελεσμάτων. Πολλοί επιστήμονες βλέπουν πάντως την εξέλιξη της κοινωνικής γονιδιωματικής με μεγάλη επιφύλαξη, όπως ο καθηγητής Ιωάννης Ιωαννίδης του πανεπιστημίου Στάνφορντ:
«Η σύγκλιση των κοινωνικών επιστημών με γονιδιωματικά δεδομένα υψηλής ισχύος είναι σίγουρα συναρπαστική, αλλά χρειάζεται μεγάλη προσοχή καθώς μπορεί να θρέψει κοινωνικές παρανοήσεις και μια νεότευκτη ατζέντα ανισοτήτων, αντίστοιχη της παλαιάς εγκληματικής ευγονικής.
Επίσης οι στατιστικές αναλύσεις σε αυτό το χώρο δυσχεραίνονται από το γεγονός ότι οι κοινωνικές συμπεριφορές δεν μετρώνται με την ίδια ακρίβεια που μετρώνται οι γονιδιακές παραλλαγές ή έστω τα κλασικά σωματικά νοσήματα.
Επιπλέον οι κοινωνικές μεταβλητές είναι μπλεγμένες σε έναν πυκνό ιστό αιτιότητας που είναι πολύ δύσκολο να ξεχωρίσει από τον ακόμα πυκνότερο ιστό συγχυτικών παραγόντων.
Οι αναλύσεις με εκτεταμένα, τεράστια δεδομένα μπορεί απλώς να επιβαρύνουν με τεράστια σφάλματα τις σχέσεις αιτιότητας».
«Δεν μπορούμε ακόμη να διαχωρίσουμε τον ήχο από τον θόρυβο ή να ξεχωρίσουμε αιτιολογικά τις επιπτώσεις του περιβάλλοντος από τις επιπτώσεις της βιολογίας», λέει ο Wedow.
«Γνωρίζουμε ότι η γενετική συσχετίζεται με ορισμένα αποτελέσματα, αλλά δεν είμαστε σε σημείο όπου μπορούμε να πούμε ότι κάποιο συγκεκριμένο γονίδιο προκαλεί κάποιο αποτέλεσμα.
Η επίδραση κάθε μεμονωμένου γονιδίου είναι απειροελάχιστη. Μόνο σε μεγάλα σύνολα δεδομένων αρχίζουμε να λαμβάνουμε τη στατιστική δύναμη για να έχουμε ουσιαστικά, επαναλαμβανόμενα αποτελέσματα. Χρησιμοποιούμε αυτά τα νέα συναρπαστικά, αναδυόμενα δεδομένα και εργαλεία για να φέρουμε “επανάσταση” στην κοινωνική επιστήμη», καταλήγει.
